Hội chứng West, còn được gọi là chứng co thắt ở trẻ sơ sinh, là một dạng động kinh hiếm gặp ở trẻ sơ sinh và trẻ em bắt đầu trong năm đầu đời, thường từ 4 đến 8 tháng tuổi. Nó được đặc trưng bởi co thắt, bắt giữ hoặc thậm chí thụt lùi sự phát triển tâm thần của em bé và hoạt động bất thường của não. Tiên lượng rất thay đổi và phụ thuộc vào nguyên nhân cơ bản của co thắt, có thể có nhiều nguyên nhân. Nó có thể gây ra các di chứng nghiêm trọng về vận động và trí tuệ và tiến triển thành các dạng động kinh khác.

Co thắt là biểu hiện đầu tiên của hội chứng, mặc dù hành vi thay đổi của em bé có thể xảy ra trước đó trong thời gian ngắn. Chúng thường xảy ra từ 3 đến 8 tháng, nhưng trong một số trường hợp hiếm hoi, bệnh có thể sớm hơn hoặc muộn hơn. Các cơn co thắt cơ rất ngắn (một đến hai giây) bị cô lập, thường xảy ra nhất khi thức dậy hoặc sau khi ăn, dần dần nhường chỗ cho các đợt co thắt có thể kéo dài trong 20 phút. Đôi mắt đôi khi bị trợn ngược vào thời điểm lên cơn.

Co thắt chỉ là những dấu hiệu có thể nhìn thấy của một rối loạn chức năng vĩnh viễn trong hoạt động của não làm tổn thương nó, dẫn đến chậm phát triển tâm thần vận động. Do đó, sự xuất hiện của các cơn co thắt đi kèm với sự đình trệ hoặc thậm chí là sự thoái lui của năng lực tâm thần vận động đã có: các tương tác như nụ cười, nắm chặt và thao tác với đồ vật… Điện não đồ cho thấy các sóng não hỗn loạn được gọi là rối loạn nhịp tim.

Co thắt là do hoạt động sai lệch của các tế bào thần kinh giải phóng điện đột ngột và bất thường. Nhiều rối loạn tiềm ẩn có thể là nguyên nhân của hội chứng West và có thể được xác định ở ít nhất XNUMX/XNUMX trẻ em bị ảnh hưởng: chấn thương bẩm sinh, dị dạng não, nhiễm trùng, bệnh chuyển hóa, khiếm khuyết di truyền (chẳng hạn như hội chứng Down), rối loạn thần kinh da ( Bệnh Bourneville). Rối loạn sau là rối loạn phổ biến nhất gây ra hội chứng West. Các trường hợp còn lại được cho là "vô căn" vì chúng xảy ra không có lý do rõ ràng, hoặc "do tiền điện tử", có nghĩa là có thể liên quan đến một sự bất thường mà chúng ta không biết cách xác định.

Hội chứng West không lây. Nó ảnh hưởng đến trẻ em trai thường xuyên hơn một chút so với trẻ em gái. Điều này là do một trong những nguyên nhân của bệnh có liên quan đến một khiếm khuyết di truyền liên kết với nhiễm sắc thể X ảnh hưởng đến nam giới thường xuyên hơn nữ giới.

Bệnh không thể được phát hiện trước khi các triệu chứng đầu tiên xuất hiện. Phương pháp điều trị tiêu chuẩn là dùng thuốc chống động kinh bằng đường uống hàng ngày (Vigabatrin thường được kê đơn nhất). Nó có thể được kết hợp với corticosteroid. Phẫu thuật có thể can thiệp, nhưng khá đặc biệt, khi hội chứng có liên quan đến các tổn thương tại chỗ ở não, việc cắt bỏ chúng có thể cải thiện tình trạng của trẻ.

Tiên lượng rất thay đổi và phụ thuộc vào các nguyên nhân cơ bản của hội chứng. Tất cả sẽ tốt hơn khi trẻ lớn ở thời điểm bắt đầu xuất hiện những cơn co thắt đầu tiên, điều trị sớm và hội chứng vô căn hoặc do cryptogenic. 80% trẻ em bị ảnh hưởng có những di chứng đôi khi không thể hồi phục và ít nhiều nghiêm trọng: rối loạn tâm thần vận động (chậm nói, biết đi, v.v.) và hành vi (thu mình lại, tăng động, giảm chú ý, v.v.). (1) Trẻ em mắc hội chứng West thường dễ mắc bệnh động kinh tiếp theo, chẳng hạn như hội chứng Lennox-Gastaut (SLG).