Anisocytosis: định nghĩa, triệu chứng và phương pháp điều trị

Anisocytosis là một thuật ngữ được sử dụng trong huyết học khi có sự bất thường về kích thước giữa các tế bào máu của cùng một dòng tế bào như:

• hồng cầu, còn được gọi là hồng cầu hoặc hồng cầu;
• tiểu cầu máu, còn được gọi là tế bào giảm tiểu cầu.

Có thể phân biệt một số anisocytoses tùy thuộc vào dòng tế bào liên quan:

• tăng hồng cầu dị ứng khi sự bất thường liên quan đến hồng cầu (hồng cầu);
• tăng tế bào tiểu cầu, đôi khi được gọi là tăng tiểu cầu dị sản, khi sự bất thường liên quan đến các tế bào huyết khối (tiểu cầu trong máu).

Tùy thuộc vào loại bất thường được tìm thấy, chứng tăng tế bào dị ứng đôi khi được định nghĩa là:

• tăng tế bào máu, thường được viết tắt là microcytosis, khi các tế bào máu nhỏ một cách bất thường;
• bệnh đại thực bào, thường được viết tắt là macrocytosis, khi các tế bào máu lớn bất thường.

Anisocytosis là một bất thường về máu được xác định trong quá trình huyết sắc tố, còn được gọi là Công thức và Công thức Máu (NFS). Được thực hiện bằng cách lấy một mẫu máu tĩnh mạch, xét nghiệm này cung cấp rất nhiều dữ liệu về các tế bào máu.

Trong số các giá trị thu được trong công thức máu, chỉ số phân bố hồng cầu (RDI) còn được gọi là chỉ số dị bào. Có thể đánh giá sự thay đổi kích thước của hồng cầu trong máu, chỉ số này giúp xác định được tình trạng dị ứng hồng cầu. Nó được coi là bình thường khi nó nằm trong khoảng từ 11 đến 15%.

Nói một cách tổng quát, chứng tăng hồng cầu là một thuật ngữ được các bác sĩ sử dụng để chỉ chứng tăng hồng cầu dị ứng. Đối với các tế bào hồng cầu, sự bất thường trong máu này thường là do thiếu máu, giảm bất thường mức độ hồng cầu hoặc hemoglobin trong máu. Sự thiếu hụt này có thể gây ra các biến chứng vì các tế bào hồng cầu là tế bào cần thiết cho việc phân phối oxy trong cơ thể. Có trong tế bào hồng cầu, hemoglobin là một protein có khả năng liên kết một số phân tử oxy (O2) và giải phóng chúng trong tế bào.

Có thể phân biệt một số dạng thiếu máu gây mất hồng cầu, bao gồm:

• cácthiếu máu thiếu sắt, gây ra bởi thiếu sắt, được coi là thiếu máu vi hồng cầu vì nó có thể dẫn đến mất tế bào với sự hình thành các tế bào hồng cầu nhỏ;
• thiếu máu do thiếu vitamin, trong đó phổ biến nhất là chứng thiếu máu do thiếu vitamin B12 và thiếu máu do thiếu vitamin B9, được coi là chứng thiếu máu đại tế bào vì chúng có thể gây ra chứng tăng tế bào bất thường với việc sản xuất các tế bào hồng cầu lớn bị biến dạng.
• cácchứng tan máu, thiếu máu, đặc trưng bởi sự phá hủy sớm các tế bào hồng cầu, có thể do các bệnh hoặc bất thường về gen gây ra.

Hiện tượng dị ứng tiểu cầu cũng có nguồn gốc bệnh lý. Đặc biệt, hiện tượng tăng tiểu cầu có thể là do hội chứng rối loạn sinh tủy (MDS), tạo thành một tập hợp các bệnh do rối loạn chức năng của tủy xương.

Nguyên nhân cụ thể của anisocytosis

Sinh lý

Không phải lúc nào sự hiện diện của anisocytosis cũng chỉ ra bất kỳ bệnh lý nào. Ví dụ, ở trẻ sơ sinh, macrocytosis sinh lý được quan sát thấy. Điều này là do sự trưởng thành dần dần của tủy xương và các quá trình nguyên phân trong các tế bào gốc tạo máu. Đến tháng thứ 2 của cuộc đời, bệnh thiếu máu bình thường sẽ tự khỏi dần.

thiếu sắt

Nguyên nhân bệnh lý phổ biến nhất của anisocytosis là thiếu sắt. Khi thiếu chất sắt trong cơ thể, có sự vi phạm sự trưởng thành của hồng cầu, sự hình thành màng tế bào của chúng và sự hình thành huyết sắc tố. Kết quả là, kích thước của các tế bào hồng cầu giảm (microcytosis). Khi thiếu sắt rõ rệt, tổng hàm lượng huyết sắc tố trong máu giảm và thiếu máu do thiếu sắt (IDA) phát triển.

Cùng với anisocytosis, hypochromia rất thường xảy ra, tức là giảm độ bão hòa huyết sắc tố của hồng cầu. Anisocytosis, cùng với những thay đổi khác trong các chỉ số hồng cầu (MCV, MCH, MCHC), có thể xảy ra trước sự phát triển của IDA, trong cái gọi là thiếu sắt tiềm ẩn.

Ngoài ra, tình trạng thiếu máu có thể vẫn tồn tại khi bắt đầu bổ sung sắt để điều trị thiếu máu do thiếu sắt. Hơn nữa, nó có một đặc điểm khá cụ thể – có một số lượng lớn cả tế bào siêu nhỏ và tế bào vĩ mô trong máu, đó là lý do tại sao biểu đồ phân bố hồng cầu có dạng hai đỉnh đặc trưng.

Nguyên nhân thiếu sắt:

• Yếu tố dinh dưỡng.
• Thời thơ ấu, thanh thiếu niên, mang thai (thời kỳ tăng nhu cầu sắt).
• Kinh nguyệt ra nhiều kéo dài.
• Mất máu mãn tính: loét dạ dày hoặc tá tràng, trĩ, xuất huyết tạng.
• Tình trạng sau khi cắt bỏ dạ dày hoặc ruột.
• Rối loạn chuyển hóa sắt di truyền: atransferrinemia di truyền.

Lấy mẫu máu để nghiên cứu

Thiếu vitamin B12 và axit folic

Một nguyên nhân khác gây ra bệnh thiếu máu, cụ thể là bệnh macrocytosis, là do thiếu B12 với axit folic, và tình trạng thiếu vitamin ở khớp rất thường xảy ra . Điều này là do các phản ứng trao đổi chất diễn ra chặt chẽ của chúng. Việc thiếu B12 ngăn cản quá trình chuyển đổi axit folic thành dạng coenzyme hoạt động. Hiện tượng sinh hóa này được gọi là bẫy folate.

Việc thiếu các vitamin này dẫn đến vi phạm các bazơ purine và pyrimidine (thành phần chính của DNA), ảnh hưởng chủ yếu đến hoạt động của tủy xương, là cơ quan có hoạt động tăng sinh tế bào cao nhất. Một loại tạo máu megaloblastic phát sinh – các tế bào không trưởng thành hoàn toàn với các thành phần của nhân tế bào, tăng độ bão hòa của huyết sắc tố và tăng kích thước đi vào máu ngoại vi, tức là thiếu máu có bản chất là hồng cầu to và tăng sắc tố.

Các nguyên nhân chính gây thiếu B12:

• Chế độ ăn kiêng nghiêm ngặt và loại trừ các sản phẩm động vật.
• viêm teo dạ dày.
• Viêm dạ dày tự miễn.
• Cắt bỏ dạ dày.
• Sự thiếu hụt di truyền của yếu tố nội tại Castle.
• Nghẹt mũi : bệnh celiac, bệnh viêm ruột.
• Nhiễm giun: diphyllobothriasis.
• Khiếm khuyết di truyền của transcobalamin.

Tuy nhiên, sự thiếu hụt folate đơn độc có thể xảy ra. Trong những trường hợp như vậy, sự thay đổi bệnh lý duy nhất trong máu có thể là chứng thiếu máu (macrocytosis). Điều này chủ yếu được tìm thấy trong chứng nghiện rượu, vì rượu etylic làm chậm quá trình hấp thụ folate trong đường tiêu hóa. Ngoài ra, thiếu axit folic và bệnh macrocytosis sau đó xảy ra ở những bệnh nhân dùng thuốc tránh thai trong thời gian dài, ở phụ nữ mang thai.

Bệnh thalassemia

Trong một số trường hợp, thiếu hồng cầu (thiếu hồng cầu nhỏ), cùng với giảm sắc tố, có thể là dấu hiệu của bệnh thalassemia, một nhóm bệnh được đặc trưng bởi sự bất thường di truyền trong quá trình tổng hợp chuỗi globin. Tùy thuộc vào đột biến của một gen cụ thể, thiếu một số chuỗi globin và thừa các chuỗi khác (chuỗi alpha, beta hoặc gamma). Do sự hiện diện của các phân tử huyết sắc tố bị lỗi, các tế bào hồng cầu giảm kích thước (tế bào vi mô) và màng tế bào của chúng dễ bị phá hủy hơn (tan máu).

Tế bào vi cầu di truyền

Trong bệnh Minkowski-Choffard, do đột biến gen mã hóa sự hình thành các protein cấu trúc của màng hồng cầu, tính thấm của thành tế bào của chúng tăng lên trong các tế bào hồng cầu và nước tích tụ trong đó. Hồng cầu giảm kích thước và trở thành hình cầu (microspherocytes). Anisocytosis trong bệnh này thường được kết hợp với poikilocytosis.

thiếu máu nguyên hồng cầu

Rất hiếm khi, thiếu hồng cầu có thể là do thiếu máu nguyên bào sắt, một tình trạng bệnh lý trong đó việc sử dụng sắt bị suy giảm, trong khi hàm lượng sắt trong cơ thể có thể bình thường hoặc thậm chí tăng cao. Nguyên nhân gây thiếu máu nguyên hồng cầu:

• Hội chứng myelodysplastic (nguyên nhân phổ biến nhất).
• Dùng thuốc làm gián đoạn quá trình chuyển hóa vitamin B6.
• Nhiễm độc chì mãn tính.
• Đột biến gen ALAS2.

Chẩn đoán

Việc phát hiện kết luận “anisocytosis” dưới hình thức xét nghiệm máu cần phải kháng cáo lên một bác sĩ đa khoa để xác định nguyên nhân của tình trạng này. Tại cuộc hẹn, bác sĩ thu thập tiền sử chi tiết, tiết lộ sự hiện diện của các triệu chứng thiếu máu đặc trưng (yếu chung, chóng mặt, suy giảm khả năng tập trung, v.v.). Làm rõ liệu bệnh nhân có đang dùng bất kỳ loại thuốc nào trên cơ sở liên tục hay không.

Khi kiểm tra khách quan, người ta chú ý đến sự hiện diện của các triệu chứng lâm sàng của hội chứng thiếu máu: da và niêm mạc nhợt nhạt, huyết áp thấp, nhịp tim tăng, v.v. Đối với bệnh thiếu máu tán huyết di truyền, sự hiện diện của các dấu hiệu biến dạng xương bộ xương là đặc trưng.

Các nghiên cứu bổ sung được lên kế hoạch:

• Phân tích máu tổng quát. Trong KLA, chỉ số của máy phân tích huyết học, phản ánh sự hiện diện của bệnh thiếu máu, là RDW. Tuy nhiên, nó có thể cao một cách sai lầm do sự hiện diện của các agglutinin lạnh. Do đó, việc kiểm tra bằng kính hiển vi của phết máu là bắt buộc. Ngoài ra, kính hiển vi có thể phát hiện các dấu hiệu thiếu B12 (cơ thể Jolly, vòng Kebot, quá trình phân chia bạch cầu trung tính) và các thể vùi bệnh lý khác (độ hạt ưa kiềm, thể Pappenheimer).
• Sinh hóa máu. Trong xét nghiệm máu sinh hóa, nồng độ sắt, ferritin và transferrin trong huyết thanh được kiểm tra. Dấu hiệu tan máu cũng có thể được ghi nhận – sự gia tăng nồng độ của lactate dehydrogenase và bilirubin gián tiếp.
• Nghiên cứu miễn dịch học. Nếu nghi ngờ có tổn thương tự miễn ở đường tiêu hóa, các xét nghiệm được thực hiện để tìm kháng thể kháng tế bào thành dạ dày, kháng thể kháng transglutaminase và gliadin.
• Phát hiện huyết sắc tố bất thường. Trong chẩn đoán bệnh thalassemia, điện di huyết sắc tố trên màng cellulose axetat hoặc sắc ký lỏng hiệu năng cao được thực hiện.
• Chẩn đoán microspherocytosis. Để xác nhận hoặc loại trừ bệnh hồng cầu nhỏ di truyền, khả năng kháng thẩm thấu của hồng cầu và xét nghiệm EMA được thực hiện bằng cách sử dụng thuốc nhuộm huỳnh quang eosin-5-maleimide.
• nghiên cứu ký sinh trùng. Trong trường hợp nghi ngờ bệnh bạch hầu, kính hiển vi của chế phẩm phân bản địa được quy định để tìm kiếm trứng của sán dây rộng.

Đôi khi cần tiến hành chẩn đoán phân biệt giữa IDA và thalassemia thể nhẹ. Điều này có thể được thực hiện bằng xét nghiệm máu tổng quát. Đối với điều này, chỉ số Mentzer được tính toán. Tỷ lệ MCV trên số lượng hồng cầu lớn hơn 13 là điển hình cho IDA, dưới 13 – cho bệnh thalassemia.

Kiểm tra phết máu

Các triệu chứng của chứng tăng tế bào máu là những triệu chứng của bệnh thiếu máu. Mặc dù có nhiều dạng và nguồn gốc khác nhau của bệnh thiếu máu, một số triệu chứng đặc trưng thường được quan sát thấy:

• cảm giác mệt mỏi chung;
• khó thở
• đánh trống ngực;
• yếu và chóng mặt;
• xanh xao;
• đau đầu.

Điều trị chứng tăng bất thường phụ thuộc vào nguyên nhân gây ra bất thường. Trong trường hợp thiếu máu do thiếu sắt hoặc thiếu máu do thiếu vitamin, ví dụ, bổ sung dinh dưỡng có thể được khuyến nghị để điều trị chứng tăng tế bào máu.