Bệnh Huntington là một bệnh thoái hóa thần kinh di truyền và di truyền. Bằng cách phá hủy các tế bào thần kinh trong một số khu vực của não, nó gây ra các rối loạn vận động và tâm thần nghiêm trọng và có thể dẫn đến mất hoàn toàn tự chủ và tử vong. Loại gen mà sự thay đổi gây ra căn bệnh này đã được xác định vào những năm 90, nhưng bệnh Huntington vẫn không thể chữa khỏi cho đến ngày nay. Nó ảnh hưởng đến 10/000 người ở Pháp, đại diện cho khoảng XNUMX bệnh nhân.

Đôi khi nó vẫn được gọi là “múa giật Huntington” vì triệu chứng đặc trưng nhất của bệnh là những cử động không tự chủ (được gọi là múa giật) mà nó gây ra. Tuy nhiên, một số bệnh nhân không có biểu hiện rối loạn vận động và các triệu chứng của bệnh rộng hơn: các rối loạn tâm thần vận động này thường được thêm vào các rối loạn tâm thần và hành vi. Những rối loạn tâm thần này xảy ra thường xuyên ở giai đoạn khởi phát của bệnh (và đôi khi xuất hiện trước khi có rối loạn vận động) có thể dẫn đến sa sút trí tuệ và tự tử. Các triệu chứng thường xuất hiện vào khoảng 40-50 tuổi, nhưng các dạng bệnh sớm và muộn đều được quan sát thấy. Lưu ý rằng một ngày nào đó tất cả những người mang gen đột biến đều tuyên bố bệnh.

Bác sĩ người Mỹ George Huntington đã mô tả bệnh Huntington vào năm 1872, nhưng phải đến năm 1993, gen chịu trách nhiệm mới được xác định. Nó được bản địa hóa trên nhánh ngắn của nhiễm sắc thể số 4 và được đặt tên là IT15. Căn bệnh này gây ra bởi một đột biến trong gen này kiểm soát việc sản xuất protein Huntingtin. Chức năng chính xác của protein này vẫn chưa được biết, nhưng chúng ta biết rằng đột biến di truyền làm cho nó trở nên độc hại: nó gây ra sự lắng đọng ở giữa não, chính xác hơn là trong nhân tế bào thần kinh của nhân đuôi, sau đó là vỏ não. Tuy nhiên, cần lưu ý rằng bệnh Huntington không liên quan đến IT15 một cách có hệ thống và có thể do đột biến gen khác gây ra. (1)

Bệnh Huntington có thể di truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác (nó được gọi là “trội nhiễm sắc thể”) và nguy cơ lây truyền cho con cái là một trong hai.

Việc sàng lọc di truyền của bệnh ở những người có nguy cơ (có tiền sử gia đình) là có thể, nhưng rất cần sự giám sát của ngành y tế, vì kết quả của xét nghiệm không phải là không có hậu quả tâm lý.

Chẩn đoán trước khi sinh cũng có thể được thực hiện, nhưng nó bị ràng buộc bởi luật pháp, bởi vì nó đặt ra các câu hỏi về đạo đức sinh học. Tuy nhiên, người mẹ đang cân nhắc việc tự nguyện chấm dứt thai kỳ trong trường hợp thai nhi mang gen bị thay đổi có quyền yêu cầu chẩn đoán trước sinh này.

Cho đến nay, không có phương pháp điều trị chữa bệnh nào và chỉ điều trị các triệu chứng có thể làm người bệnh thuyên giảm và làm chậm quá trình suy thoái về thể chất và tâm lý của họ: thuốc hướng thần để giảm bớt các rối loạn tâm thần và các giai đoạn trầm cảm thường đi đôi với bệnh. ; thuốc an thần kinh để giảm cử động múa giật; phục hồi chức năng thông qua vật lý trị liệu và liệu pháp ngôn ngữ.

Việc tìm kiếm các liệu pháp điều trị trong tương lai hướng tới việc cấy ghép các tế bào thần kinh của thai nhi nhằm ổn định các chức năng vận động của não. Năm 2008, các nhà nghiên cứu từ Viện Pasteur và CNRS đã chứng minh khả năng tự sửa chữa của não bằng cách xác định nguồn sản xuất nơ-ron mới. Khám phá này làm dấy lên hy vọng mới cho việc điều trị bệnh Huntington và các bệnh thoái hóa thần kinh khác, chẳng hạn như bệnh Parkinson. (2)

Các thử nghiệm liệu pháp gen cũng đang được tiến hành ở một số quốc gia và đang tiến triển theo nhiều hướng, một trong số đó là ngăn chặn sự biểu hiện của gen Huntingtin đột biến.