Nội dung
Trisomy 21 (Hội chứng Down)
Trisomy 21, còn được gọi là Hội chứng Down, là một căn bệnh gây ra bởi sự bất thường trong nhiễm sắc thể (cấu trúc tế bào chứa vật liệu di truyền của cơ thể). Những người mắc hội chứng Down có ba nhiễm sắc thể 21 thay vì chỉ một cặp. Sự mất cân bằng này trong hoạt động của bộ gen (tất cả thông tin di truyền có trong tế bào người) và sinh vật gây ra chậm phát triển trí tuệ vĩnh viễn và chậm phát triển.
Hội chứng Down có thể khác nhau về mức độ nghiêm trọng. Hội chứng ngày càng được nhiều người biết đến và việc can thiệp sớm có thể tạo ra sự khác biệt lớn về chất lượng cuộc sống của trẻ em và người lớn mắc bệnh. Trong đại đa số các trường hợp, bệnh này không di truyền, có nghĩa là nó không truyền từ cha mẹ sang con cái của họ.
Chủ nghĩa Mông Cổ, Hội chứng Down và Trisomy 21 Hội chứng Down là do tên của bác sĩ người Anh John Langdon Down, người đã xuất bản năm 1866 mô tả đầu tiên về những người mắc hội chứng Down. Trước anh ta, các bác sĩ Pháp khác đã quan sát nó. Vì những người mắc phải có những đặc điểm đặc trưng của người Mông Cổ, tức là đầu nhỏ, khuôn mặt tròn và dẹt với đôi mắt xếch và có rãnh, nên căn bệnh này được gọi thông tục là “bệnh ngốc Mông Cổ” hay bệnh Mông Cổ. Ngày nay, mệnh giá này khá đáng tiếc. Năm 1958, bác sĩ người Pháp Jérôme Lejeune đã xác định được nguyên nhân của hội chứng Down, cụ thể là do một nhiễm sắc thể số 21 bổ sung.st cặp nhiễm sắc thể. Lần đầu tiên người ta xác định được mối liên hệ giữa chậm phát triển trí tuệ và bất thường nhiễm sắc thể. Khám phá này đã mở ra những khả năng mới trong việc tìm hiểu và điều trị nhiều chứng bệnh tâm thần có nguồn gốc di truyền. |
Các nguyên nhân
Mỗi tế bào của con người chứa 46 nhiễm sắc thể được tổ chức thành 23 cặp trên đó các gen được tìm thấy. Khi trứng và tinh trùng được thụ tinh, mỗi cặp cha mẹ sẽ truyền 23 nhiễm sắc thể cho con của họ, hay nói cách khác là một nửa cấu tạo di truyền của họ. Hội chứng Down là do sự hiện diện của nhiễm sắc thể thứ ba số 21, gây ra bởi sự bất thường trong quá trình phân chia tế bào.
Nhiễm sắc thể 21 là nhiễm sắc thể nhỏ nhất trong số các nhiễm sắc thể: nó có khoảng 300 gen. Trong 95% trường hợp mắc hội chứng Down, nhiễm sắc thể dư thừa này được tìm thấy trong tất cả các tế bào của cơ thể những người bị ảnh hưởng.
Các dạng hiếm hơn của hội chứng Down là do các bất thường khác trong quá trình phân chia tế bào. Ở khoảng 2% số người mắc hội chứng Down, nhiễm sắc thể dư thừa chỉ được tìm thấy trong một số tế bào của cơ thể. Đây được gọi là thể tam nhiễm khảm 21. Trong khoảng 3% số người mắc hội chứng Down, chỉ có một phần của nhiễm sắc thể số 21 bị dư thừa. Đây là thể tam nhiễm 21 do chuyển vị.
Tỷ lệ
Ở Pháp, trisomy 21 là nguyên nhân hàng đầu gây ra khuyết tật tâm thần có nguồn gốc di truyền. Có khoảng 50 người mắc hội chứng Down. Bệnh lý này ảnh hưởng đến 000 trong 21 đến 1 ca sinh.
Theo Bộ Y tế Quebec, hội chứng Down ảnh hưởng đến khoảng 21 trong 1 ca sinh. Bất kỳ phụ nữ nào cũng có thể sinh con mắc hội chứng Down, nhưng khả năng này sẽ tăng lên theo độ tuổi. Ở tuổi 770, một phụ nữ sẽ có 21/20 nguy cơ sinh con mắc hội chứng Down. Ở tuổi 1, nguy cơ là 1500 trong 30. Nguy cơ này sẽ giảm từ 1 trong 1000 xuống 1 năm và từ 100 trong 40 xuống 1 năm.
Chẩn đoán
Việc chẩn đoán hội chứng Down thường được thực hiện sau khi sinh, khi bạn nhìn thấy các đặc điểm của em bé. Tuy nhiên, để xác định chẩn đoán, cần phải thực hiện karyotype (= xét nghiệm cho phép nghiên cứu nhiễm sắc thể). Một mẫu máu của em bé được lấy để phân tích các nhiễm sắc thể trong tế bào.
Các xét nghiệm trước khi sinh
Có hai loại xét nghiệm trước khi sinh có thể chẩn đoán tam nhiễm sắc thể 21 trước khi sinh.
Sản phẩm Xét nghiệm sàng lọc được dành cho tất cả phụ nữ mang thai, đánh giá xem xác suất hoặc nguy cơ em bé mắc bệnh tam nhiễm sắc thể 21 là thấp hay cao. Xét nghiệm này bao gồm một mẫu máu và sau đó phân tích độ trong mờ của nuchal, nghĩa là khoảng không gian giữa da cổ và cột sống của thai nhi. Xét nghiệm này diễn ra khi siêu âm từ 11 đến 13 tuần của thai kỳ. Nó an toàn cho thai nhi.
Sản phẩm xét nghiệm chẩn đoán dành cho những phụ nữ có nguy cơ cao, cho biết thai nhi có mắc bệnh hay không. Những bài kiểm tra này thường được thực hiện trong khoảng 15st và 20st tuần của thai kỳ. Độ chính xác của các kỹ thuật sàng lọc hội chứng Down này là khoảng 98% đến 99%. Kết quả kiểm tra sẽ có sau 2-3 tuần. Trước khi thực hiện bất kỳ xét nghiệm nào trong số này, thai phụ và vợ / chồng của cô ấy cũng nên gặp chuyên gia tư vấn di truyền để thảo luận về những rủi ro và lợi ích liên quan đến những can thiệp này.
Chọc ối
CÁCchọc ối có thể xác định chắc chắn thai nhi có mắc hội chứng Down hay không. Bài kiểm tra này thường được thực hiện trong khoảng thời gian từ ngày 21st và 22st tuần của thai kỳ. Một mẫu nước ối từ tử cung của thai phụ được lấy bằng một cây kim mỏng đưa vào bụng. Chọc ối mang lại những rủi ro biến chứng nhất định, có thể dẫn đến mất thai nhi (cứ 1 phụ nữ thì có 200 người bị ảnh hưởng). Xét nghiệm được cung cấp chủ yếu cho những phụ nữ có nguy cơ cao dựa trên các xét nghiệm sàng lọc.
Lấy mẫu nhung mao màng đệm.
Việc lấy mẫu (hoặc sinh thiết) nhung mao màng đệm (PVC) giúp xác định thai nhi có bất thường về nhiễm sắc thể như tam nhiễm sắc thể 21. Kỹ thuật này bao gồm loại bỏ các mảnh của nhau thai được gọi là nhung mao màng đệm. Mẫu được lấy qua thành bụng hoặc qua đường âm đạo giữa 11st và 13st tuần của thai kỳ. Phương pháp này có nguy cơ sẩy thai từ 0,5 đến 1%.
Tin tức hiện tại trên Passeport Santé, một xét nghiệm mới đầy hứa hẹn để phát hiện hội chứng Down https://www.passeportsante.net/fr/Actualites/Nouvelles/Fiche.aspx?doc=nouveau-test-prometteur-pour-detecter-la-trisomie-21 https://www.passeportsante.net/fr/Actualites/Nouvelles/Fiche.aspx?doc=un-test-prenatal-de-diagnostic-de-la-trisomie-21-lifecodexx-a-l-essai-en-france https://www.passeportsante.net/fr/Actualites/Nouvelles/Fiche.aspx?doc=depistage-precoce-de-la-trisomie-21-vers-une-alternative-aux-tests-actuels-20110617 |
Trisomies khác Thuật ngữ tam nhiễm đề cập đến thực tế là toàn bộ nhiễm sắc thể hoặc một đoạn của nhiễm sắc thể được biểu diễn trong bộ ba thay vì hai. Trong số 23 cặp nhiễm sắc thể có trong tế bào người, những cặp nhiễm sắc thể khác có thể là đối tượng của tam nhiễm hoàn toàn hoặc một phần. Tuy nhiên, hơn 95% thai nhi bị ảnh hưởng chết trước khi được sinh ra hoặc chỉ sau vài tuần sau khi sinh. La tam nhiễm 18 (hay hội chứng Edwards) là một bất thường về nhiễm sắc thể gây ra bởi sự hiện diện của một nhiễm sắc thể phụ 18. Tỷ lệ mắc bệnh ước tính là 1 trong 6000 đến 8000 ca sinh. La tam nhiễm 13 là một bất thường về nhiễm sắc thể gây ra bởi sự hiện diện của thêm một nhiễm sắc thể thứ 13. Nó gây tổn thương não, các cơ quan và mắt, cũng như gây điếc. Tỷ lệ mắc bệnh của nó được ước tính là 1 trên 8000 đến 15000 ca sinh. |
Ảnh hưởng đến gia đình
Việc gia đình có một em bé mắc hội chứng Down có thể cần một thời gian điều chỉnh. Những đứa trẻ này cần được chăm sóc đặc biệt và chú ý thêm. Hãy dành thời gian để tìm hiểu con bạn và tạo một vị trí cho con trong gia đình. Mỗi đứa trẻ mắc hội chứng Down đều có cá tính riêng và cần được yêu thương và hỗ trợ nhiều như những đứa trẻ khác.