Trong quá trình kiểm tra khả năng sinh sản của các cặp vợ chồng, một siêu âm đồ được thực hiện một cách có hệ thống ở người đàn ông. Bằng cách đánh giá các thông số khác nhau của tinh trùng, xét nghiệm sinh học này có thể giúp cập nhật các bất thường về tinh trùng khác nhau, chẳng hạn như azoospermia, hoàn toàn không có tinh trùng.

Azoospermia là một bất thường về tinh trùng được đặc trưng bởi sự vắng mặt hoàn toàn của tinh trùng trong xuất tinh. Rõ ràng là dẫn đến vô sinh ở nam giới, vì khi không có tinh trùng thì không thể thụ tinh được.

Azoospermia ảnh hưởng đến ít hơn 1% nam giới trong dân số nói chung, hoặc 5 đến 15% nam giới vô sinh (1).

Tùy thuộc vào nguyên nhân, có hai loại azoospermia:

Chứng azoospermia bài tiết (hoặc NOA, đối với chứng azoospermia không do tắc nghẽn)

Khả năng sinh tinh bị suy giảm hoặc không có và tinh hoàn không sản xuất được tinh trùng. Nguyên nhân của sự khiếm khuyết trong quá trình sinh tinh này có thể là:

• nội tiết tố, với thiểu năng sinh dục (không có hoặc bất thường trong việc tiết hormone sinh dục) có thể bẩm sinh (ví dụ như hội chứng Kallmann-Morsier) hoặc mắc phải, đặc biệt là do khối u tuyến yên làm thay đổi hoạt động của trục dưới đồi-tuyến yên hoặc sau khi điều trị (ví dụ: hóa trị liệu);
• di truyền: Hội chứng Klinefelter (sự hiện diện của thêm một nhiễm sắc thể X), ảnh hưởng đến 1 trong 1200 nam giới (2), bất thường cấu trúc của nhiễm sắc thể, (giảm tốc độ vi mô, tức là mất một đoạn, đặc biệt là nhiễm sắc thể Y), chuyển vị (một đoạn của nhiễm sắc thể tách ra và gắn vào khác). Những bất thường về nhiễm sắc thể này là nguyên nhân của 5,8% các vấn đề vô sinh ở nam giới (3);
• thiểu sản hai bên: hai tinh hoàn chưa xuống bao làm cản trở quá trình sinh tinh;
• nhiễm trùng: viêm tuyến tiền liệt, viêm tinh hoàn.

Azoospermia tắc nghẽn hoặc bài tiết (viêm khớp, azoospermia tắc nghẽn)

Tinh hoàn thực sự tạo ra tinh trùng nhưng chúng không thể phóng tinh ra ngoài do tắc nghẽn các ống dẫn (mào tinh, ống dẫn tinh hoặc ống phóng tinh). Nguyên nhân có thể bắt nguồn từ:

• bẩm sinh: các túi tinh đã bị thay đổi từ quá trình hình thành phôi, dẫn đến không có ống dẫn tinh. Ở nam giới bị xơ nang, một đột biến trong gen CFTR có thể gây ra sự vắng mặt của ống dẫn tinh;
• nhiễm trùng: đường thở đã bị tắc nghẽn sau nhiễm trùng (viêm mào tinh hoàn, viêm tuyến tiền liệt, u xơ tuyến tiền liệt).

Triệu chứng chính của azoospermia là vô sinh.

Chẩn đoán azoospermia được thực hiện trong một cuộc tư vấn vô sinh, ở nam giới bao gồm một cách hệ thống hình ảnh tinh trùng. Việc kiểm tra này bao gồm phân tích nội dung của xuất tinh (tinh dịch), đánh giá các thông số khác nhau và so sánh kết quả với các tiêu chuẩn do WHO thiết lập.

Trong trường hợp azoospermia, không có tinh trùng nào được tìm thấy sau khi ly tâm toàn bộ quá trình xuất tinh. Tuy nhiên, để chẩn đoán, cần phải thực hiện một, hoặc thậm chí hai lần chụp tinh trùng khác, mỗi lần cách nhau 3 tháng, vì quá trình sinh tinh (chu kỳ sản xuất tinh trùng) kéo dài khoảng 72 ngày. Trong trường hợp không sản xuất tinh trùng trong 2 đến 3 chu kỳ liên tiếp, chẩn đoán azoospermia sẽ được thực hiện.

Nhiều cuộc kiểm tra bổ sung khác nhau sẽ được thực hiện để tinh chỉnh chẩn đoán và cố gắng xác định nguyên nhân của chứng azoospermia này:

• khám lâm sàng bằng sờ tinh hoàn, đo thể tích tinh hoàn, sờ mào tinh, ống dẫn tinh;
• hóa sinh tinh (hoặc nghiên cứu sinh hóa của tinh trùng), để phân tích các chất tiết khác nhau (kẽm, citrate, fructose, carnitine, acid phosphatases, v.v.) chứa trong huyết tương tinh và có nguồn gốc từ các tuyến khác nhau của đường sinh dục (túi tinh, tuyến tiền liệt , mào tinh). Nếu các đường đi bị cản trở, các chất tiết này có thể bị xáo trộn và phân tích sinh hóa có thể giúp xác định mức độ của chướng ngại vật;
• đánh giá nội tiết tố bằng xét nghiệm máu, đặc biệt là xét nghiệm FSH (hormone kích thích nang trứng). Mức FSH cao cho thấy tinh hoàn bị tổn thương; mức FSH thấp khi có sự tham gia cao (ở mức độ của trục dưới đồi-tuyến yên);
• xét nghiệm huyết thanh bằng xét nghiệm máu, để tìm nhiễm trùng, chẳng hạn như chlamydiae, có thể hoặc có thể gây tổn thương đường bài tiết;
• siêu âm bìu để kiểm tra tinh hoàn và phát hiện những bất thường của ống dẫn tinh hoặc mào tinh hoàn;
• xét nghiệm mẫu máu và xét nghiệm di truyền để tìm bất thường di truyền;
• sinh thiết tinh hoàn bao gồm thu thập, dưới gây mê, một mảnh mô bên trong tinh hoàn;
• Chụp X-quang hoặc MRI tuyến yên đôi khi được cung cấp nếu nghi ngờ có bệnh lý trên.

Trong trường hợp rối loạn bài tiết có nguồn gốc nội tiết tố sau sự thay đổi trục dưới đồi - tuyến yên (thiểu năng sinh dục dưới đồi thị), điều trị nội tiết tố có thể được đề xuất để khôi phục sự bài tiết nội tiết tố cần thiết cho quá trình sinh tinh.

Trong các trường hợp khác, phẫu thuật tìm kiếm tinh trùng có thể được thực hiện trong tinh hoàn khi sinh thiết tinh hoàn (kỹ thuật gọi là TESE: TEsticular Sperm Extraction) nếu đó là azoospermia xuất tiết, hoặc trong sinh thiết tinh hoàn. mào tinh hoàn (kỹ thuật MESA, chọc hút tinh trùng mào tinh vi phẫu) nếu là dị vật huyết khối tắc nghẽn.

Nếu tinh trùng được thu thập, chúng có thể được sử dụng ngay sau khi sinh thiết (thu thập đồng bộ) hoặc sau khi đông lạnh (thu thập không đồng bộ) trong IVF (thụ tinh trong ống nghiệm) với ICSI (tiêm tinh trùng vào tế bào chất). Kỹ thuật AMP này bao gồm việc tiêm trực tiếp một tinh trùng vào mỗi tế bào trứng trưởng thành. Vì tinh trùng được chọn lọc và thụ tinh “cưỡng bức”, ICSI thường cho kết quả tốt hơn IVF thông thường.

Nếu không thể lấy được tinh trùng, cặp vợ chồng có thể tiến hành thụ tinh ống nghiệm với tinh trùng hiến tặng.