Nội dung
Tại sao lại là một cuộc tư vấn di truyền?
Tư vấn di truyền bao gồm đánh giá xác suất để một cặp vợ chồng truyền bệnh di truyền cho đứa con tương lai của họ. Câu hỏi thường đặt ra đối với các bệnh nghiêm trọng, chẳng hạn như xơ nang, bệnh cơ , chứng dể xuất huyết, chậm phát triển trí tuệ, dị tật bẩm sinh hoặc thậm chí là bất thường về nhiễm sắc thể, chẳng hạn như tam nhiễm sắc thể 21.
Do đó, chúng ta có thể nói về “y học tiên đoán”, vì hành động y tế này là một nỗ lực để dự đoán tương lai và cũng liên quan đến một người chưa tồn tại (đứa con tương lai của bạn).
Các cặp đôi gặp rủi ro
Các cặp vợ chồng đầu tiên được quan tâm là những người trong đó một trong hai người bạn đời mắc bệnh di truyền đã biết, chẳng hạn như bệnh ưa chảy máu, hoặc mắc một vấn đề di truyền tiềm ẩn, chẳng hạn như một số dị tật hoặc tăng trưởng thấp còi. Cha mẹ của đứa con đầu lòng bị loại tình trạng này cũng có nhiều khả năng truyền bệnh di truyền cho con của họ. Bạn cũng nên tự hỏi mình câu hỏi này nếu có một hoặc nhiều người bị ảnh hưởng trong gia đình bạn hoặc người bạn đồng hành của bạn.
Ngay cả khi cân nhắc trước khi lên kế hoạch sinh con, việc tư vấn di truyền khi mang thai là điều cần thiết nếu bạn là một trong những người có nguy cơ mắc bệnh. Hầu hết thời gian, nó sẽ cho phép bạn trấn an rằng em bé của bạn có sức khỏe tốt và nếu cần thiết, hãy kiểm tra các thái độ khác nhau có thể có.
Khi phát hiện ra điều bất thường
Ngay cả khi cặp vợ chồng không có tiền sử cụ thể, có thể xảy ra trường hợp phát hiện bất thường khi siêu âm, mẫu máu mẹ hoặc chọc dò ối. Trong trường hợp này, việc tư vấn di truyền giúp bạn có thể phân tích các dị tật được đề cập, để xác định xem chúng có nguồn gốc gia đình hay không và sau đó xem xét điều trị trước và sau khi sinh, hoặc thậm chí có thể yêu cầu đình chỉ thai nghén. . Câu hỏi cuối cùng này chỉ có thể được hỏi đối với các bệnh nghiêm trọng và không thể chữa khỏi tại thời điểm chẩn đoán, chẳng hạn như xơ nang, bệnh cơ, chậm phát triển trí tuệ, dị tật bẩm sinh hoặc thậm chí là dị tật nhiễm sắc thể, chẳng hạn như tam nhiễm sắc thể 21.
Cuộc khảo sát dành cho gia đình
Ngay từ khi bắt đầu tham vấn với nhà di truyền học, người sau sẽ hỏi bạn về tiền sử cá nhân của bạn, cũng như về gia đình của bạn và người bạn đồng hành của bạn. Do đó, anh ta tìm cách xác định xem có một số trường hợp mắc bệnh giống nhau trong gia đình bạn, bao gồm cả những người họ hàng xa hoặc người đã khuất. Giai đoạn này có thể khá tồi tệ, bởi vì nó đôi khi khiến việc kể ra những câu chuyện gia đình có con cái ốm đau hoặc đã qua đời được coi là điều cấm kỵ, nhưng nó lại mang tính quyết định. Tất cả những câu hỏi này sẽ cho phép nhà di truyền học thiết lập một cây phả hệ đại diện cho sự phân bố của bệnh trong gia đình và phương thức lây truyền của nó.
Xét nghiệm di truyền
Sau khi xác định bạn có khả năng mang bệnh di truyền nào, nhà di truyền học nên thảo luận với bạn về tính chất ít nhiều gây tàn tật của bệnh này, kết quả tiên lượng sống, khả năng điều trị hiện tại và tương lai, độ tin cậy của các xét nghiệm. được xem xét, sự tồn tại của chẩn đoán trước sinh trong thai kỳ và những tác động của nó trong trường hợp chẩn đoán dương tính.
Sau đó, bạn có thể được yêu cầu ký một sự đồng ý đã được thông báo cho phép thực hiện các xét nghiệm di truyền.. Các xét nghiệm này, được luật pháp quy định rất chặt chẽ, được thực hiện từ một mẫu máu đơn giản để nghiên cứu nhiễm sắc thể hoặc chiết xuất DNA để làm xét nghiệm phân tử. Nhờ chúng, nhà di truyền học sẽ có thể xác định một cách chắc chắn xác suất truyền một bệnh di truyền cụ thể cho một đứa trẻ trong tương lai của bạn.
Một quyết định tham khảo ý kiến của các bác sĩ
Vai trò của nhà di truyền học thường bao gồm các cặp vợ chồng yên tâm đã đến tư vấn. Nếu không, bác sĩ có thể cung cấp cho bạn thông tin khách quan về căn bệnh mà con bạn đang mắc phải, để hiểu đầy đủ về tình hình và do đó cho phép bạn đưa ra quyết định có vẻ tốt nhất cho mình.
Tất cả những điều này thường khó đồng hóa và hầu hết thời gian cần phải tham khảo thêm, cũng như sự hỗ trợ của chuyên gia tâm lý. Dù sao, hãy lưu ý rằng, trong suốt quá trình này, nhà di truyền học sẽ không thể xem xét thực hiện các xét nghiệm mà không có sự đồng ý của bạn và tất cả các quyết định sẽ được thực hiện chung.
Trường hợp đặc biệt: chẩn đoán trồng trước
Nếu cuộc tư vấn di truyền cho thấy rằng bạn có một bất thường di truyền, đôi khi có thể khiến nhà di truyền học cung cấp cho bạn một PGD. Phương pháp này cho phép tìm kiếm sự bất thường này trên phôi thu được bằng phương pháp thụ tinh trong ống nghiệm. (IVF), tức là trước khi chúng phát triển trong tử cung. Do đó, những phôi không mang bất thường có thể được chuyển vào tử cung, trong khi những phôi bị ảnh hưởng sẽ bị phá hủy. Tại Pháp, chỉ có ba trung tâm được phép cung cấp PGD.
Xem tệp của chúng tôi “ 10 câu hỏi về PGD »