Khi chúng ta nghĩ đến hội chứng Down, tình trạng đầu tiên chúng ta nghĩ đến là tam nhiễm 21, hoặc hội chứng Down. Nhiều đến nỗi khi chúng ta nói về một người mắc hội chứng Down, chúng ta thực sự coi rằng họ mắc hội chứng Down.
Tuy nhiên, trisomy trên hết xác định là một dị thường di truyền, và do đó có thể có các dạng khác nhau. Vì vậy, thực tế có một số loại hội chứng Down.
Hội chứng Down là gì?
Trên hết, hội chứng Down là một câu chuyện về nhiễm sắc thể. Chúng ta nói về thể dị bội, hay đơn giản hơn là dị thường nhiễm sắc thể. Ở một cá thể bình thường, không bị hội chứng Down, các nhiễm sắc thể chuyển thành từng cặp. Có 23 cặp nhiễm sắc thể ở người, hoặc 46 nhiễm sắc thể ở tất cả. Chúng ta nói đến trisomy khi ít nhất một trong các cặp không có hai, nhưng ba nhiễm sắc thể.
Sự bất thường về nhiễm sắc thể này có thể xảy ra trong quá trình phân phối di truyền của hai đối tác trong quá trình tạo giao tử (tế bào trứng và tế bào sinh tinh), sau đó trong quá trình thụ tinh.
Hội chứng Down có thể ảnh hưởng đến bất kỳ cặp nhiễm sắc thể nào, sinh vật được biết đến nhiều nhất liên quan đến cặp nhiễm sắc thể thứ 21. Trong thực tế, có thể có bao nhiêu thể tam nhiễm có nhiều cặp nhiễm sắc thể. Chỉ ở con người, hầu hết trisomies kết thúc bằng sẩy thai, bởi vì phôi không sống được. Điều này đặc biệt xảy ra đối với trisomy 16 và trisomy 8.
Các loại hội chứng Down phổ biến nhất là gì?
- Trisomy 21, hoặc hội chứng Down
Trisomy 21 hiện là nguyên nhân được chẩn đoán đầu tiên của sự thiếu hụt tâm thần di truyền. Đây cũng là thể tam nhiễm phổ biến và khả thi nhất. Nó được quan sát thấy trung bình trong 27 lần mang thai trong số 10 lần mang thai và tần suất của nó tăng lên theo tuổi của mẹ. Theo Viện Lejeune, có khoảng 000 trẻ em mắc hội chứng Down được sinh ra mỗi năm ở Pháp. hỗ trợ y tế và tâm lý cho những người bị ảnh hưởng.
Trong thể tam nhiễm 21, nhiễm sắc thể 21 là bộ ba thay vì hai. Nhưng có những "tiểu thể loại" để chỉ định trisomy 21:
- thể tam nhiễm tự do, hoàn chỉnh và đồng nhất 21, đại diện cho khoảng 95% các trường hợp tam nhiễm sắc thể 21: ba nhiễm sắc thể 21 tách rời khỏi nhau và sự bất thường được quan sát thấy trong tất cả các tế bào được kiểm tra (ít nhất là những tế bào được phân tích trong phòng thí nghiệm);
- khảm tam nhiễm 21 : tế bào có 47 nhiễm sắc thể (trong đó có 3 nhiễm sắc thể 21) cùng tồn tại với tế bào có 46 nhiễm sắc thể trong đó có 2 nhiễm sắc thể 21. Tỷ lệ của hai loại tế bào khác nhau ở các đối tượng khác và trong cùng một cá thể, từ người này sang người khác. cơ quan hoặc mô đến mô;
- trisomy 21 bằng cách chuyển vị : karyotype bộ gen hiển thị ba nhiễm sắc thể 21, nhưng không phải tất cả đều được nhóm lại với nhau. Ví dụ, một trong ba nhiễm sắc thể 21 có thể có hai nhiễm sắc thể 14 hoặc 12…
Các triệu chứng chính của hội chứng Down
« Mỗi người mắc hội chứng Down trước hết là bản thân họ, là duy nhất, với một di sản di truyền hoàn chỉnh và cách ban đầu của họ để hỗ trợ lượng gen dư thừa này. », Thông tin chi tiết về Viện Lejeune. Mặc dù có sự khác biệt lớn về các triệu chứng từ người này sang người khác, nhưng có một số đặc điểm chung về thể chất và tinh thần.
Khuyết tật trí tuệ là một sự bất biến, ngay cả khi nó được đánh dấu ít nhiều từ cá nhân này sang cá nhân khác. Ngoài ra còn có các triệu chứng cơ thể đặc trưng: đầu nhỏ và tròn, cổ nhỏ và rộng, mắt mở to, mắt lé, gốc mũi không rõ, bàn tay chắc nịch và ngón tay ngắn… biến chứng bẩm sinh đôi khi có thể được thêm vào các triệu chứng này và yêu cầu theo dõi y tế rộng rãi: dị tật tim, mắt, tiêu hóa, chỉnh hình…
Để đối phó tốt hơn với những biến chứng này và hạn chế khuyết tật về thể chất và tinh thần, chăm sóc đa ngành cho những người mắc hội chứng Down : nhà di truyền học, nhà trị liệu tâm lý vận động, nhà vật lý trị liệu, nhà trị liệu ngôn ngữ…
- Trisomy 13, hoặc hội chứng Patau
Trisomy 13 là do sự hiện diện của một phần ba nhiễm sắc thể 13. Nhà di truyền học người Mỹ Klaus Patau là người đầu tiên mô tả nó vào năm 1960. Tỷ lệ mắc bệnh của nó được ước tính từ 1/8 đến 000/1 ca sinh. Dị tật di truyền này không may để lại hậu quả nghiêm trọng cho thai nhi bị ảnh hưởng: dị tật não và tim nặng, dị tật mắt, dị tật khung xương và hệ tiêu hóa…. Phần lớn (khoảng 15-000%) thai nhi bị chết trong tử cung. Và ngay cả khi anh ta sống sót, một em bé mắc hội chứng Down có tuổi thọ rất thấp, vài tháng đến vài năm tùy thuộc vào dị tật, và đặc biệt là trong trường hợp khảm (có các kiểu gen khác nhau).
- Trisomy 18, hoặc hội chứng Edwards
Trisomy 18 cho thấy, như tên gọi của nó, cho thấy sự hiện diện của một nhiễm sắc thể thứ 18 bổ sung. Sự bất thường về gen này được nhà di truyền học người Anh John H. Edwards mô tả lần đầu tiên vào năm 1960. Tỷ lệ mắc bệnh tam nhiễm này được ước tính từ 1/6 đến 000/1 lần sinh. Trong 18% trường hợp, trisomy 95 dẫn đến một cái chết trong tử cung, đảm bảo trang Orphanet, cổng thông tin về các bệnh hiếm gặp. Do các dị tật nghiêm trọng về tim, thần kinh, tiêu hóa hoặc thậm chí là thận, trẻ sơ sinh mắc tam nhiễm sắc thể 18 thường chết trong năm đầu đời của chúng. Với thể tam nhiễm khảm hoặc chuyển vị 18, tuổi thọ cao hơn, nhưng không vượt quá tuổi trưởng thành.
- Hội chứng Down ảnh hưởng đến nhiễm sắc thể giới tính
Vì thể tam nhiễm được xác định bởi sự hiện diện của một nhiễm sắc thể phụ trong mẫu karyotype, nên tất cả các nhiễm sắc thể đều có thể tham gia, bao gồm cả nhiễm sắc thể giới tính. Ngoài ra, có những thể trisomies ảnh hưởng đến cặp nhiễm sắc thể X hoặc XY. Hậu quả chính của các chứng tam nhiễm này là ảnh hưởng đến các chức năng liên kết với nhiễm sắc thể giới tính, đặc biệt là nồng độ hormone sinh dục và các cơ quan sinh sản.
Có ba dạng phân cắt nhiễm sắc thể giới tính:
- trisomy X, hoặc hội chứng ba X, khi cá thể có ba nhiễm sắc thể X. Đứa trẻ mắc chứng tam nhiễm này là nữ và không có vấn đề gì lớn về sức khỏe. Dị thường di truyền này thường là được phát hiện ở tuổi trưởng thành, trong các kỳ kiểm tra chuyên sâu.
- Hội chứng Klinefelter hoặc thể tam nhiễm XXY : cá thể có hai nhiễm sắc thể X và một nhiễm sắc thể Y. Cá nhân nói chung là nam, và hiếm muộn. Thể tam nhiễm này gây ra các vấn đề về sức khỏe, nhưng không gây dị tật lớn.
- Hội chứng Jacob, hoặc tam nhiễm 47-XYY : sự hiện diện của hai nhiễm sắc thể Y và một nhiễm sắc thể X. Cá nhân là nam giới. Dị tật di truyền này không gây ra không có triệu chứng đặc trưng lớn, nó thường được quan sát thấy ở tuổi trưởng thành, trong một karyotype được thực hiện cho một mục đích khác.
Ít có triệu chứng, những bất thường di truyền liên quan đến nhiễm sắc thể X và Y hiếm khi được chẩn đoán. trong tử cung.
Mặt khác, tất cả các bộ ba khác (tam nhiễm 8, 13, 16, 18, 21, 22…), nếu chúng không tự nhiên dẫn đến sẩy thai tự nhiên, thường được nghi ngờ trên siêu âm, do chậm phát triển, sử dụng phương pháp đo độ mờ da gáy, sinh thiết nguyên bào nuôi, hoặc 'chọc dò màng ối, để thực hiện karyotype trong trường hợp nghi ngờ tam nhiễm trùng. Nếu chứng minh được bệnh lý tam nhiễm vô hiệu, nhóm y tế sẽ đề xuất đình chỉ thai nghén.