Bệnh Wilson-Konovalov ở người lớn

Một trong những dấu hiệu đặc trưng nhất của bệnh là sự tích tụ đồng bệnh lý trong khu vực của các cơ quan khác nhau, tổn thương mô, đặc biệt là gan, các vấn đề về hệ thần kinh, thay đổi mống mắt của mắt.

Bệnh Wilson-Konovalov là gì

Thuật ngữ bệnh Wilson-Konovalov là một bệnh lý di truyền. Nó xảy ra khi cha mẹ truyền một gen khiếm khuyết (ATP7B) cho con của họ. Tình trạng này đề cập đến các bệnh lý lặn trên NST thường, có nghĩa là, nó xảy ra nếu mỗi người trong số các bậc cha mẹ mang một gen tương tự trong tế bào của họ và đứa trẻ thừa hưởng cả hai gen cùng một lúc - từ mẹ và từ cha.

Gen khiếm khuyết này đưa ra hướng dẫn để tổng hợp một protein điều chỉnh sự trao đổi và vận chuyển đồng trong cơ thể. Với khiếm khuyết của nó, đồng tích tụ trong gan, tập trung trong các hạch thần kinh, và lắng đọng trong mống mắt của mắt. Bệnh lý không phổ biến, đôi khi rất khó nhận biết, đặc biệt nếu trong gia đình không có bệnh nhân này.

Nguyên nhân của bệnh Wilson-Konovalov ở người lớn

Quá trình quan trọng trong bệnh lý này là sự di truyền của gen khiếm khuyết từ cha mẹ. Nó nằm trên nhiễm sắc thể thứ 13 và điều chỉnh quá trình chuyển hóa đồng.

Trung bình, cơ thể của người lớn chứa khoảng 50-70 mg đồng và nó cần không quá 2 mg nguyên tố này mỗi ngày, đến từ thức ăn.

Phần lớn nguyên tố vi lượng (95%) được chuyển liên kết chặt chẽ với protein huyết tương, ceruloplasmin. Nó liên tục được hình thành bởi gan, và chỉ có khoảng 5% đồng được vận chuyển cùng với albumin.

Đồng cần thiết để tham gia vào các quá trình trao đổi chất, bao gồm cả những quá trình oxy hóa. Nếu bệnh Wilson phát triển, sự bài tiết của nó bị rối loạn, nồng độ trong huyết tương tăng lên, từ đó nó lây lan đến các mô. Sự tích tụ chính của đồng xảy ra trong não, trong vùng mống mắt, bên trong gan và cả trong thận. Sự dư thừa của một nguyên tố vi lượng có tác dụng độc hại.

Các triệu chứng của bệnh Wilson-Konovalov ở người lớn

Các biểu hiện có thể xảy ra rất đa dạng. Thông thường, gan bị tổn thương (khoảng 40 - 50% các trường hợp), và trong các trường hợp khác, các tổn thương thần kinh và các vấn đề tâm thần có thể được ghi nhận. Với tổn thương hệ thần kinh và thị lực, một triệu chứng điển hình xuất hiện - biểu hiện của vòng Kaiser-Fleischer (nó xảy ra do sự lắng đọng của đồng trong mống mắt với màu nâu đặc trưng của nó).

Ở dạng bệnh ở bụng, các triệu chứng thường xuất hiện gần tuổi 40. Các đặc điểm chính bao gồm:

• bệnh xơ gan;
• viêm gan mãn tính hoặc tối cấp (fulminant).

Trong thời thơ ấu, một biến thể rối loạn nhịp tim cứng nhắc của bệnh xảy ra thường xuyên hơn. Nó bắt đầu với sự cứng nhắc (nén chặt, tuân thủ kém) của các cơ, rối loạn biểu hiện trên khuôn mặt, rối loạn ngôn ngữ, các vấn đề khi thực hiện các chuyển động đòi hỏi kỹ năng vận động tinh và một số giảm trí thông minh. Bệnh diễn tiến nặng dần, có những đợt cấp và thuyên giảm.

Một biến thể của bệnh Wilson rung lắc thường xảy ra ở độ tuổi từ 10 đến 30 đến 35 tuổi. Có thể có các biểu hiện như run rẩy, chậm vận động, chậm nói, động kinh, tâm thần.

Dạng hiếm nhất của bệnh là rối loạn ngoại tháp-vỏ não. Nó giống với tất cả các dạng, ngoài ra sẽ có co giật co giật, các vấn đề nghiêm trọng về trí tuệ, rối loạn vận động.

Điều trị bệnh Wilson-Konovalov ở người lớn

Chẩn đoán sớm là điều cần thiết để điều trị hiệu quả. Điều này không phải lúc nào cũng dễ dàng, đặc biệt là trong những trường hợp không có triệu chứng điển hình và tổn thương mống mắt với sự xuất hiện của một chiếc nhẫn. Thông thường, bệnh nhân đến bác sĩ chuyên khoa thần kinh, tiêu hóa hoặc bác sĩ nhãn khoa phát hiện vấn đề.

Chẩn đoán

Nếu chúng ta đang nói về biểu hiện của các triệu chứng về mắt, trước tiên bác sĩ sẽ kiểm tra tình trạng của mắt bằng đèn khe để xác nhận sự hiện diện của vòng Kaiser-Fleischer.

Việc chỉ định các xét nghiệm sinh hóa của máu và nước tiểu sẽ cho thấy hàm lượng đồng tăng lên trong nước tiểu và giảm nồng độ ceruloplasmin trong huyết tương.

CT hoặc MRI sẽ cho thấy các quá trình teo não và tiểu não, tổn thương các nhân đáy.

Ngoài ra, một cuộc tư vấn với một nhà di truyền học và một số xét nghiệm di truyền để xác định các gen khiếm khuyết được thực hiện.

Phương pháp điều trị hiện đại

Phương pháp điều trị chính cho bệnh này là chỉ định các loại thuốc thiol, đặc biệt là unithiol hoặc D-penicillamine, cuprenil. Các loại thuốc uống trong thời gian dài, được bác sĩ lựa chọn liều lượng tối ưu nhất nên sẽ tránh được tác dụng phụ.

Ngoài ra, bác sĩ có thể sử dụng các loại thuốc thuộc nhóm an thần kinh, chống cứng cơ - levodopa hoặc carbidopa.

Trong trường hợp nghiêm trọng, ghép gan và liệu pháp ức chế miễn dịch được chỉ định. Có thể sử dụng phương pháp tưới máu sinh học với sự phân lập của các yếu tố tế bào sống của lá lách với gan.

Ngoài ra, cần phải tuân theo một chế độ ăn uống ngoại trừ các loại thực phẩm có chứa một lượng lớn đồng.

Phòng ngừa bệnh Wilson-Konovalov ở người lớn tại nhà

Ông nói: “Để ngăn ngừa bệnh lý. nhà thần kinh học Valentina Kuzmina, - cần tuân thủ chế độ ăn kiêng số 5, và cũng hạn chế lượng đồng đến 1 g mỗi ngày - loại trừ các loại hạt, trái cây khô, sô cô la, tôm càng, bánh quy, lúa mì nguyên hạt. Cũng nên dùng các loại thuốc thuộc nhóm vitamin B6, unithiol, trientine.

Các câu hỏi và câu trả lời phổ biến

Chúng tôi đã nói về các vấn đề của bệnh Wilson-Konovalov, các biến chứng của nó và khả năng tự điều trị bằng nhà thần kinh học Valentina Kuzmina.