Sản phẩm gãy xương Quan sát thấy trong quá trình tạo xương, sự không hoàn hảo xảy ra trên xương dài (đặc biệt là của các chi dưới) và xương dẹt (xương sườn, đốt sống). Gãy xương đùi là trường hợp thường xuyên được quan sát thấy nhất. Những vết gãy này thường nằm ngang, di lệch nhẹ và cố định trong cùng một khung thời gian với những vết gãy xảy ra ở xương bình thường. Sự xuất hiện của những vết gãy này giảm dần theo tuổi tác, đặc biệt là ở phụ nữ từ tuổi dậy thì đến mãn kinh nhờ sản xuất estrogen.

Sản phẩm biến dạng xương (xương đùi, xương chày, xương sườn, xương chậu) xảy ra một cách tự phát hoặc liên quan đến các vết chai sần. Chèn ép cột sống có thể là nguyên nhân gây ra các biến dạng thường xuyên của cột sống (vẹo cột sống).

Sự dịch chuyển lên trên của các hốc chẩm (mở ở mức đáy hộp sọ cho phép tủy sống đi qua) đặc trưng cho các biến dạng sọ (còn gọi là "ấn tượng nền"). Nhức đầu (nhức đầu), phản xạ xương sống mạnh kèm theo yếu chi dưới hoặc tổn thương dây thần kinh sọ (dây thần kinh sinh ba) là những biến chứng của những dị dạng sọ não này và biện minh cho việc chụp cộng hưởng từ hạt nhân (MRI). ). Cuối cùng, khuôn mặt có thể bị biến dạng một chút (hình tam giác với cằm nhỏ). Chụp X-quang hộp sọ có thể làm nổi bật xương của người Wormian (giống như xương thừa và có liên quan đến một khiếm khuyết trong quá trình hóa xương).

Tầm vóc ngắn thường được thấy ở dạng không hoàn hảo của quá trình tạo xương.

Cuối cùng, các biểu hiện khác có thể xảy ra:

- cáctổn thương mắt (củng mạc) với biểu hiện lòng trắng của mắt hơi xanh.

- Tăng tiết dây chằng, hiện diện ở hơn XNUMX/XNUMX số bệnh nhân, có thể là nguyên nhân dẫn đến bàn chân bẹt.

- điếc có thể xảy ra ở thời thơ ấu, phổ biến ở tuổi trưởng thành. Nó không bao giờ sâu. Mất thính lực có liên quan đến tổn thương tai trong hoặc tai giữa. Những bất thường này có liên quan đến quá trình hóa lỏng kém, sự bền vững của sụn ở những khu vực bình thường hóa lỏng và sự lắng đọng canxi bất thường.

- Chảy máu cam và bầm tím (đặc biệt ở trẻ em) chứng tỏ sự mỏng manh của da và mao mạch.

- tổn thương răng được gọi là dentinogenesis không hoàn hảo. Nó ảnh hưởng đến cả răng sữa (nhỏ hơn bình thường) và răng vĩnh viễn (hình chuông, thu hẹp ở gốc của chúng) và tương ứng với sự mỏng manh của ngà răng. Men răng bị tách ra dễ làm lộ ngà răng. Những chiếc răng này bị mòn rất sớm và áp xe có thể phát triển. Nó làm cho răng có màu hổ phách và làm cho chúng có hình cầu hơn. Một số gia đình có biểu hiện khiếm khuyết răng do di truyền, khá giống nhau, không có bằng chứng về sự không hoàn hảo của quá trình tạo xương.

- cuối cùng, các bất thường về tim mạch đã được báo cáo ở người lớn: động mạch chủ trào ngược, sa van hai lá, suy van hai lá, giãn, phình mạch hoặc vỡ các khoang tim, động mạch chủ hoặc mạch máu não.

Mức độ nghiêm trọng thay đổi

Bệnh có mức độ nghiêm trọng khác nhau ở mỗi bệnh nhân và tất cả các triệu chứng được mô tả hiếm khi xuất hiện trên cùng một bệnh nhân. Do sự khác biệt lớn về mặt lâm sàng (tính không đồng nhất), một phân loại các dạng của bệnh (Phân loại im lặng) được sử dụng và bao gồm bốn loại:

- Lê loại I : dạng vừa thường gặp nhất (ít gãy xương và biến dạng). Gãy xương thường thấy sau khi sinh. Kích thước gần bình thường. Màng cứng có màu xanh lam. Sự không hoàn hảo của cơ chế phát sinh được quan sát thấy ở loại IA nhưng không có ở loại I B. Chụp X-quang hộp sọ cho thấy hình dạng lốm đốm (các đảo phân hóa không đều)

- loại II : các dạng nghiêm trọng, không tương thích với sự sống (gây chết người) do suy hô hấp. Chụp X-quang cho thấy xương dài nhàu nát (xương đùi đàn accordion) và xương sườn hình tràng hạt

- loại III : các dạng nặng nhưng không gây tử vong. Gãy xương được quan sát sớm và khá thường xuyên trước khi sinh; Các triệu chứng bao gồm một biến dạng của cột sống (kyphoscoliosis) và tầm vóc thấp. Màng cứng có nhiều màu sắc khác nhau. Có thể có dentinogenesis không hoàn hảo.

- loại IV : mức độ nghiêm trọng trung bình giữa loại I và loại III, đặc trưng bởi màng cứng trắng, biến dạng xương dài, xương sọ và đốt sống (đốt sống dẹt: mỏ vịt). Dentinogenesis không hoàn hảo là không hoàn hảo.