U lành tính nhưng hay tái phát và có thể rất xâm lấn cục bộ, khối u desmoid, hoặc bệnh u xơ tích cực, là những khối u hiếm phát triển từ các mô và bao cơ (aponeurose). Sự phát triển không lường trước được, chúng có thể là nguồn gốc của cơn đau và sự khó chịu về chức năng đáng kể. Việc quản lý rất phức tạp và cần có sự can thiệp của nhóm chuyên gia đa ngành.

Định nghĩa

Các khối u sa mạc hoặc u xơ tích cực là những khối u hiếm gặp được tạo thành từ các tế bào sợi giống như các tế bào bình thường trong mô sợi được gọi là nguyên bào sợi. Thuộc về loại khối u liên kết (khối u mô “mềm”), chúng phát triển từ các cơ hoặc bao cơ (aponeurose).

Đây là những khối u lành tính - chúng không phải là nguyên nhân gây ra di căn - mà là sự tiến triển rất khó lường, chúng thường rất xâm lấn cục bộ và rất dễ tái phát ngay cả khi một số tiến triển ít hoặc thậm chí có khả năng tự thoái triển.

Chúng có thể phát sinh ở bất cứ đâu trong cơ thể. Các dạng bề ngoài ưu tiên tiếp cận các chi và thành bụng, nhưng cổ và đầu (ở trẻ nhỏ) hoặc lồng ngực cũng có thể là chỗ ngồi. Ngoài ra còn có các dạng khối u desmoid sâu (khu trú trong ổ bụng).

Nguyên nhân

Nguồn gốc của các khối u desmoid vẫn còn chưa được hiểu rõ, nhưng được cho là do đa yếu tố, với sự tham gia của các yếu tố nội tiết tố và di truyền.

Chấn thương do tai nạn hoặc phẫu thuật (sẹo) dường như là một trong những nguyên nhân gây ra sự xuất hiện của chúng, cũng như khi sinh con (ở mức độ của thành bụng).

Chẩn đoán

Kiểm tra hình ảnh cho thấy sự hiện diện của một khối thâm nhiễm phát triển theo thời gian. Chẩn đoán chủ yếu dựa trên CT (chụp cắt lớp vi tính hoặc CT) cho các khối u trong ổ bụng hoặc MRI (Chụp cộng hưởng từ) cho các khối u khác.

Sinh thiết là cần thiết để xác định chẩn đoán. Để loại trừ nguy cơ nhầm lẫn, phân tích mô học (kiểm tra dưới kính hiển vi) phải được thực hiện bởi bác sĩ chuyên về bệnh lý có kinh nghiệm về các khối u này.

Các xét nghiệm di truyền có thể được thực hiện ngoài ra để phát hiện các đột biến có thể xảy ra.

Những người liên quan

Các khối u sa mạc hầu hết ảnh hưởng đến những người trưởng thành trẻ tuổi, đạt đỉnh điểm vào khoảng tuổi 30. Bệnh chủ yếu ảnh hưởng đến phụ nữ. Trẻ em cũng bị ảnh hưởng, đặc biệt là ở lứa tuổi thanh thiếu niên. 

Đây là một khối u hiếm gặp (0,03% của tất cả các khối u), xuất hiện với tần suất ước tính hàng năm chỉ khoảng 2 đến 4 trường hợp mới trên một triệu dân.

Yếu tố nguy cơ

Trong các gia đình bị ảnh hưởng bởi bệnh đa polyp tuyến mang tính gia đình, một bệnh di truyền hiếm gặp, đặc trưng bởi sự tồn tại của các bội nhiễm ở ruột kết, nguy cơ phát triển khối u mô đệm cao hơn so với dân số chung và được ước tính là khoảng 10 đến 15%. Nó có liên quan đến các đột biến trong một gen được gọi là APC (gen ức chế khối u), có liên quan đến căn bệnh này.

Tuy nhiên, phần lớn các trường hợp bệnh u xơ tích cực xuất hiện không thường xuyên (không có di truyền). Trong khoảng 85% các trường hợp không lây truyền này, sự biến đổi khối u của tế bào sau đó có liên quan đến các đột biến ngẫu nhiên của gen CTNNB1, gây ra sự thay đổi của một protein có liên quan đến việc kiểm soát sự tăng sinh của khối u được gọi là beta-catenin.

sưng tấy

Các khối u samoid tạo ra sưng tấy được phát hiện khi sờ nắn như những “quả bóng” cứng, di động, đôi khi rất lớn thường dính vào các cấu trúc hữu cơ lân cận.

đau

Khối u tự nó không đau nhưng có thể gây đau dữ dội ở cơ, bụng hoặc dây thần kinh tùy thuộc vào vị trí của nó.

Gen chức năng

Sự nén ép lên các mô lân cận có thể gây ra nhiều bất thường về chức năng. Ví dụ, sự chèn ép của các dây thần kinh có thể là nguyên nhân làm giảm khả năng vận động của một chi. Các dạng sâu ảnh hưởng đến mạch máu, ruột hoặc hệ thống tiết niệu, v.v.

Có thể mất chức năng của các cơ quan liên quan.

Một số khối u desmoid cũng bị sốt.

Không có chiến lược điều trị chuẩn hóa nào và nó được quyết định theo từng trường hợp cụ thể bởi một nhóm chuyên gia đa ngành.

Các khối u desmoid ổn định có thể gây đau và cần điều trị giảm đau. 

Giám sát tích cực

Trước đây, phẫu thuật đã bị loại bỏ để chuyển sang một phương pháp bảo tồn bao gồm theo dõi chặt chẽ sự tiến triển của khối u trước khi áp dụng một phương pháp điều trị đôi khi nặng nề mà không cần thiết.

Ngay cả khi khối u ổn định, việc kiểm soát cơn đau có thể cần thiết.

phẫu thuật

Phẫu thuật cắt bỏ hoàn toàn khối u desmoid được ưu tiên khi có thể và việc mở rộng khối u cho phép mà không gây mất chức năng lớn (ví dụ như cắt cụt chi).

Xạ trị

Nó có thể được sử dụng để cố gắng làm cho khối u desmoid thoái lui hoặc ổn định nó, trong trường hợp tiến triển, tái phát hoặc để giảm nguy cơ tái phát sau phẫu thuật. Do tác dụng có hại của nó đối với người đang phát triển và được sử dụng rất ít ở trẻ em. 

Điều trị bằng thuốc

Các phân tử khác nhau có hiệu suất được thiết lập tốt hơn hoặc ít hơn và được sử dụng riêng lẻ hoặc kết hợp. Đặc biệt, tamoxifen, một loại thuốc kháng estrogen hoạt tính được sử dụng khi khối u nhạy cảm với nội tiết tố nữ này, với thuốc chống viêm không steroid, với các loại hóa trị liệu khác nhau (methotrexate, vinblastine / vinorelbine, pegylated liposomal doxorubicin) hoặc điều trị phân tử các loại thuốc nhắm mục tiêu ngăn chặn sự phát triển của khối u (imatinib, sorafenib), được đưa ra dưới dạng viên nén.

Phương pháp điều trị khác

• Phương pháp áp lạnh được áp dụng dưới gây mê toàn thân để tiêu diệt các khối u bằng cách làm đông lạnh chúng trong

  - 80 ° C.

• Truyền dịch chi bị cô lập chỉ bao gồm truyền hóa trị liệu liều cao vào chi bị ảnh hưởng.

Các thủ tục này chỉ được cung cấp ở một số trung tâm chuyên gia ở Pháp.

sự phát triển

Trong khoảng 70% trường hợp, sự tái phát cục bộ của khối u được quan sát thấy. Tiên lượng sống không liên quan, ngoại trừ trường hợp có biến chứng của phẫu thuật, đặc biệt là đối với các khối u trong ổ bụng.