Hội chứng Rett là một bệnh di truyền hiếm gặp làm gián đoạn sự phát triển và trưởng thành của não bộ. Nó thể hiện trong trẻ sơ sinh và trẻ mới biết đi, hầu như chỉ trong số cô gái.

Một đứa trẻ mắc hội chứng Rett thể hiện sự phát triển bình thường trong giai đoạn đầu đời. Các triệu chứng đầu tiên xuất hiện giữa 6 và 18 tháng. Trẻ mắc bệnh dần dần có vấn đề với phong trào, phối hợp và thông tin ảnh hưởng đến khả năng nói, đi lại và sử dụng tay của họ. Sau đó chúng tôi nói về polyhandicap.

Một phân loại mới cho các rối loạn phát triển lan tỏa (PDD).

Mặc dù hội chứng Rett là một bệnh di truyền, nó là một phần của rối loạn phát triển lan tỏa (PDD). Trong ấn bản tiếp theo (sắp ra mắt năm 2013) của Sổ tay Chẩn đoán và Thống kê về Rối loạn Tâm thần (DSM-V), Hiệp hội Tâm thần Hoa Kỳ (APA) đề xuất một phân loại mới cho PDD. Các dạng tự kỷ khác nhau sẽ được nhóm lại thành một loại duy nhất gọi là “Rối loạn phổ tự kỷ”. Hội chứng Rett do đó sẽ được coi là một bệnh di truyền hiếm gặp và hoàn toàn riêng biệt.