Achondroplasia thực sự là một loại chondrodyplasia đặc biệt, là một dạng thu hẹp và / hoặc dài ra của các chi. Căn bệnh này được đặc trưng bởi:

- rhizomelia: ảnh hưởng đến gốc của các chi, đùi hoặc cánh tay;

- hyper-leosis: dấu hiệu của các đường cong ở lưng;

- brachydactyly: kích thước nhỏ bất thường của các phalang của ngón tay và / hoặc ngón chân;

- tật đầu to: kích thước lớn bất thường của chu vi sọ;

- hypoplasia: sự phát triển chậm của mô và / hoặc cơ quan.

Về mặt dân tộc học, achondroplasia có nghĩa là “không có sự hình thành của sụn”. Sụn ​​này là một phần mô cứng nhưng linh hoạt tạo thành một phần cấu tạo nên khung xương. Tuy nhiên, trong bệnh lý này, vấn đề không phải là sự hình thành xấu ở cấp độ sụn mà là vấn đề trong quá trình hóa xương (hình thành xương). Điều này áp dụng nhiều hơn cho các xương dài, chẳng hạn như cánh tay và chân.

Các đối tượng bị ảnh hưởng bởi achondroplasia là minh chứng cho một công trình xây dựng nhỏ. Chiều cao trung bình của một người đàn ông mắc chứng rối loạn sinh lý là 1,31 m và của một người phụ nữ bị bệnh là 1,24 m.

Đặc điểm riêng của bệnh là thân cây có kích thước lớn nhưng tay và chân lại nhỏ bất thường. Ngược lại, tật đầu to thường có liên quan, được xác định bằng sự mở rộng của chu vi sọ, đặc biệt là của trán. Các ngón tay của những bệnh nhân này thường nhỏ với ngón giữa có thể thấy rõ, tạo nên hình dạng của bàn tay đinh ba.

Có một số vấn đề sức khỏe nhất định có thể liên quan đến chứng achondroplasia. Đây đặc biệt là trường hợp dị thường về đường hô hấp với nhịp thở chậm lại từng đợt kèm theo các giai đoạn ngừng thở. Ngoài ra, bệnh béo phì và nhiễm trùng tai cũng thường đi kèm với căn bệnh này. Các vấn đề về tư thế cũng có thể nhìn thấy được (chứng tăng vận nhãn).

Các biến chứng tiềm ẩn có thể phát sinh, chẳng hạn như hẹp ống sống, hoặc hẹp ống sống. Điều này dẫn đến chèn ép tủy sống. Các biến chứng này thường là các dấu hiệu đau, yếu ở chân và cảm giác ngứa ran.

Với tần suất ít hơn, có thể xuất hiện não úng thủy (bất thường thần kinh nghiêm trọng). (2)

Đây là một căn bệnh hiếm gặp, tỷ lệ mắc bệnh (số trường hợp trong một dân số nhất định tại một thời điểm nhất định) là 1 trong 15 ca sinh. (000)

Các biểu hiện lâm sàng của achondroplasia được biểu hiện khi mới sinh bằng cách:

- kích thước nhỏ bất thường của các chi với bệnh rhizomelia (tổn thương rễ của các chi);

- kích thước lớn bất thường của thân cây;

- kích thước lớn bất thường của chu vi sọ: tật đầu to;

- hypoplasia: sự phát triển chậm của mô và / hoặc cơ quan.

Sự chậm trễ trong các kỹ năng vận động cũng là một phần đáng kể của bệnh lý.

Các hậu quả khác có thể đi kèm, chẳng hạn như ngưng thở khi ngủ, nhiễm trùng tai tái phát, các vấn đề về thính giác, trùng răng, chứng vẹo cổ ngực (biến dạng cột sống).

Trong những trường hợp nghiêm trọng nhất của bệnh, chèn ép tủy sống có thể liên quan đến nó gây ra tình trạng ngưng thở, chậm phát triển và các dấu hiệu hình tháp (tất cả các rối loạn về kỹ năng vận động). Ngoài ra, não úng thủy còn dẫn đến suy giảm thần kinh và bệnh tim mạch.

Người mắc bệnh có chiều cao trung bình là 1,31 m đối với nam và 1,24 m đối với nữ.

Ngoài ra, tình trạng béo phì được tìm thấy rộng rãi ở những bệnh nhân này. (1)

Nguồn gốc của achondroplasia là do di truyền.

Thật vậy, sự phát triển của căn bệnh này là kết quả của những đột biến trong gen FGFR3. Gen này cho phép hình thành protein có liên quan đến sự phát triển và điều chỉnh của xương và mô não.

Có hai đột biến cụ thể trong gen này. Theo các nhà khoa học, những đột biến này gây ra quá nhiều kích hoạt protein, cản trở sự phát triển của khung xương và dẫn đến biến dạng xương. (2)

Bệnh lây truyền theo quy trình trội trên NST thường. Hoặc, chỉ một trong hai bản sao của gen đột biến quan tâm là đủ để đối tượng phát triển kiểu hình bị bệnh liên quan. Bệnh nhân mắc chứng achondroplasia sau đó thừa hưởng một bản sao của gen FGFR3 bị đột biến từ một trong hai bố mẹ bị bệnh.

Theo phương thức lây truyền này, do đó có 50% nguy cơ truyền bệnh cho con cái. (1)

Những cá nhân thừa hưởng cả hai bản sao đột biến của gen quan tâm sẽ phát triển một dạng bệnh nghiêm trọng dẫn đến thu hẹp chi và xương nghiêm trọng. Những bệnh nhân này thường sinh non và tử vong ngay sau khi sinh do suy hô hấp. (2)

Các yếu tố nguy cơ của bệnh là do di truyền.

Trên thực tế, căn bệnh này lây truyền thông qua chuyển gen trội trên NST thường liên quan đến gen FGFR3.

Nguyên tắc lây truyền này phản ánh rằng sự hiện diện duy nhất của một bản sao duy nhất của gen đột biến là đủ cho sự phát triển của bệnh.

Theo nghĩa này, một cá nhân có một trong hai cha mẹ mắc bệnh lý này có 50% nguy cơ thừa hưởng gen đột biến, và do đó cũng phát triển bệnh.

Việc chẩn đoán bệnh trước hết là phân biệt. Thật vậy, khi xem xét các đặc điểm thể chất liên quan khác nhau: rhizomelia, hyper-Lordosis, brachydactyly, macrocephaly, hypoplasia, v.v., bác sĩ có thể đưa ra giả thuyết về căn bệnh này ở đối tượng.

Liên quan đến chẩn đoán đầu tiên này, các xét nghiệm di truyền giúp làm nổi bật sự hiện diện có thể có của gen FGFR3 đột biến.

Việc điều trị bệnh bắt đầu bằng việc ngăn ngừa hậu quả. Điều này giúp ngăn ngừa sự phát triển của các biến chứng, có thể gây tử vong, ở những bệnh nhân mắc chứng achondroplasia.

Phẫu thuật cho não úng thủy thường cần thiết ở trẻ sơ sinh. Ngoài ra, các thủ thuật phẫu thuật khác có thể được thực hiện để kéo dài các chi.

Các bệnh viêm tai, nhiễm trùng tai, các vấn đề về thính giác,… được điều trị bằng thuốc đầy đủ.

Kê đơn các khóa học trị liệu ngôn ngữ có thể hữu ích cho một số đối tượng bị bệnh.

Cắt amidan (cắt bỏ amidan và adenoids) có thể được thực hiện trong điều trị chứng ngưng thở khi ngủ.

Thêm vào các phương pháp điều trị và phẫu thuật này, theo dõi dinh dưỡng và chế độ ăn uống thường được khuyến nghị cho trẻ bị bệnh.

Tuổi thọ của người bệnh thấp hơn một chút so với tuổi thọ của dân số chung. Ngoài ra, sự phát triển của các biến chứng, đặc biệt là tim mạch, có thể gây ra những hậu quả tiêu cực đến tiên lượng sống của bệnh nhân. (1)