Chẩn đoán có thể được thực hiện trong một sàng lọc hoặc khi bệnh nhân có dấu hiệu lâm sàng gợi ý bệnh.

Với tần suất và mức độ nghiêm trọng của bệnh, việc tầm soát bệnh ở những người có thành viên trong gia đình mắc bệnh huyết sắc tố là chính đáng. Việc sàng lọc này được thực hiện bằng cách xác định hệ số bão hòa transferrin và kiểm tra di truyền để tìm kiếm các đột biến di truyền chịu trách nhiệm. Một xét nghiệm máu đơn giản là đủ:

• tăng nồng độ sắt trong máu (lớn hơn 30 µmol / l) kết hợp với tăng hệ số bão hòa của transferrin (protein đảm bảo vận chuyển sắt trong máu) lớn hơn 50% làm cho chẩn đoán của bệnh tật. Ferritin (protein dự trữ sắt trong gan) cũng tăng lên trong máu. Chứng tỏ tình trạng ứ sắt trong gan không còn cần thực hiện sinh thiết gan, chụp cộng hưởng từ hạt nhân (MRI) là phương pháp khám được lựa chọn nhiều hiện nay.
• trên hết, việc chứng minh sự đột biến của gen HFE tạo nên sự kiểm tra lựa chọn chẩn đoán bệnh.

Các cuộc kiểm tra bổ sung khác giúp đánh giá chức năng của các cơ quan khác có thể bị ảnh hưởng bởi căn bệnh này. Có thể thực hiện xét nghiệm transaminase, đường huyết lúc đói, testosterone (ở người) và siêu âm tim.

Khía cạnh di truyền

Nguy cơ lây truyền cho trẻ em

Sự lây truyền của bệnh huyết sắc tố gia đình là di truyền lặn trên NST thường, có nghĩa là chỉ những đứa trẻ nhận được gen đột biến từ cha và mẹ của chúng mới bị ảnh hưởng bởi căn bệnh này. Đối với một cặp vợ chồng đã sinh một đứa con bị ảnh hưởng bởi căn bệnh này, nguy cơ sinh thêm một đứa con bị ảnh hưởng là 1 trong 4.

Rủi ro đối với các thành viên khác trong gia đình

Những người thân cấp một của bệnh nhân có nguy cơ mang gen bị thay đổi hoặc mắc bệnh. Đây là lý do tại sao, ngoài việc xác định hệ số bão hòa transferrin, họ được cung cấp một xét nghiệm sàng lọc di truyền. Chỉ người lớn (trên 18 tuổi) mới quan tâm đến việc khám sàng lọc vì bệnh không biểu hiện ở trẻ em. Trong trường hợp một người bị ảnh hưởng trong gia đình, do đó, nên tham khảo ý kiến ​​của trung tâm di truyền y tế để đánh giá chính xác nguy cơ.