Ngày càng có nhiều người nói về những khả năng đáng kinh ngạc của liệu pháp gen. Kỹ thuật tương đối non trẻ này đã được các bác sĩ Paris sử dụng cho một cậu bé mắc bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm bẩm sinh. Tạp chí «New England Journal of Medicine» đã thông tin về thành công của các bác sĩ chuyên khoa.
Thủ thuật được thực hiện cách đây 15 tháng ở một cậu bé 13 tuổi mắc bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm. Do căn bệnh quái ác, lá lách của anh đã bị cắt bỏ và cả hai khớp háng được thay thế bằng khớp nhân tạo. Anh ấy phải truyền máu hàng tháng.
Thiếu máu hồng cầu hình liềm là một bệnh di truyền. Gen khiếm khuyết làm thay đổi hình dạng của các tế bào hồng cầu (hồng cầu) từ hình tròn sang hình liềm, khiến chúng dính vào nhau và lưu thông trong máu, gây tổn thương các cơ quan nội tạng và các mô và khiến chúng bị thiếu oxy. Điều này dẫn đến đau đớn và tử vong sớm, đồng thời cần phải truyền máu thường xuyên để cứu sống.
Hôpital Necker Enfants Malades ở Paris đã loại bỏ khiếm khuyết di truyền của cậu bé, đầu tiên bằng cách phá hủy hoàn toàn tủy xương của cậu, nơi chúng được sản sinh ra. Sau đó, họ tái tạo nó từ tế bào gốc của cậu bé, nhưng trước đó đã biến đổi gen chúng trong phòng thí nghiệm. Quy trình này liên quan đến việc đưa đúng gen vào chúng với sự trợ giúp của virus. Tủy xương đã tái tạo để tạo ra các tế bào hồng cầu bình thường.
Người đứng đầu nghiên cứu, GS. Philippe Leboulch nói với BBC News rằng cậu bé, hiện gần 15 tuổi, đang khỏe mạnh và không có triệu chứng thiếu máu hồng cầu hình liềm. Anh ta không cảm thấy bất kỳ triệu chứng nào và không cần nhập viện. Nhưng vẫn chưa có câu hỏi về sự phục hồi hoàn toàn. Hiệu quả của liệu pháp sẽ được xác nhận bằng các nghiên cứu và thử nghiệm sâu hơn trên các bệnh nhân khác.
Tiến sĩ Deborah Gill từ Đại học Oxford tin rằng quy trình do các chuyên gia Pháp thực hiện là một thành tựu tuyệt vời và là cơ hội để điều trị hiệu quả bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm.