Nội dung
Hội chứng Schwartz-Jampel – Đây là một bệnh di truyền biểu hiện ở nhiều dị tật của bộ xương và kèm theo những thất bại trong quá trình hưng phấn thần kinh cơ. Bệnh nhân gặp khó khăn trong việc thư giãn các cơ bị co thắt, trong bối cảnh tăng tính dễ bị kích thích (cả về cơ và điện), đây là triệu chứng chính của bệnh lý.
Hội chứng được mô tả lần đầu tiên vào năm 1962 bởi hai bác sĩ: RS Jampel (bác sĩ nhãn khoa thần kinh) và O. Schwartz (bác sĩ nhi khoa). Họ quan sát hai đứa trẻ – một anh trai và một em gái 6 tuổi và 2 tuổi. Những đứa trẻ có các triệu chứng đặc trưng của bệnh (chụp mí mắt, hai hàng lông mi, dị dạng xương, v.v.), mà các tác giả cho rằng có liên quan đến bất thường di truyền.
Một nhà thần kinh học khác D. Aberfeld đã đóng góp đáng kể cho việc nghiên cứu hội chứng này, người đã chỉ ra xu hướng tiến triển của bệnh lý, đồng thời tập trung vào các triệu chứng thần kinh. Về vấn đề này, thường có những tên bệnh như: hội chứng Schwartz-Jampel, myotonia chondrodystrophic.
Hội chứng Schwartz-Jampel được công nhận là một căn bệnh hiếm gặp. Bệnh hiếm thường là những bệnh được chẩn đoán không quá 1 trường hợp trên 2000 người. Tỷ lệ mắc hội chứng là một giá trị tương đối, vì cuộc sống của hầu hết bệnh nhân khá ngắn và bản thân căn bệnh này rất khó chẩn đoán và thường được chẩn đoán bởi các bác sĩ không có kiến thức trong lĩnh vực bệnh lý thần kinh cơ di truyền.
Người ta đã xác định rằng hội chứng Schwartz-Jampel thường xảy ra ở Trung Đông, Kavkaz và Nam Phi. Các chuyên gia cho rằng thực tế này là do ở các quốc gia này, số lượng các cuộc hôn nhân có quan hệ họ hàng gần cao hơn so với toàn thế giới. Đồng thời, giới tính, tuổi tác, chủng tộc không ảnh hưởng đến tần suất xuất hiện của rối loạn di truyền này.
Nguyên nhân của hội chứng Schwartz-Jampel
Nguyên nhân của hội chứng Schwartz-Jampel là rối loạn di truyền. Người ta cho rằng bệnh lý thần kinh cơ này được xác định bởi một kiểu di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường.
Tùy thuộc vào kiểu hình của hội chứng, các chuyên gia xác định các nguyên nhân sau đây của sự phát triển của nó:
Loại cổ điển của hội chứng Schwartz-Jampel là loại 1A. Di truyền xảy ra theo kiểu lặn nhiễm sắc thể thường, việc sinh đôi với bệnh lý này là có thể. Gen HSPG2, nằm trên nhiễm sắc thể 1p34-p36,1, trải qua đột biến. Bệnh nhân tạo ra một loại protein đột biến ảnh hưởng đến hoạt động của các thụ thể nằm trong nhiều loại mô, bao gồm cả mô cơ. Protein này được gọi là perlecan. Ở dạng cổ điển của bệnh, perlecan đột biến được tổng hợp với số lượng bình thường, nhưng nó hoạt động kém.
Hội chứng Schwartz-Jampel loại 1B. Di truyền xảy ra theo kiểu lặn trên nhiễm sắc thể thường, cùng một gen trên cùng một nhiễm sắc thể, nhưng perlecan không được tổng hợp với số lượng đủ.
Hội chứng Schwartz-Jampel loại 2. Di truyền cũng xảy ra theo cách lặn nhiễm sắc thể thường, nhưng gen LIFR null, nằm trên nhiễm sắc thể 5p13,1, bị đột biến.
Tuy nhiên, lý do tại sao các cơ trong hội chứng Schwartz-Jampel hoạt động liên tục vào thời điểm này vẫn chưa được hiểu rõ. Người ta tin rằng perlecan đột biến làm gián đoạn chức năng của các tế bào cơ (màng đáy của chúng), nhưng sự xuất hiện của các bất thường về cơ và xương vẫn chưa được giải thích. Ngoài ra, một hội chứng khác (hội chứng Stuva-Wiedemann) có triệu chứng tương tự về khiếm khuyết cơ, nhưng perlecan không bị ảnh hưởng. Theo hướng này, các nhà khoa học vẫn tiếp tục tiến hành nghiên cứu tích cực.
Các triệu chứng của hội chứng Schwartz-Jampel
Các triệu chứng của hội chứng Schwartz-Jampel đã được phân lập từ tất cả các báo cáo trường hợp có sẵn trong năm 2008.
Hình ảnh lâm sàng được đặc trưng bởi các tính năng sau:
Chiều cao của bệnh nhân dưới mức trung bình;
Co thắt cơ kéo dài xảy ra sau các chuyển động tự nguyện;
Mặt đờ đẫn, “buồn”;
Môi mím chặt, hàm dưới nhỏ;
Các vết nứt lòng bàn tay hẹp;
Đường chân tóc thấp;
Mặt dẹt, miệng nhỏ;
Chuyển động của khớp bị hạn chế – điều này áp dụng cho các khớp liên đốt của bàn chân và bàn tay, cột sống, khớp xương đùi, khớp cổ tay;
Phản xạ cơ giảm;
Cơ xương phì đại;
Bàn đốt sống ngắn lại;
Cổ ngắn;
Được chẩn đoán mắc chứng loạn sản xương hông;
Có loãng xương;
Các vòm bàn chân bị biến dạng;
Giọng nói của người bệnh mỏng và cao;
Thị lực suy giảm, khe mi ngắn lại, mí mắt ở góc ngoài của mắt dính lại, giác mạc nhỏ, thường bị cận thị và đục thủy tinh thể;
Lông mi dày, dài, mọc lộn xộn, đôi khi có hai hàng lông mi;
Tai đặt thấp;
Thoát vị thường thấy ở trẻ em – bẹn và rốn;
Bé trai có tinh hoàn nhỏ;
Dáng đi lạch bạch, vịt, thường có bàn chân khoèo;
Khi đứng và khi đi, trẻ ở tư thế nửa ngồi xổm;
Lời nói của bệnh nhân mờ nhạt, không rõ ràng, tiết nước bọt là đặc trưng;
Khả năng tinh thần bị xáo trộn;
Có sự chậm trễ trong tăng trưởng và phát triển;
Tuổi xương nhỏ hơn tuổi hộ chiếu.
Ngoài ra, các triệu chứng của hội chứng Schwartz-Jampel khác nhau tùy thuộc vào kiểu hình của bệnh:
Kiểu hình 1A là một triệu chứng
Kiểu hình 1A được đặc trưng bởi biểu hiện sớm của bệnh. Điều này xảy ra trước 3 tuổi. Trẻ khó nuốt và khó thở ở mức độ trung bình. Có những cơn co rút trên các khớp, có thể xuất hiện từ khi sinh ra và mắc phải. Hông của bệnh nhân ngắn, chứng kyphoscoliosis và các dị thường khác trong quá trình phát triển của bộ xương được phát âm.
Khả năng vận động của trẻ thấp, điều này được giải thích là do trẻ khó thực hiện các động tác. Khuôn mặt bất động gợi nhớ đến chiếc mặt nạ, đôi môi mím lại, khuôn miệng nhỏ nhắn.
Các cơ phì đại, đặc biệt là cơ đùi. Khi điều trị cho trẻ em mắc hội chứng Schwartz-Jampel cổ điển, cần tính đến nguy cơ cao phát triển các biến chứng gây mê, đặc biệt là tăng thân nhiệt ác tính. Nó xảy ra trong 25% trường hợp và gây tử vong trong 65-80% trường hợp.
Suy giảm tâm thần từ nhẹ đến trung bình. Đồng thời, 20% bệnh nhân như vậy được công nhận là chậm phát triển trí tuệ, mặc dù có những mô tả về các trường hợp lâm sàng khi trí thông minh của con người khá cao.
Giảm hội chứng myotonic được quan sát thấy khi dùng carbamazepine.
Kiểu hình 1B là một triệu chứng
Bệnh phát triển ở trẻ sơ sinh. Các dấu hiệu lâm sàng tương tự như các dấu hiệu được quan sát thấy trong biến thể cổ điển của quá trình bệnh. Sự khác biệt là chúng rõ rệt hơn. Trước hết, điều này liên quan đến rối loạn soma, đặc biệt là bệnh nhân bị khó thở.
Dị tật xương nặng hơn, xương bị biến dạng. Ngoại hình bệnh nhân giống bệnh nhân mắc hội chứng Knist (thân và chi dưới ngắn lại). Tiên lượng cho kiểu hình của bệnh này là không thuận lợi, bệnh nhân thường chết sớm.
Kiểu hình 2 là triệu chứng
Bệnh biểu hiện khi sinh con. Các xương dài bị biến dạng, tốc độ tăng trưởng chậm lại, diễn biến bệnh lý nặng.
Bệnh nhân dễ bị gãy xương thường xuyên, yếu cơ, rối loạn hô hấp và nuốt là đặc trưng. Trẻ em thường bị tăng thân nhiệt ác tính tự phát. Tiên lượng xấu hơn so với kiểu hình 1A và 1B, bệnh thường kết thúc bằng cái chết của bệnh nhân khi còn nhỏ.
Các đặc điểm của quá trình lâm sàng của bệnh ở trẻ em:
Trung bình, bệnh xuất hiện trong năm đầu đời của trẻ;
Trẻ khó bú (bắt đầu bú sau một thời gian nhất định sau khi ngậm vú mẹ);
Hoạt động của động cơ thấp;
Trẻ có thể khó nhặt ngay một đồ vật đang cầm trên tay;
Sự phát triển trí tuệ có thể được bảo tồn, vi phạm được quan sát thấy trong 25% trường hợp;
Hầu hết bệnh nhân tốt nghiệp trung học thành công, và trẻ em theo học tại một cơ sở giáo dục phổ thông chứ không phải cơ sở giáo dục chuyên biệt.
Chẩn đoán hội chứng Schwartz-Jampel
Có thể chẩn đoán chu sinh hội chứng Schwartz-Jampel. Để làm điều này, siêu âm thai nhi được sử dụng, trong đó phát hiện các dị tật về xương, đa ối, cử động mút kém. Co thắt bẩm sinh có thể được hình dung khi thai được 17-19 tuần, cũng như rút ngắn hoặc biến dạng hông.
Phân tích sinh hóa huyết thanh cho thấy LDH, AST và CPK tăng nhẹ hoặc vừa phải. Nhưng trong bối cảnh tăng thân nhiệt ác tính phát triển độc lập hoặc kích thích, mức độ CPK tăng lên đáng kể.
Để đánh giá các rối loạn cơ, điện cơ đồ được thực hiện và những thay đổi sẽ được chú ý khi trẻ được sáu tháng tuổi. Sinh thiết cơ cũng có thể.
Kyphosis cột sống, thoái hóa khớp được chẩn đoán bằng kiểm tra X-quang. Các tổn thương của hệ thống cơ xương có thể nhìn thấy rõ ràng khi chụp MRI và CT. Đây là hai phương pháp chẩn đoán được các bác sĩ hiện đại sử dụng thường xuyên nhất.
Điều quan trọng là phải chẩn đoán phân biệt với các bệnh như: bệnh Knist, bệnh Pyle, loạn sản Rolland-Desbuquois, myotonia bẩm sinh loại thứ nhất, hội chứng Isaacs. Phân biệt các bệnh lý cho phép một phương pháp chẩn đoán hiện đại như gõ DNA di truyền.
Điều trị hội chứng Schwartz-Jampel
Hiện tại, không có phương pháp điều trị bệnh sinh của hội chứng Schwartz-Jampel. Các bác sĩ khuyến cáo bệnh nhân nên tuân thủ chế độ sinh hoạt hàng ngày, hạn chế hoặc loại bỏ hoàn toàn tình trạng gắng sức quá mức, vì đây là yếu tố mạnh nhất kích thích bệnh lý tiến triển.
Đối với việc phục hồi chức năng cho bệnh nhân, các hoạt động này được lựa chọn trên cơ sở từng cá nhân và sẽ thay đổi tùy theo giai đoạn của bệnh. Bệnh nhân được khuyến cáo tập vật lý trị liệu với liều lượng và hoạt động thể chất thường xuyên.
Về dinh dưỡng, bạn nên loại trừ các loại thực phẩm có chứa một lượng lớn muối kali – đó là chuối, mơ khô, khoai tây, nho khô, v.v. Các món ăn nên được cung cấp cho bệnh nhân ở dạng nhuyễn, ở dạng lỏng. Điều này sẽ giảm thiểu những khó khăn khi nhai thức ăn xảy ra do co thắt cơ mặt và cơ nhai. Ngoài ra, người ta nên lưu ý về nguy cơ hít phải đường thở bằng thức ăn, có thể dẫn đến sự phát triển của viêm phổi do hít phải. Ngoài ra, sự tiến triển của bệnh bị ảnh hưởng bởi việc sử dụng đồ uống lạnh và kem, tắm trong nước lạnh.
Không nên đánh giá thấp lợi ích của vật lý trị liệu trong điều trị hội chứng.
Schwartz-Jampel. Nhiệm vụ được giao cho kỹ thuật viên vật lý trị liệu:
Giảm mức độ nghiêm trọng của biểu hiện miotic;
Tập luyện các cơ duỗi của chân và cánh tay;
Ngừng hoặc làm chậm quá trình hình thành co rút cơ và xương.
Các cách tắm khác nhau (muối, tươi, lá kim) kéo dài 15 phút mỗi ngày hoặc cách ngày đều có hiệu quả. Hữu ích là tắm cục bộ với nhiệt độ nước tăng dần, sử dụng ozocerite và parafin, tiếp xúc với tia hồng ngoại, xoa bóp nhẹ nhàng và các thủ tục khác.
Các khuyến nghị liên quan đến điều trị spa như sau: đi đến những khu vực có khí hậu càng gần với điều kiện thông thường mà bệnh nhân sinh sống càng tốt, hoặc đến những khu vực có khí hậu ôn hòa.
Để giảm mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng của bệnh, các loại thuốc sau đây được chỉ định:
Thuốc chống loạn nhịp: Quinine, Diphenine, Quinidine, Quinora, Cardioquin.
Acetazolamide (Diacarb), uống.
Thuốc chống co giật: Phenytoin, Carbamazepin.
Độc tố botulinum dùng tại chỗ.
Dinh dưỡng cơ bắp được duy trì bằng cách bổ sung vitamin E, selen, taurine, coenzyme Q10.
Với sự phát triển của co thắt mi hai bên và với sự hiện diện của ptosis hai bên, bệnh nhân được khuyến cáo phẫu thuật nhãn khoa. Biến dạng xương tiến triển, co rút - tất cả điều này dẫn đến thực tế là bệnh nhân sẽ phải trải qua một số ca phẫu thuật chỉnh hình. Do nguy cơ phát triển chứng tăng thân nhiệt ác tính ở trẻ em, thuốc được dùng qua đường trực tràng, đường uống hoặc đường mũi. Các hoạt động mà không thất bại yêu cầu thuốc an thần sơ bộ với thuốc an thần hoặc thuốc benzodiazepin.
Quá trình cổ điển của bệnh theo kiểu hình 1A không có ảnh hưởng đáng kể đến tuổi thọ của bệnh nhân. Nguy cơ sinh con trong gia đình có tiền sử mắc bệnh là 25%. Bệnh nhân cần hỗ trợ tâm lý và xã hội. Ngoài ra, bệnh nhân nên được hướng dẫn bởi các chuyên gia như: nhà di truyền học, bác sĩ tim mạch, bác sĩ thần kinh, bác sĩ gây mê, bác sĩ chỉnh hình, bác sĩ nhi khoa. Nếu có rối loạn ngôn ngữ, thì các lớp học với nhà nghiên cứu bệnh học về ngôn ngữ-bác sĩ khiếm khuyết sẽ được hiển thị.