Thiếu máu, theo định nghĩa, liên quan đến việc giảm các tế bào hồng cầu, hoặc nồng độ hemoglobin. Thuật ngữ “thiếu máu tan máu” bao gồm các dạng thiếu máu khác nhau trong đó các tế bào hồng cầu bị phá hủy sớm trong máu. Thuật ngữ “tan máu” có nghĩa là sự phá hủy các tế bào hồng cầu (hemo = máu; ly giải = phá hủy).

Tủy xương có một khả năng dự trữ nhất định. Tức là, nó có thể tăng sản xuất các tế bào hồng cầu đến một mức độ nhất định để bù đắp cho sự gia tăng phá hủy của chúng. Thông thường, các tế bào hồng cầu lưu thông trong các mạch máu trong khoảng 120 ngày. Vào cuối cuộc đời, họ bị phá hủy lá lách và gan (xem thêm tờ Thiếu máu - tổng quan). Sự phá hủy nhanh chóng của các tế bào hồng cầu là một kích thích quan trọng trong việc sản xuất các tế bào hồng cầu mới, được trung gian bởi một hormone do thận sản xuất, erythropoietin (EPO). Trong một số trường hợp, tủy xương có khả năng tạo ra bao nhiêu tế bào hồng cầu với số lượng bị phá hủy bất thường, do đó mức hemoglobin không giảm xuống. Chúng ta đang nói về tán huyết bù trừ, không thiếu máu. Điều này rất quan trọng vì có một số yếu tố có thể gây ra tình trạng phân hủy thành các yếu tố sẽ cản trở việc sản xuất EPO như mang thai, suy thận, thiếu axit folic hoặc nhiễm trùng cấp tính.

Nguyên nhân

Thiếu máu tan máu thường được phân loại tùy theo nguyên nhân là do bản thân tế bào hồng cầu bất thường (trong cơ), hay do yếu tố bên ngoài tế bào hồng cầu (ngoại cơ). Một sự phân biệt cũng được thực hiện giữa bệnh thiếu máu huyết tán di truyền và mắc phải.

Nguyên nhân di truyền và nội cơ

• Bệnh huyết sắc tố (ví dụ như bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm, v.v.)
• Enzymopathies (ví dụ như thiếu hụt G6-PD)
• Các bất thường về màng và tế bào xương (ví dụ như bệnh tăng sinh spherocytosis bẩm sinh)

Nguyên nhân di truyền và ngoại cơ

• Hội chứng tan máu-urê huyết gia đình (không điển hình)

Nguyên nhân mắc phải và trong cơ

• Đái huyết sắc tố kịch phát về đêm

Nguyên nhân mắc phải và ngoài cơ thể

• Sự phá hủy cơ học (bệnh lý vi mô)
• Tác nhân độc hại
• dược phẩm
• Nhiễm trùng
• Miễn dịch học

Sau đó, hãy thảo luận một vài ví dụ, vì không thể mô tả tất cả chúng trong ngữ cảnh của tài liệu này.

Bệnh thiếu máu tan máu miễn dịch:

Phản ứng tự miễn dịch. Trong trường hợp này, cơ thể, vì nhiều lý do khác nhau, tạo ra các kháng thể chống lại các tế bào hồng cầu của chính nó: chúng được gọi là các tự kháng thể. Có hai loại: loại có tự kháng thể nóng và loại có tự kháng thể lạnh, tùy thuộc vào nhiệt độ tối ưu cho hoạt động của kháng thể là 37 ° C hay 4 ° C. Sự phân biệt này rất quan trọng vì việc điều trị khác nhau giữa các hình thức.

- Các tự kháng thể nóng: chủ yếu ảnh hưởng đến người lớn và gây ra bệnh thiếu máu huyết tán mãn tính và đôi khi nặng. Chúng đại diện cho 80% các trường hợp thiếu máu tan máu tự miễn dịch. Trong một nửa số trường hợp, chúng có thể được kích hoạt bởi một số loại thuốc (alpha-methyldopa, L-dopa) hoặc một số bệnh nhất định (khối u buồng trứng, hội chứng tăng sinh bạch huyết, v.v.). Đây được gọi là chứng thiếu máu tan máu tự miễn "thứ phát", vì chúng xuất hiện do hậu quả của một bệnh khác.

- Kháng thể tự động do lạnh: liên quan đến các đợt cấp tính phá hủy hồng cầu do lạnh. Trong 30% trường hợp, chúng ta đang đối mặt với phản ứng tự miễn dịch thứ cấp có thể được giải thích là do nhiễm virus hoặc mycoplasma, một vi sinh vật trung gian giữa virus và vi khuẩn.

Phản ứng dị ứng miễn dịch. Trong trường hợp tan máu do thuốc do dị ứng miễn dịch (không tự miễn dịch), các kháng thể không tấn công các tế bào hồng cầu, nhưng một số loại thuốc: penicillin, cefalotin, cephalosporin, rifampicin, phenacetin, quinine, v.v.

Thiếu máu tan máu bẩm sinh:

Có ba thành phần thiết yếu trong tế bào hồng cầu. Có hemoglobin, phức hợp màng tế bào và “máy móc” enzym để làm cho tất cả hoạt động. Những bất thường về di truyền ở bất kỳ yếu tố nào trong ba yếu tố này đều có thể gây ra bệnh thiếu máu huyết tán.

Di truyền bất thường của màng tế bào hồng cầu. Loại chính là bệnh tăng tế bào xơ cứng bẩm sinh, được đặt tên như vậy vì hình cầu đặc trưng cho các tế bào hồng cầu và khiến chúng trở nên đặc biệt mỏng manh. Nó tương đối thường xuyên: 1 trường hợp trong 5000. Một số bất thường di truyền có liên quan, dạng cổ điển là thể nhiễm sắc trội, nhưng dạng lặn cũng tồn tại. Nó có thể gây ra một số biến chứng nhất định: sỏi mật, loét chân.

Bệnh enzym. Có một số dạng thiếu hụt enzym có thể gây ra bệnh thiếu máu huyết tán. Chúng thường được di truyền. Phổ biến nhất là sự thiếu hụt một loại enzyme gọi là “glucose-6-phosphate dehydrogenase”, gây ra sự phá hủy sớm các tế bào hồng cầu và sau đó, gây ra bệnh thiếu máu huyết tán.

Khiếm khuyết di truyền liên quan đến nhiễm sắc thể X, do đó, chỉ nam giới mới có thể bị ảnh hưởng. Phụ nữ có thể mang khiếm khuyết di truyền và di truyền cho con cái của họ. Ở những người bị thiếu hụt enzym này, thiếu máu tan máu thường xảy ra nhất sau khi tiếp xúc với các chất oxy hóa.

Người bị thiếu men G6PD có thể bị tan máu cấp tính khi tiếp xúc với một số tác nhân như:

- tiêu thụ nhiều loại đậu được gọi là đậu hạt nhỏ (faba gây nghiện) hoặc tiếp xúc với phấn hoa từ cây đó (loại đậu này được dùng làm thức ăn cho gia súc). Sự tiếp xúc này dẫn đến thiếu máu tán huyết cấp tính còn được gọi là chứng thiên vị.

- việc sử dụng một số loại thuốc: thuốc chống sốt rét, methyldopa (giảm huyết áp), sulfonamid (kháng vi khuẩn), aspirin, thuốc chống viêm không steroid, quinidine, quinine, v.v.

- tiếp xúc với một số hóa chất như băng phiến.

- một số bệnh nhiễm trùng.

Căn bệnh này thường được chẩn đoán ở những người từ lưu vực Địa Trung Hải (đặc biệt là quần đảo Hy Lạp) cũng như người da đen ở Châu Phi và Hoa Kỳ (nơi tỷ lệ hiện mắc bệnh là 10% đến 14%). Ở một số nơi trên thế giới, 20% dân số trở lên mắc bệnh này.

Bệnh huyết sắc tố. Thuật ngữ được sử dụng để mô tả các bệnh di truyền trong đó việc sản xuất hemoglobin bên trong các tế bào hồng cầu bị ảnh hưởng. Thiếu máu hồng cầu hình liềm (bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm) và bệnh thalassemia là hai loại bệnh huyết sắc tố chính.

Thiếu máu hồng cầu hình liềm (thiếu máu hồng cầu hình liềm)^4,5. Căn bệnh tương đối nghiêm trọng này có liên quan đến sự hiện diện của một loại hemoglobin bất thường gọi là hemoglobin S. Điều này làm biến dạng các tế bào hồng cầu và khiến chúng có hình dạng như lưỡi liềm hoặc lưỡi hái (tế bào hình liềm), ngoài ra còn có thể khiến chúng chết. sớm. Xem tờ Thiếu máu hồng cầu hình liềm.

Bệnh thalassemia. Rất phổ biến ở một số quốc gia trên thế giới, căn bệnh nghiêm trọng này có liên quan đến bất thường di truyền ảnh hưởng đến việc sản xuất hemoglobin, huyết sắc tố này trong các tế bào hồng cầu cho phép vận chuyển oxy đến các cơ quan. Các tế bào hồng cầu bị ảnh hưởng rất dễ vỡ và nhanh chóng bị phá vỡ. Thuật ngữ “thalassemia” bắt nguồn từ từ “thalassa” trong tiếng Hy Lạp, có nghĩa là “biển”, như lần đầu tiên nó được quan sát thấy ở những người từ lưu vực Địa Trung Hải. Khiếm khuyết di truyền có thể ảnh hưởng đến hai vị trí trong quá trình tổng hợp hemoglobin: chuỗi alpha hoặc chuỗi beta. Tùy thuộc vào loại chuỗi bị ảnh hưởng, có hai dạng thalassemia: alpha-thalassemia và beta-thalassemia.

Nguyên nhân khác

Nguyên nhân cơ học. Các tế bào hồng cầu có thể bị hư hỏng trong quá trình điều trị nhất định liên quan đến các thiết bị cơ học:

- bộ phận giả (van nhân tạo cho tim, v.v.);

- lọc máu ngoài cơ thể (thẩm tách máu);

- máy tạo ôxy cho máu (dùng trong phẫu thuật tim-phổi), v.v.

Hiếm khi vận động viên marathon có thể bị tan máu cơ học do các mao mạch ở bàn chân bị dập nát liên tục. Tình huống này cũng đã được mô tả sau một số điệu nhảy nghi lễ kéo dài nhất định, trên đôi chân trần.

Tiếp xúc với các yếu tố độc hại.

- Sản phẩm độc hại trong công nghiệp hoặc trong nước: anilin, asen hydro, nitrobenzene, naphthalene, paradichlorobenzene, v.v.

- Động vật có độc: nhện cắn, ong bắp cày, nọc rắn.

- Cây độc: một số loại nấm.

Nhiễm trùng.Viêm dạ dày ruột nghiêm trọng do Và coli, nhiễm trùng do phế cầu hoặc tụ cầu, viêm gan, sốt thương hàn, sốt rét,… Bệnh sốt rét (hay sốt rét) là nguyên nhân quan trọng nhất trong loại này. Sốt rét là do một loại ký sinh trùng phát triển bên trong các tế bào hồng cầu gây ra.

Chức năng của lá lách. Bình thường các tế bào hồng cầu bị phá hủy trong lá lách sau cuộc hành trình 120 ngày của chúng, nhưng nếu cơ quan này hoạt động quá mức, sự phá hủy diễn ra quá nhanh và xảy ra tình trạng thiếu máu huyết tán.

Hemoglobin niệu kịch phát về đêm. Căn bệnh mãn tính này có liên quan đến sự hiện diện của hemoglobin trong nước tiểu do sự phá hủy quá mức của các tế bào hồng cầu. Co giật vào ban đêm là do bất kỳ hình thức căng thẳng nào, kích thích hệ thống miễn dịch hoặc một số loại thuốc nhất định. Đôi khi bệnh gây ra những cơn đau thắt lưng và khó chịu.

Các biến chứng có thể xảy ra: huyết khối, giảm sản tủy xương, nhiễm trùng thứ phát.

• Những nguyên nhân liên quan đến lượng tế bào hồng cầu thấp: da nhợt nhạt, mệt mỏi, suy nhược, chóng mặt, tim đập nhanh, v.v.
• Vàng da.
• Nước tiểu đậm.
• Mở rộng lá lách.
• Đó là những chất đặc hiệu cho từng dạng thiếu máu huyết tán. Xem “Mô tả Y tế”.

Đối với các dạng thiếu máu huyết tán bẩm sinh:

• Những người có tiền sử gia đình.
• Những người từ lưu vực Địa Trung Hải, Châu Phi, Nam và Đông Nam Á và Tây Ấn.

• Ở những người bị thiếu hụt enzyme glucose-6-phosphate dehydrogenase: tiếp xúc với các chất oxy hóa (một số loại thuốc, đậu ruộng, v.v.).
• Đối với các dạng thiếu máu huyết tán khác:

  - Một số bệnh: viêm gan, nhiễm trùng liên cầu hoặc E. coli, rối loạn tự miễn dịch (như lupus), khối u buồng trứng.

  - Một số loại thuốc (thuốc chống sốt rét, penicillin, rifampicin, sulfonamid, v.v.) hoặc các tác nhân độc hại (anilin, asen hydro, v.v.).

  - Một số thiết bị cơ học dùng trong y tế: van nhân tạo, thiết bị lọc hoặc tạo ôxy cho máu.

  - Căng thẳng.

• Hiện tại, không thể ngăn ngừa các dạng di truyền ngoại trừ bằng cách tham khảo ý kiến ​​của một chuyên gia tư vấn di truyền trước khi mang thai một đứa trẻ. Chuyên gia sẽ có thể xác định những rủi ro khi sinh ra một đứa trẻ mắc bệnh thiếu máu huyết tán khi một trong hai (hoặc cả hai) cha mẹ tiềm ẩn có tiền sử gia đình (xem thêm Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm để biết thêm chi tiết về rủi ro di truyền liên quan đến dạng này của bệnh thiếu máu tan máu).
• Nếu một chất cụ thể là nguyên nhân gây ra bệnh, thì nên tránh dùng chất này để ngăn ngừa bệnh tái phát.
• Đối với nhiều dạng thiếu máu tán huyết, điều quan trọng là phải đề phòng một số bệnh nhiễm trùng.

Chúng khác nhau tùy thuộc vào loại thiếu máu huyết tán.

• Điều trị trước hết dựa trên sự hỗ trợ chung của cơ thể và nguyên nhân cơ bản khi có thể
• Bổ sung axit folic thường được chỉ định cho những bệnh nhân bị thiếu máu tán huyết mãn tính.
• Tiêm phòng các bệnh nhiễm trùng thông thường rất quan trọng đối với những bệnh nhân bị suy giảm khả năng phòng vệ miễn dịch, đặc biệt là ở những người bị cắt lách (cắt bỏ lá lách⁶)
• Truyền máu đôi khi được chỉ định
• Cắt lách đôi khi được đề nghị⁷, đặc biệt là ở những người mắc bệnh tăng tế bào xơ vữa di truyền, bệnh thalassemias thường phải truyền máu nhưng cũng có khi ở các dạng khác của bệnh thiếu máu tán huyết mãn tính. Thật vậy, phần lớn các tế bào hồng cầu bị phá hủy trong lá lách.
• Cortisone đôi khi được kê đơn cho bệnh thiếu máu tự miễn kháng thể nóng và để xem xét bệnh thiếu máu kháng thể lạnh. Nó đôi khi được sử dụng trong các trường hợp tiểu huyết sắc tố kịch phát về đêm và đặc biệt đối với ban xuất huyết giảm tiểu cầu huyết khối. Thuốc ức chế miễn dịch mạnh hơn, chẳng hạn như rituximab⁸, các globulin miễn dịch tiêm tĩnh mạch, azathioprine, cyclophosphamide, và cyclosporine có thể được xem xét trong bệnh thiếu máu huyết tán miễn dịch. Điện huyết tương đôi khi được sử dụng, đặc biệt trong trường hợp ban xuất huyết giảm tiểu cầu huyết khối này.

Là một phần của phương pháp tiếp cận chất lượng, Passeportsanté.net mời bạn khám phá ý kiến ​​của một chuyên gia y tế. Tiến sĩ Dominic Larose, bác sĩ cấp cứu, cho bạn ý kiến ​​của mình về chứng tan máu, thiếu máu :

Các phương pháp điều trị độc đáo duy nhất được xác định liên quan đến bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm. Xem trang này để biết thêm chi tiết.