Hội chứng Klinefelter (hội chứng 47, XXY) - nguyên nhân, triệu chứng, cách điều trị

Nội dung đã được chứng minh

Hội chứng Klinefelter (còn được gọi là 47, XXY hoặc thiểu năng sinh dục phì đại) là một bệnh di truyền xảy ra ở nam giới có vật chất di truyền có thêm nhiễm sắc thể X trong tất cả hoặc chỉ một số tế bào của cơ thể. Thay vì có 2 nhiễm sắc thể giới tính - một nhiễm sắc thể X và một nhiễm sắc thể Y, như trường hợp ở nam giới khỏe mạnh, những người mắc hội chứng Klinefelter có ba nhiễm sắc thể giới tính - 2 nhiễm sắc thể X và một nhiễm sắc thể Y. Các nhà khoa học tin rằng hội chứng 47, XXY là một trong những rối loạn phổ biến nhất về thay đổi nhiễm sắc thể xảy ra ở người. Nguyên nhân cơ bản dẫn đến các triệu chứng của bệnh này là do nồng độ testosterone trong máu thấp, kèm theo lượng gonadotrophin (chủ yếu là FSH) cao.

Mặc dù mọi nam giới bị ảnh hưởng bởi hội chứng này đều có thêm nhiễm sắc thể X, nhưng không phải ai cũng có tất cả các triệu chứng được liệt kê dưới đây. Hơn nữa, mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng này phụ thuộc vào số lượng tế bào có số lượng nhiễm sắc thể bất thường, mức độ testosterone trong cơ thể và độ tuổi mà bệnh được chẩn đoán.

Các triệu chứng của hội chứng Klinefelter liên quan đến ba lĩnh vực phát triển cơ bản:

1. Vật lý,
2. Lời nói,
3. Xã hội.

Hội chứng Klinefelter - Phát triển thể chất

Trong thời thơ ấu, sức căng và sức mạnh của cơ bắp thường bị suy yếu. Trẻ sơ sinh bị ảnh hưởng có thể bắt đầu bò, ngồi xuống và đi lại một cách độc lập muộn hơn so với trẻ khỏe mạnh. Sau 4 tuổi, các bé trai mắc hội chứng Klinefelter có xu hướng cao hơn và thường có khả năng phối hợp kém. Khi đến tuổi dậy thì, cơ thể họ không sản xuất nhiều testosterone như những người khỏe mạnh. Điều này có thể dẫn đến cơ bắp yếu hơn, lông mặt và cơ thể ít hơn. Ở tuổi vị thành niên, các bé trai cũng có thể bị to ngực (nữ hóa tuyến vú) và tăng tính dễ gãy của xương.

Khi đến tuổi trưởng thành, những người đàn ông mắc hội chứng có thể có biểu hiện giống với những người khỏe mạnh, mặc dù họ thường cao hơn những người khác. Ngoài ra, họ có nhiều khả năng mắc các bệnh tự miễn dịch, ung thư vú, bệnh tĩnh mạch, loãng xương và sâu răng.

Sau tuổi dậy thì, các triệu chứng phổ biến nhất của những người bị ảnh hưởng bởi hội chứng Klinefelter là:

- sự phát triển cao,

- da nhợt nhạt,

- cơ bắp kém phát triển (cái gọi là cấu trúc cơ thể eunuchoid),

- lông cơ thể ít: lông mặt yếu, lông mu của phụ nữ xung quanh cơ quan sinh dục ngoài,

- tinh hoàn nhỏ với cấu trúc dương vật thích hợp,

- giảm ham muốn tình dục,

- nữ hóa tuyến vú hai bên.

Nam giới mắc hội chứng Klinefelter có thể có cuộc sống tình dục bình thường. Tuy nhiên, do cơ thể họ chỉ có thể sản xuất ít hoặc không có tinh trùng nên 95 đến 99% trong số họ là vô trùng.

Hội chứng Klinefelter - Lời nói

Trong thời kỳ thiếu niên, 25 đến 85% người mắc hội chứng Klinefelter có vấn đề về giọng nói. Các em bắt đầu thốt ra những từ đầu tiên muộn hơn các bạn cùng lứa tuổi, gặp khó khăn trong việc diễn đạt các nhu cầu và suy nghĩ của mình bằng lời nói, cũng như đọc và xử lý thông tin mà các em nghe được. Khi trưởng thành, họ khó hoàn thành nhiệm vụ đọc và viết hơn, nhưng hầu hết họ đều làm việc và đạt được thành công trong cuộc sống lao động.

Hội chứng Klinefelter - Đời sống xã hội

Thời thơ ấu, trẻ mắc hội chứng Klinefelter thường ít nói và không thu hút sự chú ý của mọi người xung quanh. Sau đó, chúng có thể kém tự tin và năng động hơn, đồng thời tỏ ra sẵn sàng giúp đỡ và vâng lời hơn các bạn cùng lứa tuổi.

Ở tuổi vị thành niên, các em trai thường nhút nhát và ít nói, đó là lý do tại sao các em thường gặp khó khăn khi “hòa nhập” với nhóm bạn cùng lứa.

Khi đến tuổi trưởng thành, họ có một cuộc sống bình thường, bắt đầu gia đình và có bạn bè. Họ có khả năng tham gia vào các mối quan hệ xã hội bình thường.

Hội chứng Klinefelter - Bệnh này có thể điều trị được không?

Hội chứng Klinefelter là bẩm sinh và do đó không thể chữa khỏi. Tuy nhiên, nó có thể làm giảm bớt các triệu chứng của nó. Vì mục đích này, nhiều liệu pháp được sử dụng, bao gồm các liệu pháp vật lý, lời nói, hành vi, tâm lý và liệu pháp gia đình. Đôi khi chúng giúp giảm bớt các triệu chứng như căng cơ yếu, các vấn đề về giọng nói hoặc lòng tự trọng thấp. Liệu pháp dược giảm xuống việc sử dụng liệu pháp thay thế testosterone (TRT). Nó cho phép bạn khôi phục mức độ hormone này trong máu về giá trị bình thường, do đó cho phép phát triển cơ bắp, giảm giọng nói và phát triển nhiều tóc hơn.

Một trong những yếu tố quan trọng nhất quyết định hiệu quả điều trị là thời điểm sớm thực hiện.

Bạn có biết rằng:

Nếu một yếu tố làm hỏng quá trình sinh tinh (quá trình hình thành tinh trùng) tác động lên tinh hoàn của một bé trai sinh ra, thì cái gọi là hội chứng Klinefelter bị cáo buộc. Các triệu chứng giống với hội chứng Klinefelter thực sự được thảo luận ở trên, nhưng xét nghiệm karyotype không cho thấy sự hiện diện của nhiễm sắc thể giới tính X thừa.

Văn bản: MD Matylda Mazur

Nội dung của trang web medTvoiLokony nhằm mục đích cải thiện, không thay thế, mối liên hệ giữa Người sử dụng trang web và bác sĩ của họ. Trang web chỉ dành cho mục đích thông tin và giáo dục. Trước khi thực hiện theo các kiến ​​thức chuyên khoa, cụ thể là lời khuyên y tế, có trên Trang web của chúng tôi, bạn phải tham khảo ý kiến ​​bác sĩ. Ban quản trị không chịu bất kỳ hậu quả nào do việc sử dụng thông tin trên Trang web.