Bệnh Pompe là tên thường được đặt cho "bệnh glycogenosis loại II (GSD II)".

Bệnh lý này được đặc trưng bởi sự tích tụ bất thường của glycogen trong các mô.

Glycogen này là một polyme của glucose. Nó là một loại carbohydrate được hình thành từ chuỗi dài của các phân tử glucose, tạo thành kho dự trữ chính của glucose trong cơ thể và do đó tạo thành một nguồn năng lượng quan trọng cho con người.

Các dạng khác nhau của bệnh tồn tại tùy thuộc vào các triệu chứng và các phân tử hóa học được tìm thấy trong các mô. Một số enzym được cho là nguyên nhân gây ra sự tích tụ glycogen bất thường này. Chúng bao gồm glucose 6-phosphatase, Bên trongamylo- (1-6) -glucosidase nhưng trên hết là từα-1-4-glucosidaza. (1)

Điều này là do enzyme thứ hai được tìm thấy ở dạng axit trong cơ thể và có khả năng thủy phân (phá hủy một chất hóa học bằng nước) glycogen thành các đơn vị glucose. Do đó, hoạt động phân tử này dẫn đến tích tụ glycogen trong nội bào tử (bào quan nội bào ở sinh vật nhân thực).

Sự thiếu hụt α-1,4-glucosidase này chỉ được biểu hiện ở một số cơ quan, đặc biệt là tim và cơ xương. (2)

Bệnh Pompe dẫn đến tổn thương cơ xương và cơ hô hấp. Bệnh tim phì đại (cấu trúc tim dày lên) thường đi kèm với nó.

Bệnh này ảnh hưởng đến người lớn nhiều hơn. Tuy nhiên, các triệu chứng liên quan đến dạng người lớn khác với các triệu chứng liên quan đến dạng trẻ sơ sinh. (2)

Nó là một bệnh lý di truyền do di truyền lặn trên NST thường.

Gen mã hóa enzim α-1,4-glucosidase được mang bởi một thể tự nhiễm (nhiễm sắc thể không sinh dục) và đối tượng lặn phải có hai alen giống nhau thì mới biểu hiện được đặc điểm kiểu hình của bệnh.

Do đó, bệnh Pompe được đặc trưng bởi sự tích tụ glycogen trong lysosome của cơ xương và tim. Tuy nhiên, bệnh lý này cũng có thể ảnh hưởng đến các vùng khác của cơ thể: gan, não hoặc tủy sống.

Các triệu chứng cũng khác nhau tùy thuộc vào đối tượng bị ảnh hưởng.

- Dạng ảnh hưởng đến trẻ sơ sinh chủ yếu được đặc trưng bởi bệnh tim phì đại. Đó là một cơn đau tim với sự dày lên của cấu trúc cơ.

- Dạng trẻ sơ sinh thường xuất hiện từ 3 đến 24 tháng. Dạng này được xác định cụ thể là do rối loạn hô hấp hoặc thậm chí suy hô hấp.

- Về phần mình, dạng trưởng thành được biểu hiện bằng sự tham gia của tim tiến triển. (3)

Các triệu chứng chính của bệnh glycogenosis loại II là:

- Suy kiệt cơ bắp dưới dạng chứng loạn dưỡng cơ (yếu và thoái hóa các sợi cơ làm mất khối lượng của chúng) hoặc bệnh cơ (tập hợp các bệnh ảnh hưởng đến cơ), dẫn đến mệt mỏi mãn tính, đau và yếu cơ. Các cơ bị ảnh hưởng bởi bệnh này là cơ vận động, hô hấp và cơ tim.

- sinh vật không có khả năng phân giải glycogen tích lũy trong lysosome. (4)

Bệnh Pompe là một bệnh di truyền. Sự chuyển giao của bệnh lý này là lặn trên autosomal. Do đó, nó được truyền một gen đột biến (GAA), nằm trên một autosome (nhiễm sắc thể không giới tính) nằm trên nhiễm sắc thể 17q23. Ngoài ra, đối tượng lặn phải chứa gen đột biến nhân đôi thì mới phát triển thành kiểu hình liên quan đến bệnh này. (2)

Việc di truyền gen đột biến này dẫn đến sự thiếu hụt enzym α-1,4-glucosidase. Glucosidase này bị thiếu, do đó glycogen không thể bị phân hủy và sau đó tích tụ trong các mô.

Các yếu tố nguy cơ phát triển bệnh Pompe hoàn toàn nằm ở kiểu gen của bố mẹ. Thật vậy, nguồn gốc của bệnh lý này là sự di truyền lặn trên NST thường, đòi hỏi cả bố và mẹ đều mang gen đột biến mã hóa sự thiếu hụt enzym và mỗi gen này được tìm thấy trong tế bào của trẻ sơ sinh để bệnh bùng phát.

Do đó, chẩn đoán trước khi sinh rất thú vị khi biết những rủi ro có thể xảy ra khi đứa trẻ phát triển một căn bệnh như vậy.

Việc chẩn đoán bệnh Pompe nên được thực hiện càng sớm càng tốt.

Dạng trẻ sơ sinh sớm có thể được phát hiện nhanh chóng thông qua sự mở rộng cơ tim đáng kể. Do đó, việc chẩn đoán dạng bệnh này phải được thực hiện khẩn cấp và phải tiến hành điều trị càng sớm càng tốt. Thật vậy, trong bối cảnh này, tiên lượng sống của đứa trẻ có liên quan nhanh chóng.

Đối với dạng “muộn” ở thời thơ ấu và người lớn, bệnh nhân có nguy cơ trở nên phụ thuộc (ngồi xe lăn, hỗ trợ hô hấp, v.v.) nếu không được điều trị. (4)

Chẩn đoán chủ yếu dựa vào xét nghiệm máu và xét nghiệm gen cụ thể đối với bệnh.

Sàng lọc sinh học bao gồm việc chứng minh sự thiếu hụt enzym.

Chẩn đoán trước khi sinh cũng có thể thực hiện được. Nó là một phép đo hoạt động của enzym trong khuôn khổ của sinh thiết nguyên bào nuôi (lớp tế bào được tạo thành từ các nguyên bào sợi tạo ra nhau thai trong tháng thứ ba của thai kỳ). Hoặc bằng cách xác định các đột biến cụ thể trong tế bào thai nhi ở đối tượng bị ảnh hưởng. (2)

Liệu pháp thay thế enzym có thể được chỉ định cho một đối tượng mắc bệnh Pompe. Đây là alglucosidase-α. Phương pháp điều trị bằng enzym tái tổ hợp này có hiệu quả đối với dạng ban đầu nhưng không được chứng minh là có lợi ở dạng khởi phát muộn hơn. (2)