Achromatopsia, còn được gọi là chứng loạn sắc tố, là một tình trạng hiếm gặp của mắt khiến bạn không thể nhìn thấy màu sắc. Nó có nguồn gốc di truyền trong hầu hết các trường hợp, nhưng cũng có thể do tổn thương não. Bệnh nhân bị ảnh hưởng nhìn thế giới bằng hai màu đen và trắng.

Achromatopsia đề cập đến việc một người không có khả năng nhìn thấy màu sắc. Có một số hình thức:

Hoàn thành chứng u mỡ bẩm sinh

Do đột biến gen ở một hoặc nhiều gen liên quan đến khả năng nhìn màu, võng mạc nằm phía sau mắt thiếu cái gọi là tế bào cảm thụ ánh sáng "hình nón" để phân biệt màu sắc và chi tiết trong ánh sáng. Kết quả: bệnh nhân bị ảnh hưởng nhìn thấy màu xám. 

Ngoài ra, chúng có độ nhạy cao với ánh sáng và thị lực rất thấp. Tất cả những điều này từ khi sinh ra. Bệnh mù màu này có liên quan đến gen lặn, nó chỉ liên quan đến những người có hai cha mẹ là người mang cùng một đột biến và đã truyền cho nó. Đây là lý do tại sao tỷ lệ mắc bệnh này thấp, theo thứ tự là 1 trường hợp trên 30 đến 000 ca sinh trên toàn thế giới;

Achromatopsia bẩm sinh một phần hoặc không hoàn toàn

Dạng này cũng có tính chất di truyền, nhưng không giống dạng đầu tiên, nó có liên quan đến một đột biến trên nhiễm sắc thể X và nó không ảnh hưởng đến tất cả các tế bào hình nón của võng mạc. Nó khiến những người nhạy cảm với màu xanh lam. Đây là lý do tại sao bệnh lý này còn được gọi là "bệnh đơn sắc hình nón xanh". 

Bệnh nhân mắc bệnh này không nhìn thấy màu đỏ và xanh lá cây, nhưng cảm nhận được màu xanh lam. Do không có đủ tế bào hình nón, thị lực của chúng tuy nhiên rất kém và chúng không thể chịu được ánh sáng. Vì achromatopsia không hoàn toàn có liên quan đến đột biến lặn liên kết với nhiễm sắc thể X, nó chủ yếu ảnh hưởng đến các bé trai, những người chỉ có một bản sao của nhiễm sắc thể này (cặp nhiễm sắc thể thứ 23 của chúng được tạo thành từ X và Y). Vì con gái có hai nhiễm sắc thể X, chúng phải thừa hưởng đột biến từ cả cha lẫn mẹ để trở thành achromat, trường hợp này hiếm hơn nhiều;

Rối loạn sắc tố não 

Nó không có nguồn gốc di truyền. Nó xuất hiện sau chấn thương não hoặc tai nạn mạch máu não (đột quỵ) ảnh hưởng đến vỏ não thị giác. Những bệnh nhân có võng mạc bình thường và nhìn thấy màu sắc rất tốt cho đến thời điểm này sẽ mất toàn bộ hoặc một phần khả năng này. Bộ não của họ không thể xử lý loại thông tin này nữa.

Achromatopsia bẩm sinh là một bệnh di truyền. Một số gen có thể liên quan: 

• GNAT2 (nhiễm sắc thể số 1);
• CNGA3 (nhiễm sắc thể số 2);
• CNGB3 (nhiễm sắc thể số 8);
• PDE6C (nhiễm sắc thể số 10);
• PDE6H (nhiễm sắc thể 12);
• và, trong trường hợp đơn sắc hình nón xanh lam, OPN1LW và OPN1MW (nhiễm sắc thể X). 

Trong khi achromatopsia bẩm sinh biểu hiện ngay từ khi sinh ra, có một số trường hợp achromatopsia mắc phải. Chúng là do tổn thương não: chấn thương hoặc đột quỵ ảnh hưởng đến vỏ não thị giác.

Ở những bệnh nhân bị đột biến ở một hoặc nhiều gen này, võng mạc sẽ thiếu các tế bào hình nón cho phép chúng ta nhìn thấy màu sắc và chi tiết. Chúng chỉ có các tế bào ở dạng “que”, chịu trách nhiệm về khả năng nhìn ban đêm, với màu xám.

Achromatopsia bẩm sinh được đặc trưng bởi:

• mù màu : đây là tổng số trong các achromat hoàn chỉnh, những người nhìn thế giới bằng màu đen và trắng, hoặc gần như toàn bộ trong các màu đơn sắc, những người vẫn quản lý để phân biệt màu xanh lam;
• chứng sợ ánh sáng đáng kể, tức là, quá mẫn cảm với ánh sáng;
• giảm thị lực, từ 1/10 đến 2/10;
• un Nang, tức là, một dao động không tự chủ, giật của nhãn cầu, đặc biệt là khi có ánh sáng chói. Triệu chứng này có thể mất dần theo tuổi tác;
• một scotome petit trung tâm, nghĩa là, một hoặc nhiều điểm nhỏ ở trung tâm của trường thị giác.

Sự thiếu hụt này xuất hiện ngay từ khi còn nhỏ, nhưng chính sự chán ghét ánh sáng và chuyển động bất thường của mắt bé là cảnh báo đầu tiên cho các bậc cha mẹ, đặc biệt nếu trong gia đình có những trường hợp khác. Khi đứa trẻ đủ lớn để thể hiện bản thân, có thể tiến hành kiểm tra màu sắc nhưng vẫn chưa đủ, vì một số màu đơn sắc có thể thích nghi, đến mức có thể gọi tên một số màu nhất định. Chỉ có điện đồ tế bào (ERG), đo hoạt động điện của các thụ thể ánh sáng trong võng mạc, mới có thể xác nhận chẩn đoán. Sau đó, một phân tích di truyền có thể giúp xác định đột biến được đề cập.

Achromatopsia bẩm sinh là một bệnh lý ổn định. Tuy nhiên, sự thoái hóa tiến triển của điểm vàng, tức là khu vực ở trung tâm của võng mạc, có thể xuất hiện ở một số bệnh nhân, đặc biệt là khi họ già đi. 

Chứng thiếu sắc tố não chỉ là tình trạng mất thị lực màu đột ngột sau chấn thương đầu hoặc đột quỵ. 

Hiện chưa có phương pháp điều trị bệnh lý này mà chỉ có các giải pháp làm giảm các triệu chứng. Đặc biệt, sự chán ghét ánh sáng và nhạy cảm với các chất tương phản có thể được cải thiện bằng cách đeo kính cận hoặc kính áp tròng có màu đỏ hoặc nâu, được gọi là “chromogenic”. Kính lúp ở độ phóng đại cao có thể giúp bạn đọc dễ dàng hơn. Ngoài ra còn có các biện pháp hỗ trợ khác để thúc đẩy sự tự chủ của bệnh nhân: đào tạo vận động, điều chỉnh thời gian để thi đại học, v.v.

Đúng. Vì achromatopsia là một bệnh di truyền vô hiệu, chẩn đoán trước khi sinh có thể được cung cấp cho các cặp vợ chồng có nguy cơ mắc bệnh, nghĩa là cho các cặp vợ chồng trong đó cả hai bạn tình đều mang đột biến liên quan đến bệnh lý này. Nếu là đột biến giống nhau, họ có 25% khả năng sinh ra đứa con dị hợp.

Trong trường hợp đơn bội, chỉ mẹ mới có thể truyền gen thiếu cho con. Nếu đó là một cậu bé, cậu ấy sẽ có mùi thơm. Nếu là con gái, cô ấy sẽ là người mang gen đột biến, giống như mẹ của cô ấy.