Mắc một căn bệnh di truyền rất hiếm gặp có tên xeroderma pidementosum (XP), những đứa trẻ của mặt trăng bị quá mẫn cảm với bức xạ tia cực tím, khiến chúng không thể tiếp xúc với ánh nắng mặt trời. Nếu không được bảo vệ hoàn toàn, chúng bị ung thư da và tổn thương mắt, đôi khi liên quan đến rối loạn thần kinh. Công tác xử trí đã có nhiều tiến bộ nhưng tiên lượng còn xấu, bệnh vẫn khó sống hàng ngày.

Định nghĩa

Xeroderma pigmentosum (XP) là một chứng rối loạn di truyền di truyền hiếm gặp có đặc điểm là cực kỳ nhạy cảm với bức xạ tia cực tím (UV) được tìm thấy trong ánh sáng mặt trời và một số nguồn sáng nhân tạo.

Trẻ em bị ảnh hưởng phát triển da và mắt bị tổn thương khi ít tiếp xúc với ánh nắng mặt trời, và ung thư da có thể xảy ra ở trẻ nhỏ. Một số dạng của bệnh có kèm theo rối loạn thần kinh.

Nếu không có biện pháp chống nắng đầy đủ, tuổi thọ chỉ dưới 20 năm. Bị buộc phải chỉ ra ngoài vào ban đêm để tránh tiếp xúc với ánh nắng mặt trời, những bệnh nhân nhỏ tuổi đôi khi được gọi là "những đứa trẻ của mặt trăng".

Nguyên nhân

Bức xạ tia cực tím (UVA và UVB) là những bức xạ vô hình có bước sóng ngắn và rất xuyên qua.

Ở người, tiếp xúc vừa phải với tia UV do mặt trời phát ra sẽ cho phép tổng hợp vitamin D. Mặt khác, tiếp xúc quá mức có hại vì chúng gây bỏng da và mắt trong thời gian ngắn và về lâu dài gây ra da non. lão hóa cũng như ung thư da.

Tổn thương này là do sản sinh ra các gốc tự do, các phân tử rất dễ phản ứng làm thay đổi DNA của tế bào. Thông thường, hệ thống sửa chữa DNA của các tế bào sẽ sửa chữa hầu hết các tổn thương DNA. Sự tích tụ của chúng, dẫn đến việc chuyển đổi tế bào thành tế bào ung thư, bị trì hoãn.

Nhưng trong Moon Children, hệ thống sửa chữa DNA không hoạt động hiệu quả vì các gen kiểm soát nó bị thay đổi do đột biến di truyền.

Chính xác hơn, có thể xác định các đột biến ảnh hưởng đến 8 gen khác nhau có khả năng gây ra bảy loại XP được gọi là “cổ điển” (XPA, XPB, v.v. XPG) xảy ra ở các dạng tương tự, cũng như một loại được gọi là “biến thể XP” . , tương ứng với một dạng bệnh giảm độc lực với các biểu hiện muộn hơn.

Để bệnh được biểu hiện, cần phải thừa hưởng một bản sao của gen đột biến từ mẹ của nó và một gen khác từ bố của nó (truyền theo kiểu "lặn trên NST thường"). Do đó, bố mẹ là những người mang gen khỏe mạnh, mỗi người sở hữu một bản sao duy nhất của gen đột biến.

Chẩn đoán

Chẩn đoán có thể được thực hiện trong thời thơ ấu, khoảng 1 đến 2 tuổi, với sự xuất hiện của các triệu chứng da và mắt đầu tiên.

Để xác nhận điều này, sinh thiết được thực hiện, lấy các tế bào được gọi là nguyên bào sợi nằm trong lớp hạ bì. Các xét nghiệm tế bào có thể định lượng tốc độ sửa chữa DNA.

Những người liên quan

Ở Châu Âu và Hoa Kỳ, cứ 1 người thì có 4 đến 1 người có XP. Tại Nhật Bản, các nước Maghreb và Trung Đông, cứ 000 trẻ em thì có 000 trẻ em là nạn nhân của căn bệnh này.

Vào tháng 2017 năm 91, hiệp hội "Những đứa trẻ của mặt trăng" đã xác định được XNUMX trường hợp ở Pháp. 

Căn bệnh này gây ra các tổn thương da và mắt do thoái hóa sớm, với tần suất cao hơn khoảng 4000 lần so với dân số chung.

Tổn thương da

• Đỏ (ban đỏ): Nhạy cảm với tia cực tím dẫn đến “cháy nắng” nghiêm trọng sau khi tiếp xúc tối thiểu từ những tháng đầu đời. Những vết bỏng này khó lành và kéo dài trong vài tuần.
• Tăng sắc tố: “Tàn nhang” xuất hiện trên mặt và các phần lộ ra của cơ thể cuối cùng bị bao phủ bởi các đốm nâu không đều.
• Ung thư da: Tổn thương tiền ung thư (dày sừng mặt trời) với sự xuất hiện của các chấm nhỏ màu đỏ và thô ráp xuất hiện đầu tiên. Ung thư thường phát triển trước 10 tuổi và có thể xuất hiện sớm nhất là 2 năm. Đây có thể là ung thư biểu mô khu trú hoặc u ác tính, nghiêm trọng hơn do xu hướng lây lan (di căn).

Tổn thương mắt

Một số bé mắc chứng sợ ánh sáng và không chịu được ánh sáng rất tốt. Các bất thường của giác mạc và kết mạc (viêm kết mạc) phát triển từ khi 4 tuổi và có thể xuất hiện ung thư mắt.

Rối loạn thần kinh

Rối loạn thần kinh hoặc bất thường phát triển tâm thần vận động (điếc, các vấn đề về phối hợp vận động, v.v.) có thể xuất hiện ở một số dạng bệnh nhất định (ở khoảng 20% ​​bệnh nhân). Chúng không có ở dạng XPC, dạng phổ biến nhất ở Pháp.

Trong trường hợp không điều trị khỏi bệnh, việc xử trí dựa trên việc phòng ngừa, phát hiện và điều trị các tổn thương ở da và mắt. Cần theo dõi rất thường xuyên (vài lần một năm) bởi bác sĩ da liễu và bác sĩ nhãn khoa. Mọi vấn đề về thần kinh và thính giác cũng nên được tầm soát.

Ngăn ngừa tất cả các tiếp xúc với tia cực tím

Nhu cầu tránh tiếp xúc với tia cực tím khiến cuộc sống của gia đình bị đảo lộn. Các buổi đi chơi được giảm bớt và các hoạt động tập luyện vào ban đêm. Những đứa trẻ của mặt trăng hiện đã được chào đón ở trường, nhưng việc tổ chức thường khó thành lập.

Các biện pháp bảo vệ vẫn còn rất hạn chế và tốn kém:

• các ứng dụng lặp đi lặp lại của kem chống nắng bảo vệ rất cao,
• đeo thiết bị bảo hộ: mũ, khẩu trang hoặc kính UV, găng tay và quần áo đặc biệt,
• thiết bị của những nơi thường xuyên lui tới (nhà, trường học, xe hơi, v.v.) có cửa sổ và đèn chống tia cực tím (hãy cẩn thận với đèn neon!). 

Điều trị các khối u da

Phẫu thuật cắt bỏ khối u dưới gây tê tại chỗ thường được ưa thích hơn. Đôi khi ghép da từ chính bệnh nhân được thực hiện để thúc đẩy quá trình chữa lành.

Các phương pháp điều trị ung thư cổ điển khác (hóa trị và xạ trị) là những lựa chọn thay thế khi khối u khó phẫu thuật.

Các phương tiện trị liệu khác

• Retinoids dạng uống có thể giúp ngăn ngừa khối u da, nhưng thường được dung nạp kém.
• Các tổn thương tiền ung thư được điều trị bằng cách bôi kem dựa trên 5-fluorouracil (một phân tử chống ung thư) hoặc bằng phương pháp áp lạnh (bỏng lạnh).
• Bổ sung vitamin D là cần thiết để bù đắp những thiếu hụt xuất hiện do ít tiếp xúc với ánh nắng mặt trời.

Chăm sóc tâm lý

Cảm giác bị xã hội loại trừ, sự bảo bọc quá mức của cha mẹ và hậu quả về mặt thẩm mỹ của các tổn thương và phẫu thuật trên da không dễ sống chung. Ngoài ra, tiên lượng sống còn không chắc chắn ngay cả khi nó có vẻ tốt hơn nhiều kể từ khi triển khai gần đây các quy trình mới để bảo vệ toàn diện chống lại tia cực tím. Chăm sóc tâm lý có thể giúp bệnh nhân và gia đình chống chọi với bệnh tật.

Tìm kiếm

Việc phát hiện ra các gen liên quan đã mở ra hướng điều trị mới. Liệu pháp gen và các phương pháp điều trị tại chỗ để sửa chữa DNA có thể là giải pháp cho tương lai.

Trong những gia đình đã sinh ra những đứa trẻ mặt trăng, việc tư vấn di truyền được khuyến khích. Nó sẽ cho phép bạn thảo luận về những rủi ro liên quan đến một ca sinh mới.

Có thể chẩn đoán trước sinh nếu các đột biến liên quan đã được xác định. Nếu hai vợ chồng muốn như vậy, có thể thực hiện đình chỉ thai nghén.