Ataxia, nó là gì?

Bản thân mất điều hòa không phải là một căn bệnh, mà là một triệu chứng kết quả từ tổn thương tiểu não (phần não điều khiển sự phối hợp của các cơ).

Ataxia bao gồm mất phối hợp các cơ của cánh tay và chân trong các chuyển động tự nguyện như đi bộ hoặc cầm nắm đồ vật. Mất điều hòa cũng có thể ảnh hưởng đến mật khẩu, Các chuyển động mắt vàkhả năng nuốt. Ataxia còn được gọi là mất điều hòa tiểu não hoặc hội chứng tiểu não.

Ngoài ra còn có một số biến thể củasự bất thường di truyền. Đây là những bệnh thần kinh và di truyền ảnh hưởng đến tiểu não. Hầu hết thời gian chúng đều bị thoái hóa, có nghĩa là vấn đề phối hợp trở nên rõ rệt hơn theo thời gian.

Nguyên nhân

Mất điều hòa có thể do nhiều điều kiện gây ra:

• Un chấn thương đầu. Ví dụ như tổn thương cột sống hoặc não do tai nạn giao thông.
• Tai biến mạch máu não (đột quỵ) hoặc cơn thiếu máu thoáng qua (TIA hoặc cú đánh nhỏ), nghĩa là sự cản trở tạm thời của một động mạch não giải quyết một cách tự nhiên, không để lại bất kỳ hậu quả nào.
• A bại não. Tổn thương não trước, trong hoặc rất sớm sau khi sinh ảnh hưởng đến sự phối hợp các cử động.
• Các biến chứng sau a nhiễm virus chẳng hạn như bệnh thủy đậu hoặc virus Epstein-Barr.
• Đa xơ cứng.
• Một phản ứng độc hại với kim loại nặng, chẳng hạn như chì hoặc thủy ngân hoặc dung môi.
• A phản ứng với một số loại thuốc, Chẳng hạn như rượu barbituriques (ví dụ phenobarbital) hoặc thuốc an thần (ví dụ như benzodiazepines), được sử dụng để điều trị lo lắng, kích động hoặc mất ngủ.
• Lạm dụng ma túy hoặc rượu.
• Rối loạn chuyển hóa.
• Thiếu vitamin.
• A khối u, ung thư hoặc lành tính ảnh hưởng đến tiểu não.

Chứng mất điều hòa di truyền trội do gen từ cha hoặc mẹ duy nhất gây ra.

Ví dụ:

• CÁCtôi muốn làm quen bạn. Có khoảng 36 biến thể (được chỉ định từ SCA1 đến SCA30) của bệnh, được đặc trưng bởi các độ tuổi khởi phát khác nhau và các cơ quan khác nhau bị ảnh hưởng ngoài tiểu não (ví dụ như mắt).
• CÁCmất điều hòa nhiều tập. Có 7 loại mất điều hòa từng đợt (được chỉ định từ EA1 đến EA7) biểu hiện thành các cơn cấp tính ảnh hưởng đến sự cân bằng và phối hợp.

Dị tật lặn di truyền do gen của cả bố và mẹ gây ra.

Ví dụ:

• CÁCmất điều hòa của Friedreich.

Căn bệnh thần kinh cơ tiến triển di truyền này gây ra giảm sản xuất năng lượng trong cơ thể. Tế bào thần kinh và tim bị ảnh hưởng nhiều nhất. Con người với dáng đi bất thường, sự vụng về và một rối loạn ngôn ngữ, xuất hiện trong thời thơ ấu hoặc đầu tuổi vị thành niên. Những bất thường này dẫn đến những thay đổi về xương, chẳng hạn như vẹo cột sống (vẹo cột sống), biến dạng bàn chân, cũng như tim to ra. Ở Châu Âu, cứ 1 người thì có 50 người được cho là mắc bệnh. Ở Pháp, có khoảng 000 bệnh nhân.

• CÁCmất điều hòa co cứng Charlevoix-Saguenay (ARSACS).

Căn bệnh di truyền hiếm gặp này đặc trưng cho những người từ các vùng Saguenay-Lac-St-Jean và Charlevoix ở Quebec. Nó dẫn đến một thoái hóa tủy sống, kèm theo tổn thương tiến triển ở các dây thần kinh ngoại biên. Khoảng 250 người bị ảnh hưởng bởi căn bệnh này trong các khu vực bị ảnh hưởng. Khoảng 1 trong số 22 người mang gen ARSACS ở những khu vực này.

• L 'mất điều hòa telangiectasia hoặc hội chứng Louis-Bar.

Căn bệnh di truyền hiếm gặp này ảnh hưởng đến đầu máy, Các mạch máu (giãn nở) và hệ thống miễn dịch. Bệnh thường xuất hiện ở lứa tuổi 1 hoặc 2 tuổi. Tần suất của nó được ước tính là khoảng 1 trong 40 đến 000 ca sinh trên toàn thế giới.

Đôi khi cũng có thể xảy ra trường hợp cả cha và mẹ đều không mắc bệnh và trong trường hợp này không có tiền sử gia đình rõ ràng (đột biến âm thầm).