Nội dung
Trisomy 18, hay hội chứng Edwards là gì?
Trong quá trình thụ tinh, noãn và tinh trùng hợp nhất để tạo thành một và cùng một tế bào, tế bào trứng. Người này thường được ban tặng 23 nhiễm sắc thể (hỗ trợ của sự di truyền di truyền) từ mẹ và 23 nhiễm sắc thể từ cha. Sau đó, chúng tôi thu được 23 cặp nhiễm sắc thể, hay tổng cộng là 46. Tuy nhiên, có một sự bất thường trong sự phân bố di truyền gen xảy ra và một bộ ba nhiễm sắc thể được hình thành thay vì một cặp. Sau đó chúng tôi nói về tam nhiễm.
Hội chứng Edwards (được đặt theo tên của nhà di truyền học phát hiện ra nó vào năm 1960) ảnh hưởng đến cặp 18. Do đó, một cá thể có tam nhiễm sắc thể 18 có ba nhiễm sắc thể 18 thay vì hai.
Tỷ lệ trisomy 18 liên quan giữa một trong 6 ca sinh và một trong 000 ca sinh, trung bình so với 1 trong 400 đối với thể tam nhiễm 21. Không giống như hội chứng Down (thể tam nhiễm 21), trisomy 18 dẫn đến tử vong trong tử cung trong 95% trường hợp, ít nhất là theo cổng thông tin về các bệnh hiếm gặp trẻ mồ côi.
Các triệu chứng và tiên lượng của trisomy 18
Trisomy 18 là một thể tam nhiễm nặng, do các triệu chứng mà nó gây ra. Trẻ sơ sinh bị tam nhiễm sắc thể 18 có trương lực cơ kém (giảm trương lực cơ, sau đó tiến triển thành tăng trương lực), kém đáp ứng, khó bú, các ngón tay dài xếp chồng lên nhau, mũi hếch, miệng nhỏ. Thường được quan sát thấy chậm phát triển trong tử cung và sau khi sinh, cũng như tật đầu nhỏ (vòng đầu thấp), khuyết tật trí tuệ và các vấn đề về vận động. Các dị tật rất nhiều và thường xuyên: mắt, tim, hệ tiêu hóa, hàm, thận và đường tiết niệu… Trong số các vấn đề sức khỏe có thể xảy ra khác, chúng ta có thể kể đến sứt môi, bàn chân khoèo hình rìu băng, tai cụp, viền xấu và có góc cạnh (“vòi”), tật nứt đốt sống. (ống thần kinh đóng bất thường) hoặc khung chậu hẹp.
Do dị tật nghiêm trọng về tim, thần kinh, tiêu hóa hoặc thận, trẻ sơ sinh bị tam nhiễm sắc thể 18 thường chết trong năm đầu đời. Trong trường hợp tam nhiễm “khảm” hoặc “chuyển vị” 18 (xem bên dưới), tuổi thọ dài hơn, nhưng không vượt quá tuổi trưởng thành.
Do tất cả những vấn đề sức khỏe này liên quan đến bất thường nhiễm sắc thể, nên tiên lượng về thể nhiễm sắc thể 18 là rất bất lợi: đại đa số trẻ sơ sinh bị ảnh hưởng (90%) tử vong trước một tuổi do các biến chứng.
Tuy nhiên lưu ý rằngsự sống sót kéo dài đôi khi có thể xảy ra, đặc biệt là khi thể tam nhiễm là một phần, tức là khi tế bào có 47 nhiễm sắc thể (trong đó có 3 nhiễm sắc thể 18) cùng tồn tại với tế bào có 46 nhiễm sắc thể, trong đó có 2 nhiễm sắc thể 18 (thể tam nhiễm khảm), hoặc khi nhiễm sắc thể 18 thêm vào đó kết hợp với một cặp khác ngoài cặp 18 (thể ba nhiễm chuyển đoạn). Nhưng những người đến tuổi trưởng thành sau đó bị tàn tật nặng, không thể nói và không thể đi lại.
Làm thế nào để phát hiện trisomy 18?
Thể tam bội 18 thường được nghi ngờ trên siêu âm, trung bình vào khoảng tuần thứ 17 của vô kinh (hoặc tuần thứ 15 của thai kỳ), do dị tật thai nhi (đặc biệt là ở tim và não), màng trong mờ quá dày, chậm phát triển… Lưu ý rằng huyết thanh các dấu hiệu được sử dụng để sàng lọc trisomy 21 đôi khi là bất thường, nhưng điều này không phải lúc nào cũng đúng. Do đó, siêu âm thuận lợi hơn cho việc chẩn đoán tam nhiễm sắc thể 18. Karyotype của thai nhi (sự sắp xếp của tất cả các nhiễm sắc thể) sau đó có thể khẳng định hay không hội chứng Edwards.
Trisomy 18: điều trị gì? Hỗ trợ gì?
Thật không may, cho đến nay vẫn chưa có phương pháp điều trị nào để chữa khỏi bệnh tam thất 18. Theo trang trẻ mồ côi, phẫu thuật điều trị dị tật không làm thay đổi đáng kể tiên lượng. Ngoài ra, một số dị tật không thể phẫu thuật được.
Do đó, việc quản lý trisomy 18 bao gồm trên tất cả chăm sóc hỗ trợ và thoải mái. Mục tiêu là cải thiện cuộc sống của trẻ sơ sinh bị ảnh hưởng càng nhiều càng tốt, bằng vật lý trị liệu chẳng hạn. Có thể đặt thông khí nhân tạo và đặt ống thông dạ dày để cung cấp dinh dưỡng và oxy tốt hơn. Quản lý được thực hiện bởi một nhóm y tế đa ngành.