CÁCchọc ối là xét nghiệm phổ biến nhất được sử dụng để chẩn đoán trước khi sinh. Nó nhằm mục đích mất một ít nước ối trong đó tắm thai nhi. Chất lỏng này chứa pin và các chất khác có khả năng cung cấp thông tin chính về sức khỏe của thai nhi. 

Chọc ối thường được thực hiện từ tuần thứ 14 đến tuần thứ 20 của thai kỳ để phát hiện bất thường nhiễm sắc thể (chủ yếu là Hội chứng Down hoặc Trisomy 21) cũng như một số dị tật bẩm sinh. Nó có thể được thực hành:

• khi tuổi mẹ cao. Từ 35 tuổi, nguy cơ bị dị tật bẩm sinh cao hơn.
• khi xét nghiệm máu và siêu âm ba tháng đầu cho thấy nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể
• nếu một sự bất thường về nhiễm sắc thể tồn tại ở cha mẹ
• khi em bé có bất thường trên siêu âm của 2^st quý

Khi thực hiện, chọc dò ối cũng cho phép xác định giới tính của thai nhi.

Việc kiểm tra cũng có thể diễn ra muộn hơn, trong ba tháng cuối của thai kỳ:

• để xem thai nhi đã phát triển phổi chưa
• hoặc để phát hiện nhiễm trùng nước ối (ví dụ như trong trường hợp trẻ chậm phát triển).

Việc kiểm tra được thực hiện bởi một bác sĩ sản khoa trong bệnh viện. Đầu tiên anh ta kiểm tra vị trí của thai nhi và nhau thai bằng cách thực hiện siêu âm. Điều này sẽ phục vụ như một hướng dẫn trong quá trình hoạt động.

Cuộc kiểm tra bao gồm việc đâm một cây kim qua bụng và tử cung. Khi đã vào túi ối, bác sĩ rút khoảng 30 ml dịch rồi rút kim ra. Chỗ bị thủng được băng lại.

Toàn bộ quá trình kiểm tra diễn ra trong khoảng 15 phút và kim chỉ nằm trong tử cung trong một hoặc hai phút.

Trong suốt quá trình khám, bác sĩ sẽ kiểm tra nhịp tim của thai nhi, cũng như huyết áp và nhịp thở của người mẹ.

Lưu ý rằng bàng quang của mẹ phải trống rỗng trước khi thực hiện khám.

Nước ối sau đó được phân tích để:

• để thiết lập kiểu nhân để phân tích nhiễm sắc thể
• để đo một số chất có trong chất lỏng, chẳng hạn như alpha-fetoprotein (để phát hiện sự tồn tại có thể có của dị tật hệ thần kinh hoặc thành bụng của thai nhi)

Chọc ối là một xét nghiệm xâm lấn có thể gây ra hai rủi ro chính:

• sẩy thai, khoảng một trong 200 đến 300 (tùy thuộc vào trung tâm)
• nhiễm trùng tử cung (hiếm gặp)

Nên nghỉ ngơi 24 giờ sau khi kiểm tra. Có thể cảm nhận được chuột rút ở bụng.

Thời gian phân tích khác nhau tùy thuộc vào phòng thí nghiệm. Thông thường, phải mất 3-4 tuần để lấy karyotype của thai nhi, nhưng có thể nhanh hơn.

Nếu số lượng tế bào thu được và phân tích đủ thì kết luận của các nghiên cứu nhiễm sắc thể gần như đáng tin cậy tuyệt đối.

Trong trường hợp phát hiện bất thường, hai vợ chồng sẽ được lựa chọn tiếp tục mang thai hoặc yêu cầu bỏ thai. Đó là một quyết định khó khăn hoàn toàn phụ thuộc vào họ.