17 Tháng Sáu, 2011

NEW YORK - Phụ nữ trong độ tuổi sinh đẻ nên vui mừng trước tin tức: Các công ty Mỹ đang nghiên cứu để phát triển một phương pháp xét nghiệm máu cho hội chứng Down chính xác hơn những phương pháp hiện có càng sớm càng tốt. Thử nghiệm này có thể cứu nhiều phụ nữ khỏi phải chọc ối.

Xét nghiệm này có thể giúp khôi phục DNA của thai nhi trong máu mẹ, ở tuần thứ chín của thai kỳ, trước khi những người xung quanh thấy rõ. Cho đến lúc đó, chọc ối, một xét nghiệm bao gồm loại bỏ nước ối bằng cách đưa một ống tiêm vào tử cung của người mẹ, chỉ có thể được thực hiện khi thai được bốn tháng, hoặc thậm chí hơn.

Hội chứng Down là một bệnh di truyền gây ra sự phát triển chậm hơn về tinh thần và thể chất. Những người bị nó có khuôn mặt phẳng, cổ ngắn, bàn tay và bàn chân nhỏ hơn. Họ có nguy cơ biến chứng đáng kể, đặc biệt là tim hoặc thính giác. Tuổi thọ của họ là khoảng 21 năm.

Trong hầu hết các trường hợp, trisomy 21 được chẩn đoán sau khi sinh, nhưng nếu xét nghiệm máu mới này được tổng quát, nó có thể là rất lâu trước đó. Ngay cả khi chẩn đoán trước sinh có thể là một vấn đề khó khăn cho các cặp vợ chồng, những người phải quyết định có nên phá thai hay không. Bác sĩ cho biết, vì cha mẹ của những đứa trẻ mắc hội chứng Down phải đối mặt với khó khăn cả trong giáo dục và chăm sóc đứa trẻ này đã trở thành người lớn, một giai đoạn khó khăn đối với những bậc cha mẹ già. Mary Norton, giáo sư sản phụ khoa tại Đại học Stanford.

Về phần mình, Tiến sĩ Brian Skotko, một chuyên gia về hội chứng Down tại Bệnh viện Nhi khoa Boston, tin rằng “phần lớn trẻ em mắc hội chứng Down và gia đình của chúng nói rằng những mạng sống này rất có giá trị”. Ông là tác giả của một bài báo khoa học dùng cho các bác sĩ và liên quan đến việc công bố chẩn đoán tam thất.

Ban đầu, các bác sĩ nghĩ rằng xét nghiệm này dành riêng cho những phụ nữ có nguy cơ mắc bệnh, đặc biệt là những người trên 35 tuổi. Cuối cùng, nó có thể thay thế các xét nghiệm thông thường được cung cấp cho bất kỳ phụ nữ mang thai nào. Các chuyên gia cho biết, vì nó đưa ra ít báo động giả hơn so với các xét nghiệm hiện tại, nên sẽ có ít phụ nữ được tiến hành chọc ối không cần thiết. Và vì nguy cơ sẩy thai bằng XNUMX, nên ngày càng nhiều phụ nữ có thể được mời tham gia. Do đó, số phụ nữ biết mình đang mang thai một đứa trẻ mắc hội chứng Down có thể tăng lên.

Hai công ty ở California, Sequenom và Verinata Health, hy vọng sẽ cung cấp thử nghiệm này cho các bác sĩ Mỹ vào tháng 2012 tới. Các công ty này dự kiến ​​phát hành của họ trong quý đầu tiên của năm 10, Sequemon có hiệu lực từ 2011 tuần của thai kỳ, của Verinata, từ tám tuần. Kết quả sẽ có từ bảy đến mười ngày sau. Về phần mình, LifeCodexx AG, một công ty của Đức, tuyên bố rằng họ muốn cung cấp các thử nghiệm của mình cho thị trường châu Âu từ cuối năm 12, các thử nghiệm có thể được thực hiện giữa XNUMX^e và 14^e tuần. Không ai trong số những công ty này đề cập đến giá cả.

Bởi vì xét nghiệm cung cấp phản ứng rất sớm, trước khi nhận thấy có thai hoặc người mẹ cảm thấy con mình chuyển động, nó có thể cho phép tự nguyện chấm dứt thai kỳ trước khi kết thúc tam cá nguyệt đầu tiên. Brian Skotko nói thêm: “Không ai cần biết bạn đang mang thai. Có khi bạn còn không nói với chồng mình ”.

Nancy McCrea Iannone ở New Jersey đã sinh một bé gái mắc hội chứng Down cách đây XNUMX năm. Cô nói: “Tôi thực sự thích một xét nghiệm không xâm lấn hơn là tiến thoái lưỡng nan về việc có nên chọc ối hay không. Dù sợ sẩy thai và "kim khâu trong bụng", cuối cùng cô vẫn đồng ý trải qua cuộc kiểm tra này. Giờ đây, cô khuyên các bà mẹ tương lai có con mắc hội chứng Down và nhấn mạnh rằng cần phải biết chẩn đoán trước khi sinh con để chuẩn bị cho nó.

Tin tức từ © The Canadian Press, 2011.