Chứng đầu nhỏ được đặc trưng bởi sự phát triển của chu vi sọ, khi mới sinh, ít hơn bình thường. Trẻ sơ sinh bị tật đầu nhỏ thường có kích thước não nhỏ, do đó không thể phát triển đúng cách. (1)

Mức độ phổ biến của căn bệnh này (số trường hợp trong một quần thể nhất định tại một thời điểm nhất định), cho đến ngày nay vẫn chưa được biết. Ngoài ra, người ta đã chỉ ra rằng căn bệnh này xuất hiện với tần suất lớn hơn ở Châu Á và Trung Đông với tỷ lệ mắc bệnh là 1/1 mỗi năm. (000)

Đầu nhỏ là một tình trạng được xác định bằng kích thước đầu của trẻ nhỏ hơn bình thường. Trong thời kỳ mang thai, đầu của trẻ phát triển bình thường nhờ sự phát triển ngày càng hoàn thiện của não bộ. Bệnh này sau đó có thể phát triển trong thời kỳ mang thai, trong quá trình phát triển bất thường của não bộ của trẻ, hoặc khi mới sinh, khi sự phát triển của nó đột ngột dừng lại. Chứng tật đầu nhỏ có thể là một hậu quả của riêng nó, mà đứa trẻ không có những biểu hiện bất thường khác hoặc có thể liên quan đến những khiếm khuyết khác có thể nhìn thấy được khi sinh ra. (1)

Có một dạng nghiêm trọng của bệnh. Dạng nghiêm trọng này xuất hiện do sự phát triển bất thường của não khi mang thai hoặc khi sinh.

Do đó, tật đầu nhỏ có thể xuất hiện khi trẻ mới sinh hoặc phát triển trong những tháng đầu tiên sau khi sinh con. Căn bệnh này thường là kết quả của những bất thường về gen can thiệp vào sự phát triển của vỏ não trong những tháng phát triển đầu tiên của bào thai. Bệnh lý này cũng có thể là hậu quả của việc lạm dụng ma túy hoặc rượu ở người mẹ, trong khi mang thai. Mẹ bị nhiễm cytomegalovirus, rubella, thủy đậu,… cũng có thể là nguồn bệnh.

Trong trường hợp mẹ bị nhiễm vi rút Zika, vi rút lây lan cũng có thể nhìn thấy trong các mô của đứa trẻ dẫn đến chết não. Trong bối cảnh này, tổn thương thận thường liên quan đến nhiễm vi rút Zika.

Hậu quả của bệnh tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của nó. Thật vậy, trẻ em phát triển tật đầu nhỏ có thể bị suy giảm phát triển nhận thức, chậm phát triển các chức năng vận động, khó khăn về ngôn ngữ, thấp bé, tăng động, co giật động kinh, mất khả năng phối hợp hoặc thậm chí là các bất thường thần kinh khác. (2)

Chứng đầu nhỏ có đặc điểm là kích thước đầu nhỏ hơn bình thường. Sự bất thường này là hậu quả của việc giảm phát triển trí não trong thời kỳ bào thai hoặc sau khi sinh con.

Trẻ sơ sinh bị tật đầu nhỏ có thể có một số biểu hiện lâm sàng. Những điều này phụ thuộc trực tiếp vào mức độ nghiêm trọng của bệnh và bao gồm: (1)

- chứng động kinh;

- chậm phát triển tâm thần của trẻ, nói, đi, v.v.;

- khuyết tật trí tuệ (giảm khả năng học tập và chậm phát triển các chức năng quan trọng);

- các vấn đề về sự không điều phối;

- khó nuốt;

- mất thính lực;

- những vấn đề về mắt.

Các triệu chứng khác nhau này có thể từ nhẹ đến nặng trong suốt cuộc đời của đối tượng.

Chứng đầu nhỏ thường là hậu quả của việc não bộ của trẻ bị chậm phát triển, khiến chu vi vòng đầu nhỏ hơn bình thường. Theo quan điểm của việc phát triển trí não hiệu quả trong thời kỳ mang thai và thời thơ ấu, tật đầu nhỏ có thể phát triển trong hai giai đoạn này của cuộc đời.

Các nhà khoa học đã đưa ra các nguồn gốc khác nhau của căn bệnh này. Trong số này có một số bệnh nhiễm trùng khi mang thai, bất thường về gen hoặc thậm chí là suy dinh dưỡng.

Ngoài ra, một số bệnh di truyền sau đây cũng liên quan đến sự phát triển của tật đầu nhỏ:

- Hội chứng Cornelia de Lange;

- hội chứng mèo kêu;

- Hội chứng Down;

- Hội chứng Rubinstein - Taybi;

- Hội chứng Seckel;

- Hội chứng Smith -Lemli- Opitz;

- thể tam nhiễm 18;

- Hội chứng Down.

Các nguồn gốc khác của bệnh bao gồm: (3)

- phenylketon niệu không kiểm soát được (PKU) ở người mẹ (hậu quả của sự bất thường của phenylalanin hydroxylase (PAH), làm tăng sản xuất phenylalanin huyết tương và có tác dụng độc hại trên não);

- ngộ độc thủy ngân;

- bệnh rubella bẩm sinh;

- bệnh toxoplasma bẩm sinh;

- nhiễm trùng cytomegalovirus bẩm sinh (CMV);

- việc sử dụng một số loại thuốc trong thời kỳ mang thai, đặc biệt là rượu và phenytoin.

Mẹ nhiễm vi rút Zika cũng được chứng minh là nguyên nhân gây ra chứng đầu nhỏ ở trẻ. (1)

Do đó, các yếu tố nguy cơ liên quan đến tật đầu nhỏ bao gồm một số bệnh nhiễm trùng ở mẹ, bất thường di truyền có di truyền hay không, bệnh phenylketon niệu không kiểm soát được ở mẹ, tiếp xúc với một số hóa chất (như methylmercury), v.v.

Chẩn đoán tật đầu nhỏ có thể được thực hiện trong khi mang thai hoặc ngay sau khi đứa trẻ được sinh ra.

Khi mang thai, khám siêu âm có thể chẩn đoán sự hiện diện của bệnh. Xét nghiệm này thường được thực hiện trong ba tháng thứ 2 của thai kỳ hoặc thậm chí khi bắt đầu trimeter thứ 3.

Sau khi em bé chào đời, các thiết bị y tế đo kích thước trung bình của chu vi vòng đầu của em bé (chu vi vòng đầu). Sau đó, phép đo thu được được so sánh với phương tiện của dân số là một hàm của tuổi và giới tính. Xét nghiệm sau sinh này thường được thực hiện ít nhất 24 giờ sau khi sinh con. Giai đoạn này có thể đảm bảo sự hình thành lại chính xác của hộp sọ, bị nén trong quá trình sinh nở.

Nếu nghi ngờ sự hiện diện của tật đầu nhỏ, có thể thực hiện các xét nghiệm bổ sung khác để xác nhận hoặc không chẩn đoán. Chúng bao gồm, cụ thể là máy quét, MRI (Hình ảnh Cộng hưởng Từ), v.v.

Việc điều trị bệnh kéo dài trong toàn bộ cuộc đời của đối tượng. Hiện nay, không có loại thuốc chữa bệnh nào được phát triển.

Vì mức độ nghiêm trọng của bệnh là khác nhau ở trẻ em khác, trẻ sơ sinh có dạng lành tính sẽ không có triệu chứng nào khác ngoài chu vi đầu bị hẹp. Những trường hợp bệnh này sẽ chỉ được theo dõi chặt chẽ trong quá trình phát triển của trẻ.

Trong trường hợp các dạng bệnh nặng hơn, trẻ em, thời gian này, cần được điều trị để chống lại các vấn đề ngoại vi. Các phương tiện trị liệu tồn tại để cải thiện và tối đa hóa năng lực trí tuệ và thể chất của những trẻ em này. Thuốc ngăn ngừa co giật và các biểu hiện lâm sàng khác cũng có thể được kê đơn. (1)

Tiên lượng bệnh nhìn chung tốt nhưng phụ thuộc nhiều vào mức độ bệnh. (4)