Bất cứ ai nói "trisomy" có nghĩa là "trisomy 21" hoặc hội chứng Down. Tuy nhiên, thể ba nhiễm là một bất thường về nhiễm sắc thể hoặc thể dị bội (bất thường về số lượng nhiễm sắc thể). Do đó, nó có thể liên quan đến bất kỳ cặp nhiễm sắc thể nào trong số 23 cặp nhiễm sắc thể của chúng ta. Khi nó ảnh hưởng đến cặp 21, chúng tôi nói về thể tam nhiễm 21, phổ biến nhất. Theo Cơ quan Y tế Cấp cao, trường hợp thứ hai được quan sát thấy trung bình trong 27 ca mang thai trong số 10.000 ca mang thai. Khi nó liên quan đến cặp 18, nó là tam nhiễm 18. Và cứ thế. Trisomy 22 là cực kỳ hiếm. Thông thường, nó không bền vững. Giải thích với Tiến sĩ Valérie Malan, nhà di truyền tế bào tại khoa Mô học-Phôi-Di truyền tế bào của Bệnh viện Necker dành cho trẻ em bị ốm (APHP).

Trisomy 22, giống như các trisomies khác, là một phần của họ các bệnh di truyền.

Cơ thể con người ước tính có từ 10.000 đến 100.000 tỷ tế bào. Các tế bào này là đơn vị cơ bản của sinh vật. Trong mỗi tế bào, một nhân, chứa di sản di truyền của chúng ta với 23 cặp nhiễm sắc thể. Tức là tổng cộng có 46 nhiễm sắc thể. Chúng ta nói đến tam nhiễm khi một trong các cặp không có hai mà có ba nhiễm sắc thể.

Tiến sĩ Malan nhấn mạnh: “Trong trisomy 22, chúng tôi kết thúc với một karyotype có 47 nhiễm sắc thể, thay vì 46, với 3 bản sao của nhiễm sắc thể 22”. “Sự bất thường về nhiễm sắc thể này cực kỳ hiếm. Ít hơn 50 trường hợp đã được công bố trên toàn thế giới. “Những bất thường về nhiễm sắc thể này được cho là“ đồng nhất ”khi chúng hiện diện trong tất cả các tế bào (ít nhất là những tế bào được phân tích trong phòng thí nghiệm).

Chúng là "khảm" khi chúng chỉ được tìm thấy trong một phần của tế bào. Nói cách khác, tế bào có 47 nhiễm sắc thể (trong đó có 3 nhiễm sắc thể 22) cùng tồn tại với tế bào có 46 nhiễm sắc thể (trong đó có 2 nhiễm sắc thể 22).

“Tần suất tăng dần theo tuổi mẹ. Đây là yếu tố rủi ro chính được biết đến.

Tiến sĩ Malan giải thích: “Trong phần lớn các trường hợp, điều này sẽ dẫn đến sẩy thai. “Bất thường nhiễm sắc thể là nguyên nhân của khoảng 50% trường hợp sẩy thai tự nhiên xảy ra trong ba tháng đầu của thai kỳ,” Public Health France lưu ý trên trang Santepubliquefrance.fr. Trên thực tế, hầu hết các trường hợp sinh ba đều kết thúc bằng sẩy thai vì phôi thai không thể tồn tại được.

“Bộ trisomies 22 duy nhất còn tồn tại là những bộ khảm. Nhưng chứng tam nhiễm này đi kèm với những hậu quả vô cùng nghiêm trọng. "Khuyết tật trí tuệ, dị tật bẩm sinh, bất thường về da, v.v."

“Thông thường, trisomies khảm 22 là phổ biến nhất ngoài sẩy thai. Điều này có nghĩa là sự bất thường về nhiễm sắc thể chỉ xuất hiện ở một phần của tế bào. Mức độ nghiêm trọng của bệnh phụ thuộc vào số lượng tế bào mắc hội chứng Down và vị trí của các tế bào này. “Có những trường hợp đặc biệt của hội chứng Down chỉ giới hạn ở nhau thai. Trong những trường hợp này, thai nhi không hề hấn gì vì sự bất thường chỉ ảnh hưởng đến nhau thai. “

“Cái gọi là thể tam nhiễm đồng nhất 22 hiếm hơn nhiều. Điều này có nghĩa là bất thường nhiễm sắc thể có trong tất cả các tế bào. Trong một số trường hợp ngoại lệ, thai kỳ tiến triển, thời gian sống sót đến khi sinh là rất ngắn. “

Thể khảm 22 có thể dẫn đến nhiều khuyết tật. Có một sự khác biệt lớn của các triệu chứng từ người này sang người khác.

“Nó được đặc trưng bởi sự chậm phát triển trước và sau khi sinh, thường là suy giảm trí tuệ nghiêm trọng, teo hemi, bất thường sắc tố da, rối loạn cơ mặt và bất thường về tim”, Orphanet (trên Orpha.net), cổng thông tin cho các bệnh hiếm gặp và thuốc dành cho trẻ mồ côi. “Mất thính lực và dị tật chân tay, cũng như các bất thường về thận và bộ phận sinh dục đã được báo cáo. “

“Những đứa trẻ có liên quan được xem xét tư vấn di truyền. Chẩn đoán thường được thực hiện bằng cách thực hiện karyotype từ sinh thiết da vì chất bất thường không được tìm thấy trong máu. “Trisomy 22 thường kèm theo những bất thường về sắc tố rất đặc trưng. “

Không có cách chữa trị cho chứng tam nhiễm 22. Nhưng quản lý “đa ngành” cải thiện chất lượng cuộc sống và cũng làm tăng tuổi thọ.

“Tùy thuộc vào các dị tật được phát hiện, việc điều trị sẽ được cá nhân hóa. »Bác sĩ di truyền, bác sĩ tim mạch, bác sĩ thần kinh, bác sĩ trị liệu ngôn ngữ, bác sĩ chuyên khoa tai mũi họng, bác sĩ nhãn khoa, bác sĩ da liễu… và nhiều bác sĩ chuyên khoa khác sẽ có thể can thiệp.

“Đối với việc học ở trường, nó sẽ được điều chỉnh. Ý tưởng là thiết lập hỗ trợ càng sớm càng tốt, để phát triển năng lực của những đứa trẻ này càng nhiều càng tốt. Như với một đứa trẻ bình thường, một đứa trẻ mắc hội chứng Down sẽ cảnh giác hơn nếu chúng được kích thích nhiều hơn.