Căn bệnh không lây nhiễm này được đặc trưng bởi sự hình thành các chất lắng đọng protein làm thay đổi hoạt động bình thường của các cơ quan. Nó thường tiến triển thành một dạng nặng và có thể ảnh hưởng đến tất cả các cơ quan. Chúng tôi không biết chính xác tổng số người bị ảnh hưởng bởi căn bệnh hiếm gặp này ở Pháp, nhưng ước tính cứ 1 người thì có 100 người bị ảnh hưởng. (000) Mỗi ​​năm ở Pháp, khoảng 1 trường hợp AL amyloidosis mới được chẩn đoán. dạng bệnh ít hiếm hơn.

Các chất lắng đọng amyloidosis có thể xuất hiện ở hầu hết các mô và cơ quan trong cơ thể. Amyloidosis thường tiến triển đến dạng nặng bằng cách phá hủy dần các cơ quan bị ảnh hưởng: thận, tim, đường tiêu hóa và gan là những cơ quan thường bị ảnh hưởng nhất. Nhưng bệnh amyloidosis cũng có thể ảnh hưởng đến xương, khớp, da, mắt, lưỡi…

Do đó, phạm vi của các triệu chứng rất rộng: khó chịu và khó thở khi tim, phù chân liên quan đến thận, giảm trương lực cơ khi dây thần kinh ngoại biên bị ảnh hưởng, tiêu chảy / táo bón và tắc nghẽn trong trường hợp thận. đường tiêu hóa,… Các triệu chứng cấp tính như khó thở, tiêu chảy và chảy máu cần cảnh báo và đưa đi tầm soát bệnh amyloidosis.

Amyloidosis là do thay đổi cấu trúc phân tử của protein, khiến nó không hòa tan trong cơ thể. Sau đó, protein hình thành cặn phân tử: chất amyloid. Nói bệnh amyloidosis thì đúng hơn là bệnh amyloidosis, vì bệnh này tuy có cùng nguyên nhân nhưng biểu hiện của nó rất đa dạng. Trên thực tế, có khoảng XNUMX protein chịu trách nhiệm cho rất nhiều dạng cụ thể. Tuy nhiên, ba loại amyloidosis chiếm ưu thế: AL (immunoglobulinic), AA (viêm) và ATTR (transthyretin).

• AL amyloidosis là kết quả của sự nhân lên của một số tế bào bạch cầu (tế bào huyết tương). Chúng tạo ra các kháng thể (immunoglobulin) sẽ kết tụ và tạo cặn.
• Bệnh amyloidosis AA xảy ra khi tình trạng viêm mãn tính làm sản xuất nhiều protein SAA, điều này sẽ hình thành bệnh amyloidosis trong các mô.
• Protein transthyretin có liên quan đến chứng amyloidosis ATTR. Dạng bệnh này có tính chất di truyền. Cha mẹ bị ảnh hưởng có 50% nguy cơ truyền đột biến cho con của họ.

Amyloidosis không lây nhiễm. Dữ liệu dịch tễ học chỉ ra rõ ràng rằng nguy cơ tăng lên theo tuổi (bệnh amyloidosis thường được chẩn đoán vào khoảng 60-70 tuổi). Những người bị bệnh truyền nhiễm hoặc viêm nhiễm, cũng như những người đã trải qua quá trình lọc máu kéo dài, dễ bị tổn thương hơn. Vì một số dạng bệnh amyloidosis, chẳng hạn như bệnh amyloidosis ATTR, có liên quan đến đột biến gen di truyền, các gia đình trong đó một hoặc nhiều thành viên đã bị ảnh hưởng phải là đối tượng được theo dõi đặc biệt.

Cho đến nay, không có phương tiện phòng ngừa nào để chống lại bệnh amyloidosis. Tất cả các phương pháp điều trị đều bao gồm việc giảm sản xuất protein độc hại được lắng đọng và tập hợp trong các mô, nhưng chúng khác nhau tùy theo loại bệnh amyloidosis:

• bằng hóa trị trong trường hợp AL amyloidosis. Các loại thuốc được sử dụng trong chương trình điều trị của anh ấy ” hiệu quả thực sự », Xác nhận của Hiệp hội Nội khoa Quốc gia (SNFMI), đồng thời xác định rằng cơn đau tim vẫn nghiêm trọng.
• sử dụng các loại thuốc chống viêm mạnh để chống lại chứng viêm gây ra AA amyloidosis.
• Đối với chứng amyloidosis ATTR, có thể cần phải cấy ghép để thay thế một lá gan chứa protein độc hại.

Hiệp hội Pháp chống lại bệnh Amyloidosis công bố nhiều thông tin về căn bệnh này và các phương pháp điều trị, dành cho bệnh nhân và người thân của họ.