Nếu sự bất thường di truyền được biết đến trong một gia đình, thì việc tìm kiếm những người có nguy cơ mắc bệnh trong gia đình này là có thể nhưng được chứng minh một cách không nhất quán bằng các kỹ thuật phòng thí nghiệm.

Việc sàng lọc những người có nguy cơ trước khi xuất hiện các dấu hiệu lâm sàng (gãy xương) là khó khăn: có thể chụp X-quang và cho thấy loãng xương và xương loang.