Xơ nang (xơ nang)
La xơ nang, ở đây bệnh di truyền thường xuyên nhất. Các biểu hiện chính liên quan đến đường hô hấp và tiêu hóa nhưng hầu như tất cả các cơ quan đều có thể bị ảnh hưởng. Các triệu chứng thường xuất hiện sớm ở giai đoạn sơ sinh và mức độ nghiêm trọng khác nhau ở mỗi người. Căn bệnh này gây ra một làm dày lên chất nhầy do màng nhầy của xoang, phế quản, ruột, tụy, gan và hệ sinh dục tiết ra (xem sơ đồ).
Sản phẩm phổi thường bị ảnh hưởng nghiêm trọng nhất. Các chất tiết đặc, nhớt làm tắc nghẽn phế quản, gây khó thở. Ngoài ra, chất nhầy tích tụ trong phổi có lợi cho sự phát triển của vi trùng. Những người bị xơ nang do đó có nhiều nguy cơ bị nhiễm trùng đường hô hấp thường xuyên và có khả năng nghiêm trọng hơn.
La xơ nang cũng chạm vào hệ thống tiêu hóa. Chất nhầy có xu hướng chặn các ống dẫn mỏng của tuyến tụy, ngăn cản các enzym tiêu hóa do tuyến tụy sản xuất vào ruột và thực hiện hoạt động của chúng. Vì thức ăn chỉ được tiêu hóa một phần, đặc biệt là chất béo và một số vitamin, nên sự thiếu hụt đáng kể sẽ xảy ra. Chúng có thể làm phát sinh một chậm phát triển.
Căn bệnh này cũng có những ảnh hưởng lớn đến gan và các cơ quan sinh sản, thường dẫn đến vô sinh ở phụ nữ và vô sinh ở những người đàn ông bị ảnh hưởng.
Cảm ơn chẩn đoán sớm hơn và chăm sóc tốt hơn,tuổi thọ và chất lượng cuộc sống của những người bị ảnh hưởng đã tiếp tục được cải thiện trong những thập kỷ qua, đặc biệt là kể từ khi các liệu pháp mới, nhắm mục tiêu vào sự bất thường di truyền, bắt đầu xuất hiện và sẽ thay đổi việc quản lý bệnh nhân trong trung hạn. .
Tỷ lệ
La xơ nang là bệnh di truyền phổ biến nhất ở Pháp với gần 6000 người bị ảnh hưởng1.. Cứ 4 trẻ sơ sinh thì có một trẻ bị ảnh hưởng bởi bệnh này. Nó hiếm hơn nhiều đối với người da đen (000 trong 1) và Phương Đông (13 trên 000). Nó ảnh hưởng đến cả nam và nữ. Dân số miền Tây nước Pháp bị ảnh hưởng nhiều nhất.
La xơ nang là bệnh di truyền bệnh nghiêm trọng phổ biến nhất ở Canada. Cứ 3 trẻ sơ sinh thì có một trẻ bị ảnh hưởng1. Xơ nang có phần phổ biến hơn ở Quebec so với các khu vực còn lại của Canada: 3 người Canada bị ảnh hưởng, bao gồm 500 người Quebec.
Nguyên nhân
La xơ nang được mô tả lần đầu tiên vào năm 1936 bởi Dr Guido Fanconi, một bác sĩ nhi khoa người Thụy Sĩ. Các nhà nghiên cứu Canada đã không xác định được gen chịu trách nhiệm, được đặt tên là CFTR (cho “Cơ chế điều chỉnh độ dẫn qua màng xơ nang”). Ở những người bệnh, điều này gen is dị thường (chúng tôi nói rằng anh ấy được chuyển đi). Nó chịu trách nhiệm tổng hợp một kênh clo cho phép điều chỉnh quá trình hydrat hóa của chất nhầy. Trong trường hợp có bất thường trong gen CFTR, chất nhầy sản phẩm quá dày và không thoát nước bình thường. Hơn 1 đột biến khác nhau trong gen CFTR liên quan đến bệnh xơ nang đã được xác định2, 3,4. Chúng được chia thành 6 lớp theo các dạng rối loạn chức năng khác nhau2Trong số nhiều đột biến này, đột biến Delta F508, được tìm thấy ở 81% số người bị ảnh hưởng ở Pháp, là đột biến phổ biến nhất.
Bệnh xơ nang không phải là bệnh truyền nhiễm. Những người sở hữu đột biến gây bệnh của gen CFTR phát triển bệnh sớm hay muộn nhưng ở các mức độ nghiêm trọng khác nhau.
Chẩn đoán
Thông thường, bệnh xơ nang được chẩn đoán sớm nhất là trong năm đầu tiên của cuộc đời vì các triệu chứng hô hấp xuất hiện từ rất sớm. 90% trường hợp bệnh được phát hiện trước 10 tuổi.
Để xác nhận chẩn đoán, bác sĩ thực hiện kiểm tra mồ hôi (hoặc kiểm tra mồ hôi). Quả thực, mồ hôi của người mắc bệnh xơ nang tuyến vú nhiều hơn cô đặc trong muối (Gấp 2 đến 5 lần so với bình thường). Các xét nghiệm di truyền cho phép xác định chính xác các bất thường trong gen CFTR. Chúng rất cần thiết để xem xét các liệu pháp nhắm mục tiêu.
Tại Pháp, bệnh xơ nang đã được sàng lọc một cách có hệ thống ở tất cả trẻ sơ sinh kể từ năm 20025. Các nghiên cứu đã chứng minh rằng sàng lọc sớm giúp cải thiện chất lượng cuộc sống và tuổi thọ của trẻ em bị ảnh hưởng. thai sản. Xét nghiệm không đưa ra chẩn đoán xác định nhưng sẽ được xác nhận hoặc vô hiệu bằng các xét nghiệm bổ sung cụ thể (xét nghiệm mồ hôi, nghiên cứu di truyền).
Ở Quebec, không có sàng lọc có hệ thống của bệnh này. Tuy nhiên, Tổ chức xơ nang Canada, với sự hỗ trợ của một số bác sĩ, đã kêu gọi thực hiện sàng lọc sơ sinh trong vài năm. Việc phát hiện sớm đã được chứng minh là có thể cải thiện chất lượng cuộc sống và tuổi thọ của trẻ em bị ảnh hưởng.
Tuổi thọ
Trong các 1960,tuổi thọ của trẻ em bị xơ nang không quá 5 năm. Ngày nay, theo thống kê mới nhất, tuổi sống trung bình là 47 tuổi1. nhiễm trùng đường hô hấp vẫn là nguyên nhân tử vong phổ biến nhất.
Các biến chứng thường gặp
Bệnh xơ nang là một căn bệnh làm tổn thương dần dần phổi, tuyến tụy và gan. các giám sát y tế Tuy nhiên, nó giúp giảm mức độ nghiêm trọng và tần suất của các biến chứng.
Sản phẩm biến chứng hô hấp thường xuyên nhất, bao gồm giãn phế quản, gây viêm phế quản, viêm phổi với các lần lặp đi lặp lại. Có những giai đoạn các triệu chứng hô hấp trở nên tồi tệ hơn, khi bệnh nhân rất “tắc nghẽn”, khó thở nhiều hơn, sụt cân, thường là do nhiễm trùng. Tổn thương đường hô hấp có thể đe dọa tính mạng.
Liên quan đến hệ thống tiêu hóa, tắc nghẽn đường mật cho phép mật chảy vào đường tiêu hóa có thể dẫn đến xơ gan. Sự tắc nghẽn và xơ cứng tiến triển của tuyến tụy, có thể gây ra sự kém hấp thu chất dinh dưỡng và sự phát triển của bệnh tiểu đường. Những rối loạn này thường dẫn đến thiếu hụt dinh dưỡng tiêu chảy nặng và mãn tính. Nói chung, sự thiếu hụt có thể được sửa chữa bằng một chế độ ăn uống đặc biệt. Ngược lại, táo bón đáng kể, hoặc thậm chí tắc ruột, cũng có thể xảy ra.
Thông thường, tuổi dậy thì xảy ra muộn hơn ở trẻ em trai và trẻ em gái bị xơ nang. cuối cùng khả năng sinh sản là giảm, đặc biệt ở nam giới hầu như vô sinh (95%) do tắc ống dẫn tinh. Các ống dẫn này mang tinh trùng từ tinh hoàn đến túi tinh. Ở phụ nữ, sự gia tăng độ nhớt của chất nhờn âm đạo làm chậm sự di chuyển của tinh trùng. Bệnh cũng có thể ảnh hưởng đến sự đều đặn và tần suất rụng trứng. Khả năng sinh sản giảm nhưng vẫn có khả năng mang thai.