Một căn bệnh di truyền hiếm gặp, hội chứng Teacher-Collins được đặc trưng bởi sự phát triển các dị tật bẩm sinh của hộp sọ và khuôn mặt trong thời kỳ phôi thai, dẫn đến dị tật ở mặt, tai và mắt. Hậu quả về mặt thẩm mỹ và chức năng đều ít nhiều nghiêm trọng và một số trường hợp phải can thiệp phẫu thuật nhiều lần. Tuy nhiên, trong hầu hết các trường hợp, việc sạc pin cho phép duy trì chất lượng cuộc sống nhất định.

Hội chứng Treacher-Collins (được đặt theo tên của Edward Treacher Collins, người lần đầu tiên mô tả nó vào năm 1900) là một bệnh bẩm sinh hiếm gặp, biểu hiện ngay từ khi sinh ra với những dị tật ít nhiều nghiêm trọng ở phần dưới của cơ thể. mặt, mắt và tai. Các cuộc tấn công là song phương và đối xứng.

Hội chứng này còn được gọi là hội chứng Franceschetti-Klein hoặc chứng loạn dưỡng cơ mặt không có bất thường cuối cùng.

Nguyên nhân

Cho đến nay người ta đã biết ba gen có liên quan đến hội chứng này:

• gen TCOF1, nằm trên nhiễm sắc thể số 5,
• gen POLR1C và POLR1D, lần lượt nằm trên nhiễm sắc thể số 6 và 13.

Những gen này chỉ đạo sản xuất các protein đóng vai trò quan trọng trong sự phát triển phôi thai của các cấu trúc trên khuôn mặt. Sự thay đổi của chúng thông qua các đột biến làm gián đoạn sự phát triển của cấu trúc xương (chủ yếu là của hàm dưới và hàm trên và xương gò má) và các mô mềm (cơ và da) của phần dưới của khuôn mặt trong tháng thứ hai của thai kỳ. Loa tai, ống tai cũng như các cấu trúc của tai giữa (màng nhĩ và / hoặc màng nhĩ) cũng bị ảnh hưởng.

Chẩn đoán

Dị tật khuôn mặt có thể được nghi ngờ từ siêu âm của quý thứ hai của thai kỳ, đặc biệt là trong những trường hợp có dị tật tai đáng kể. Trong trường hợp này, chẩn đoán trước khi sinh sẽ được thiết lập bởi một nhóm đa ngành từ hình ảnh cộng hưởng từ (MRI) của thai nhi, cho phép hình dung các dị tật với độ chính xác cao hơn.

Hầu hết thời gian, chẩn đoán được thực hiện bằng cách khám sức khỏe được thực hiện ngay khi sinh hoặc ngay sau đó. Do dị tật có nhiều biến động nên phải xác nhận ở trung tâm chuyên khoa. Một xét nghiệm di truyền trên một mẫu máu có thể được chỉ định để tìm kiếm các bất thường di truyền liên quan.

Một số dạng nhẹ không được chú ý hoặc tình cờ phát hiện muộn, ví dụ sau khi gia đình xuất hiện một ca bệnh mới.

Sau khi chẩn đoán được thực hiện, đứa trẻ phải trải qua một loạt các cuộc kiểm tra bổ sung:

• hình ảnh khuôn mặt (X-quang, CT scan và MRI),
• khám tai và kiểm tra thính giác,
• đánh giá thị lực,
• tìm kiếm chứng ngưng thở khi ngủ (polysomnography)…

Những người liên quan

Hội chứng Treacher-Collins được cho là ảnh hưởng đến một trong 50 trẻ sơ sinh, cả bé gái và bé trai. Người ta ước tính rằng khoảng 000 trường hợp mới xuất hiện mỗi năm ở Pháp.

Yếu tố nguy cơ

Tư vấn di truyền tại một trung tâm giới thiệu được khuyến khích để đánh giá các nguy cơ lây truyền di truyền.

Khoảng 60% trường hợp xuất hiện cách ly: trẻ là bệnh nhân đầu tiên trong gia đình. Dị tật xảy ra sau một tai nạn di truyền ảnh hưởng đến một hoặc các tế bào sinh sản khác tham gia vào quá trình thụ tinh (đột biến “de novo”). Sau đó, gen đột biến sẽ được truyền cho con cháu của anh ta, nhưng không có rủi ro cụ thể nào đối với anh chị em của anh ta. Tuy nhiên, cần kiểm tra xem một trong số cha mẹ của anh ta có thực sự không bị một dạng hội chứng nhỏ và mang đột biến mà không biết hay không.

Trong một số trường hợp khác, bệnh có tính di truyền. Thông thường, nguy cơ lây truyền là một trong hai đối với mỗi lần mang thai, nhưng tùy thuộc vào các đột biến liên quan, có các phương thức lây truyền khác. 

Những đặc điểm trên khuôn mặt của những người bị ảnh hưởng thường rất đặc trưng, ​​với cằm bị teo và lõm xuống, gò má không tồn tại, mắt nghiêng xuống phía thái dương, tai có viền nhỏ và xấu, hoặc thậm chí hoàn toàn không có…

Các triệu chứng chính có liên quan đến dị tật của khối ENT:

Khó khăn về hô hấp

Nhiều trẻ em được sinh ra với đường hô hấp trên hẹp và miệng hẹp, khoang miệng nhỏ bị che khuất phần lớn bởi lưỡi. Do đó, khó thở đáng kể, đặc biệt là ở trẻ sơ sinh và trẻ sơ sinh, biểu hiện bằng ngáy, ngưng thở khi ngủ và thở quá yếu.

Khó ăn

Ở trẻ sơ sinh, việc bú mẹ có thể bị cản trở do khó thở và các bất thường của vòm miệng và vòm miệng mềm, đôi khi bị tách đôi. Việc cho ăn sẽ dễ dàng hơn sau khi cho trẻ ăn thức ăn rắn, nhưng việc nhai có thể khó khăn và thường gặp các vấn đề về răng miệng.

Điếc

Khó chịu về thính giác do dị tật tai ngoài hoặc tai giữa có trong 30 đến 50% trường hợp. 

Rối loạn thị giác

XNUMX/XNUMX trẻ em bị lác. Một số cũng có thể bị cận thị, viễn thị hoặc loạn dưỡng.

Khó khăn trong học tập và giao tiếp

Hội chứng Treacher-Collins không gây ra suy giảm trí tuệ, nhưng điếc, các vấn đề về thị giác, khó nói, ảnh hưởng tâm lý của bệnh cũng như những rối loạn do chăm sóc y tế thường rất nặng có thể gây ra sự chậm trễ. ngôn ngữ và khó giao tiếp.

Sự quan tâm cho trẻ sơ sinh

Hỗ trợ thở và / hoặc cho ăn bằng ống có thể cần thiết để tạo điều kiện thở và nuôi dưỡng trẻ sơ sinh, đôi khi ngay từ khi mới sinh. Khi sự hỗ trợ hô hấp phải được duy trì theo thời gian, một thủ thuật mở khí quản (lỗ mở nhỏ ở khí quản, ở cổ) được thực hiện để đưa một ống thông vào trực tiếp đảm bảo sự lưu thông của không khí trong đường thở.

Phẫu thuật điều trị dị tật

Có thể đề xuất nhiều hoặc ít phức tạp và nhiều can thiệp phẫu thuật, liên quan đến vòm miệng mềm, hàm, cằm, tai, mí mắt và mũi để tạo điều kiện thuận lợi cho việc ăn uống, thở hoặc thính giác, nhưng cũng để giảm tác động thẩm mỹ của dị tật.

Như một dấu hiệu, các khe của vòm miệng mềm được đóng lại trước 6 tháng tuổi, các thủ thuật thẩm mỹ đầu tiên trên mí mắt và gò má từ 2 tuổi, kéo dài hàm dưới (phân tâm hàm dưới) đến 6 hoặc 7 tuổi, gắn lại loa tai vào khoảng 8 tuổi, mở rộng ống thính giác và / hoặc phẫu thuật tạo hình vành tai vào khoảng 10 đến 12 tuổi… Các phẫu thuật thẩm mỹ khác vẫn có thể được thực hiện ở tuổi vị thành niên…

Máy trợ thính

Đôi khi có thể dùng máy trợ thính từ khi trẻ 3 hoặc 4 tháng tuổi khi điếc cả hai tai. Các loại phục hình khác nhau tùy theo tính chất tổn thương mà mang lại hiệu quả tốt.

Theo dõi y tế và y tế

Để hạn chế và ngăn ngừa khuyết tật, giám sát thường xuyên là đa ngành và kêu gọi các chuyên gia khác nhau:

• ENT (nguy cơ nhiễm trùng cao)
• Bác sĩ nhãn khoa (điều chỉnh rối loạn thị giác) và bác sĩ chỉnh hình (phục hồi chức năng mắt)
• Nha sĩ và bác sĩ chỉnh nha
• Trị liệu bằng lời nói…

Hỗ trợ tâm lý và giáo dục thường là cần thiết.