Thalassemias là một tập hợp các bệnh máu di truyền ảnh hưởng đến việc sản xuất hemoglobin (protein chịu trách nhiệm vận chuyển oxy). Chúng khác nhau về mức độ nghiêm trọng: một số không gây ra triệu chứng trong khi những người khác đe dọa tính mạng. Ghép tủy xương được coi là trong những trường hợp nghiêm trọng nhất.

Định nghĩa bệnh thalassemia

Thalassemia được đặc trưng bởi sự khiếm khuyết trong việc sản xuất hemoglobin. Xin nhắc lại, hemoglobin là một protein lớn có trong các tế bào hồng cầu (hồng cầu) có vai trò đảm bảo việc vận chuyển dixoygene từ hệ hô hấp đến phần còn lại của cơ thể.

Người ta nói rằng thalassemia là một bệnh về máu. Chức năng vận chuyển của hồng cầu bị suy giảm có thể gây ra những hậu quả nghiêm trọng cho cơ thể. Tại thời điểm này, điều quan trọng cần lưu ý là có một số loại bệnh thalassemia không có đặc điểm giống nhau hoặc mức độ nghiêm trọng giống nhau. Một số không có triệu chứng trong khi những người khác đe dọa tính mạng.

Nguyên nhân của bệnh thalassemia

Thalassemias là bệnh di truyền. Chúng là do sự thay đổi của một hoặc nhiều gen liên quan đến quá trình tổng hợp hemoglobin, và chính xác hơn là sự thay đổi của các gen liên quan đến việc sản xuất chuỗi protein hemoglobin. Có bốn trong số này: hai chuỗi alpha và hai chuỗi beta.

Mỗi chuỗi này có thể bị ảnh hưởng trong bệnh thalassemia. Chúng ta cũng có thể phân biệt:

• alpha-thalassemias đặc trưng bởi sự thay đổi của chuỗi alpha;
• bệnh beta-thalassemias đặc trưng bởi sự thay đổi của chuỗi beta.

Mức độ nghiêm trọng của bệnh alpha thalassemias và beta thalassemias phụ thuộc vào số lượng gen bị thay đổi. Càng quan trọng thì mức độ nặng nhẹ càng lớn.

Chẩn đoán bệnh thalassemia

Việc chẩn đoán bệnh thalassemia được thực hiện bằng xét nghiệm máu. Công thức máu hoàn chỉnh giúp bạn có thể đánh giá sự xuất hiện và số lượng tế bào hồng cầu, từ đó biết được tổng lượng hemoglobin. Các phân tích sinh hóa về huyết sắc tố giúp phân biệt bệnh alpha-thalassemias với bệnh beta-thalassemias. Cuối cùng, các phân tích di truyền giúp đánh giá số lượng gen bị thay đổi và do đó xác định mức độ nghiêm trọng của bệnh thalassemia.

Những người có liên quan

Thalassemias là bệnh di truyền có tính chất di truyền, tức là được truyền từ cha mẹ sang con cái của họ. Họ chủ yếu tiếp cận những người từ vành đai Địa Trung Hải, Trung Đông, châu Á và châu Phi cận Sahara.

Tại Pháp, tỷ lệ mắc bệnh alpha-thalassemia ước tính là 1 trên 350 người. Tỷ lệ mắc bệnh beta-thalassemia ước tính khoảng 000 ca sinh trên 1 ca mỗi năm trên toàn thế giới.

Các triệu chứng của bệnh thalassemia rất khác nhau giữa các trường hợp và phụ thuộc chủ yếu vào mức độ thay đổi của các gen liên quan đến việc sản xuất chuỗi protein hemoglobin. Thalassemias có thể không có triệu chứng ở dạng nhẹ và đe dọa tính mạng ở dạng nặng hơn.

Các triệu chứng được đề cập dưới đây chỉ liên quan đến các dạng thalassemia từ trung bình đến chính. Đây chỉ là những triệu chứng chính. Đôi khi có thể thấy các triệu chứng rất cụ thể tùy thuộc vào loại bệnh thalassemia.

Thiếu máu

Dấu hiệu điển hình của bệnh thalassemia là thiếu máu. Đây là tình trạng thiếu hemoglobin có thể dẫn đến xuất hiện các triệu chứng khác nhau:

• sự mệt mỏi;
• khó thở;
• xanh xao;
• khó chịu;
• đánh trống ngực.

Cường độ của các triệu chứng này khác nhau tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của bệnh thalassemia.

Vàng da

Những người mắc bệnh thalassemia có thể bị vàng da (vàng da) biểu hiện trên da hoặc lòng trắng của mắt. 

Sỏi mật

Hình thành sỏi bên trong túi mật cũng có thể được nhìn thấy. Các phép tính giống như "viên sỏi nhỏ".

Lách to

Lá lách to là tình trạng lá lách mở rộng. Một trong những vai trò của cơ quan này là lọc máu và lọc các chất độc hại bao gồm cả các tế bào hồng cầu bất thường. Trong bệnh thalassemia, lá lách vận động mạnh và tăng dần kích thước. Có thể cảm thấy đau.

Các triệu chứng khác, hiếm hơn

Hiếm hơn, các dạng thalassemia nghiêm trọng có thể dẫn đến các bất thường khác. Ví dụ, nó có thể được quan sát thấy:

• gan to, tức là sự gia tăng kích thước của gan;
• biến dạng xương;
• trẻ chậm phát triển;
• vết loét.

Việc quản lý bệnh thalassemia là rất cần thiết để hạn chế sự xuất hiện của các biến chứng này.

Việc quản lý bệnh thalassemia phụ thuộc vào nhiều thông số bao gồm loại bệnh thalassemia, mức độ nghiêm trọng và tình trạng của người bệnh. Các dạng nhẹ nhất không cần điều trị trong khi các dạng nặng cần theo dõi y tế rất thường xuyên.

Các phương pháp điều trị được đề cập dưới đây chỉ liên quan đến các dạng thalassemia từ trung bình đến nặng

Điều chỉnh tình trạng thiếu máu

Khi thiếu hụt huyết sắc tố quá lớn, việc truyền máu thường xuyên là cần thiết. Chúng liên quan đến việc tiêm máu cho người có liên quan hoặc các tế bào hồng cầu lấy từ một người hiến tặng để duy trì mức độ chấp nhận được của các tế bào hồng cầu trong máu.

Bổ sung vitamin B9

Có thể nên bắt đầu bổ sung vitamin B9 hàng ngày vì nhu cầu về vitamin này tăng lên trong các trường hợp mắc bệnh thalassemia. Vitamin B9 tham gia vào quá trình sản xuất các tế bào hồng cầu.

Cắt lách

Cắt lách là phẫu thuật cắt bỏ lá lách. Phẫu thuật này có thể được coi là khi thiếu máu là rất quan trọng.

Điều trị thừa sắt

Những người mắc bệnh thalassemia có tình trạng quá tải sắt trong cơ thể. Sự tích tụ này có thể dẫn đến các biến chứng khác nhau. Đây là lý do tại sao thuốc thải sắt được cung cấp để loại bỏ lượng sắt dư thừa.

Cấy ghép tủy xương

Ghép tủy xương là phương pháp điều trị duy nhất có thể chữa khỏi vĩnh viễn bệnh thalassemia. Đây là một phương pháp điều trị nặng chỉ được áp dụng cho những dạng bệnh nặng nhất.

Thalassemia là một bệnh di truyền có tính chất di truyền. Không có biện pháp ngăn chặn.

Mặt khác, các xét nghiệm di truyền giúp phát hiện người mang mầm bệnh khỏe mạnh (những người có một hoặc nhiều gen bị thay đổi nhưng không bị bệnh). Một số người mang mầm bệnh khỏe mạnh nên được thông báo về nguy cơ sinh ra đứa trẻ mắc bệnh thalassemia. Trong một số trường hợp, nguy cơ này có thể được đánh giá bởi một nhà di truyền học. Chẩn đoán trước khi sinh cũng có thể được xem xét trong những điều kiện nhất định. Nó nên được thảo luận với bác sĩ của bạn.