Tự kỷ là một trong những nhóm của rối loạn phát triển lan tỏa (TED), xuất hiện ở thời thơ ấu, thường là trước 3 tuổi. Mặc dù các triệu chứng và mức độ nghiêm trọng khác nhau, tất cả những rối loạn này đều ảnh hưởng đến khả năng của trẻ em hoặc người lớn. giao tiếp và tương tác với những người khác.

Các TED phổ biến nhất là:

• bệnh tự kỷ
• Hội chứng Asperger
• Hội chứng Rett
• TED không xác định (TED-NS)
• Rối loạn hòa nhập thời thơ ấu

Nguyên nhân của chứng tự kỷ

Tự kỷ được cho là một rối loạn phát triển mà nguyên nhân chính xác vẫn chưa được biết rõ. Các nhà nghiên cứu đồng ý rằng nhiều yếu tố là nguồn gốc của PDD, bao gồm yếu tố di truyền et môi trường, ảnh hưởng đến sự phát triển trí não trước và sau khi sinh.

nhiều Genoa sẽ liên quan đến sự khởi đầu của chứng tự kỷ ở một đứa trẻ. Những chất này được cho là có vai trò trong sự phát triển não bộ của thai nhi. Một số yếu tố di truyền có thể làm tăng nguy cơ mắc chứng tự kỷ hoặc PDD của trẻ.

Các yếu tố môi trường, chẳng hạn như tiếp xúc với các chất độc hại trước hoặc sau khi sinh, các biến chứng trong quá trình sinh nở hoặc nhiễm trùng trước khi sinh cũng có thể liên quan. Trong mọi trường hợp, sự giáo dục hoặc hành vi của cha mẹ đối với đứa trẻ là nguyên nhân dẫn đến chứng tự kỷ.

Năm 1998, một nghiên cứu của Anh¹ cho rằng có mối liên hệ giữa chứng tự kỷ và việc tiếp xúc với một số loại vắc xin, đặc biệt là vắc-xin chống lại bệnh sởi, rubella và quai bị (MMR ở Pháp, MMR ở Quebec). Tuy nhiên, một số nghiên cứu sau đó đã chỉ ra rằng không có mối liên hệ nào giữa tiêm chủng và chứng tự kỷ² Tác giả chính của nghiên cứu hiện bị cáo buộc gian lận. (Xem tài liệu trên trang web Health Passport: Tự kỷ và tiêm chủng: lịch sử của một cuộc tranh cãi)

Rối loạn liên quan

Nhiều trẻ tự kỷ còn mắc các chứng rối loạn thần kinh khác6, nhu la :

• Bệnh động kinh (ảnh hưởng đến 20 đến 25% trẻ em mắc chứng tự kỷ18)
• Chậm phát triển trí tuệ (ước tính ảnh hưởng đến 30% trẻ em mắc chứng PDD19).
• Bệnh xơ cứng củ Bourneville (lên đến 3,8% trẻ em mắc chứng tự kỷ20).
• Hội chứng Fragile X (lên đến 8,1% trẻ em mắc chứng tự kỷ20).

Những người tự kỷ đôi khi có:

• Vấn đề của ngủ (ngủ gật hoặc ngủ li bì).
• Vấn đề đường tiêu hóa hoặc dị ứng.
• Lợi ích khủng hoảng co giật bắt đầu từ thời thơ ấu hoặc thanh thiếu niên. Những cơn động kinh này có thể dẫn đến bất tỉnh, co giật, tức là không kiểm soát được toàn bộ cơ thể hoặc các cử động bất thường.
• Rối loạn tâm thần nhưlo âu (rất hiện tại và liên quan đến khó khăn trong việc thích ứng với những thay đổi, dù tích cực hay tiêu cực), ám ảnh và trầm cảm.
• Lợi ích rối loạn nhận thức (rối loạn chú ý, rối loạn chức năng điều hành, rối loạn trí nhớ, v.v.)

Sống chung với trẻ tự kỷ mang lại nhiều thay đổi trong tổ chức cuộc sống gia đình. Cha mẹ và anh chị em phải đối mặt với chẩn đoán này và một tổ chức mới của Cuộc sống hàng ngày, điều này không phải lúc nào cũng rất dễ dàng. Tất cả điều này có thể tạo ra rất nhiều căng thẳng cho cả hộ gia đình.

Tỷ lệ

Khoảng 6 đến 7 trong số 1000 người bị PDD ở những người dưới 20 tuổi, hoặc một trong số 150 trẻ em. Chứng tự kỷ ảnh hưởng đến 2 trong số 20 trẻ em dưới 1000 tuổi. Một phần ba trẻ em mắc chứng PDD có biểu hiện chậm phát triển trí tuệ. (Dữ liệu năm 2009 từ Haute Autorité de Santé - HAS, Pháp)

Ở Quebec, PDD ảnh hưởng đến khoảng 56 trẻ em trong độ tuổi đi học trong số 10, hoặc 000 trên 1 trẻ em. (Dữ liệu năm 178-2007, Fédération québécoise de l'Autisme)

Một trong 110 trẻ em ở Hoa Kỳ mắc chứng rối loạn phổ tự kỷ2.

Trong 20 năm qua, số lượng các trường hợp tự kỷ đã tăng lên đáng kể và hiện là một trong những khuyết tật được công nhận nhiều nhất trong các trường học. Tiêu chuẩn chẩn đoán tốt hơn, việc xác định sớm hơn trẻ em mắc bệnh PDD, cũng như nhận thức của các chuyên gia và người dân chắc chắn đã góp phần làm tăng tỷ lệ mắc bệnh PDD trên toàn thế giới.

Chẩn đoán bệnh tự kỷ

Mặc dù các dấu hiệu của bệnh tự kỷ thường xuất hiện vào khoảng 18 tháng tuổi, nhưng đôi khi không thể chẩn đoán rõ ràng cho đến khi trẻ 3 năm, khi sự chậm phát triển về ngôn ngữ, sự phát triển và các tương tác xã hội được thể hiện rõ ràng hơn. Trẻ được chẩn đoán càng sớm thì chúng ta càng có thể can thiệp sớm.

Để chẩn đoán PDD, phải quan sát các yếu tố khác nhau trong hành vi, kỹ năng ngôn ngữ và tương tác xã hội của trẻ. Chẩn đoán PDD được thực hiện sau khi điều tra đa ngành. Nhiều kỳ kiểm tra và thử nghiệm là cần thiết.

Ở Bắc Mỹ, công cụ sàng lọc thông thường là Cẩm nang chẩn đoán và thống kê các rối loạn tâm thần (DSM-IV) do Hiệp hội Tâm thần Hoa Kỳ xuất bản. Ở Châu Âu và các nơi khác trên thế giới, các chuyên gia chăm sóc sức khỏe thường sử dụng Bảng phân loại bệnh quốc tế (ICD-10).

Tại Pháp, có các Trung tâm Nguồn lực Tự kỷ (ARC), được hưởng lợi từ các nhóm đa ngành chuyên về chẩn đoán chứng tự kỷ và PDD.