Cystin niệu là một khiếm khuyết di truyền trong quá trình tái hấp thu axit amin cystine ở ống thận, với sự gia tăng bài tiết qua nước tiểu và hình thành sỏi cystine trong đường tiết niệu. Các triệu chứng có thể là đau quặn thận, nhiễm trùng đường tiết niệu hoặc suy thận. Phương pháp điều trị dựa trên việc tăng lượng chất lỏng, điều chỉnh chế độ ăn uống, kiềm hóa nước tiểu hoặc thậm chí dùng thuốc để hòa tan cystine.

Cystin niệu là một rối loạn thận di truyền hiếm gặp gây bài tiết quá nhiều cystine qua nước tiểu. Axit amin này, rất ít hòa tan trong nước tiểu, sau đó tạo thành các tinh thể, kết tụ thành sỏi trong:

• đài hoa của thận;
• bể thận hoặc khung chậu, nghĩa là những khu vực mà nước tiểu được thu thập và sau đó thoát ra khỏi thận;
• niệu quản, là những ống dẫn dài và hẹp dẫn nước tiểu từ thận đến bàng quang;
• bàng quang;
• niệu đạo.

Sự hình thành những viên sỏi cystine này - hoặc sỏi - có thể dẫn đến bệnh thận mãn tính.

Tỷ lệ mắc chứng cystin niệu rất khác nhau tùy theo dân tộc, từ 1 trong 2 ở dân số Do Thái Liban - dân số có tần suất cao nhất - đến 500 trên 1 ở Thụy Điển. Tỷ lệ hiện mắc trung bình chung được ước tính là 100 trên 000 người. Nam giới thường bị ảnh hưởng nhiều hơn phụ nữ.

Cystin niệu biểu hiện ở mọi lứa tuổi. Nam giới có xu hướng mắc bệnh nghiêm trọng hơn. Sự xuất hiện của sỏi thận trước ba tuổi thường phổ biến hơn ở các bé trai. Tính toán là hai bên trong hơn 75% trường hợp và tái phát ở hơn 60% trường hợp, với tần suất nhiều hơn ở nam giới. Mặc dù chỉ chiếm 1 đến 2% các loại sỏi ở người lớn, nhưng đây là loại sỏi di truyền phổ biến nhất và là nguyên nhân của khoảng 10% các loại sỏi ở trẻ em.

Cystin niệu là do bất thường di truyền của ống thận, dẫn đến giảm tái hấp thu cystine ở ống thận gần và tăng nồng độ cystine trong nước tiểu.

Có hai bất thường di truyền gây ra hầu hết các trường hợp mắc chứng cystin niệu:

• đột biến đồng hợp tử của gen SLC3A1 (2p21) liên quan đến chứng cystin niệu loại A;
• đột biến đồng hợp tử ở gen SLC7A9 (19q13.11) liên quan đến chứng cystin niệu loại B.

Các gen này mã hóa các protein, cùng nhau tạo thành heterodimer chịu trách nhiệm vận chuyển cystine trong ống lượn gần. Sự bất thường ở một trong hai loại protein này dẫn đến rối loạn chức năng vận chuyển.

Bởi vì những gen này là lặn, những người mắc bệnh này phải được thừa hưởng hai gen bất thường, một từ cha và mẹ. Một người chỉ có một gen bất thường có thể bài tiết lượng cystine qua nước tiểu nhiều hơn bình thường nhưng không đủ để hình thành sỏi cystine. Không có mối quan hệ nào giữa “kiểu gen” (cystin niệu A hoặc cystin niệu B) và mức độ thành công hoặc mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng.

Mặc dù các triệu chứng của chứng cystin niệu có thể xuất hiện ở trẻ sơ sinh, các triệu chứng đầu tiên xuất hiện trước 20 tuổi ở khoảng 80% bệnh nhân, và trung bình khoảng 12 tuổi ở trẻ em gái và 15 tuổi ở trẻ em trai.

Thường thì triệu chứng đầu tiên là một cơn đau dữ dội, có thể đi xa như cơn “đau quặn thận”, do co thắt niệu quản, tại vị trí sỏi bị nhốt. Sỏi đường tiết niệu cũng có thể gây ra:

• đau lưng dưới hoặc đau bụng dai dẳng;
• tiểu máu, đó là để nói sự hiện diện của máu trong nước tiểu;
• loại bỏ sỏi nhỏ trong nước tiểu (đặc biệt là ở trẻ sơ sinh).

Chúng cũng có thể trở thành nơi tích tụ vi khuẩn và gây nhiễm trùng đường tiết niệu hoặc hiếm hơn là suy thận.

Ở những trẻ rất hiếm, chứng cystin niệu có thể liên quan đến các bất thường về thần kinh như giảm trương lực cơ ở trẻ sơ sinh, co giật hoặc chậm phát triển. Đây là những hội chứng phức tạp do “mất đoạn”, nghĩa là mất một đoạn DNA, mang một số gen tiếp giáp với gen SLC3A1 trên nhiễm sắc thể 2.

Điều trị cystin niệu liên quan đến việc ngăn ngừa sự hình thành sỏi cystine bằng cách duy trì nồng độ thấp của axit amin này trong nước tiểu.

Tăng lượng chất lỏng

Vì mục đích này, người ta nên uống một lượng chất lỏng đủ để tạo ra ít nhất 3 đến 4 lít nước tiểu mỗi ngày. Vì nguy cơ hình thành sỏi cao hơn vào ban đêm, do bạn không uống và nước tiểu được tạo ra với số lượng ít hơn, bạn nên uống chất lỏng trước khi đi ngủ. Ở trẻ sơ sinh, uống đồ uống vào ban đêm có thể phải đặt ống thông mũi dạ dày hoặc thông dạ dày.

Chế độ ăn ít protein và muối, và nhiều thực phẩm kiềm hóa

Chế độ ăn ít methionine, tiền chất của cysteine, làm giảm bài tiết cystine trong nước tiểu. Methionine là một axit amin thiết yếu, vì vậy việc loại bỏ nó là không thể nhưng lượng chất này có thể bị hạn chế. Đối với điều này, vấn đề là loại bỏ các loại thực phẩm rất giàu methionine như cá tuyết khô, thịt ngựa hoặc thậm chí tôm càng và cá gruyere, và hạn chế ăn thịt, cá, trứng ở mức 120-150 gram mỗi ngày. và pho mát. Chế độ ăn ít protein không được khuyến khích cho trẻ em và thanh thiếu niên.

Tăng cường ăn các loại thực phẩm kiềm hóa như khoai tây, rau xanh hoặc nhiều màu sắc và chuối, cùng với việc ăn ít muối hơn cũng có thể giúp giảm nồng độ cystine trong nước tiểu. Trên thực tế, bài tiết natri trong nước tiểu làm tăng bài tiết cystine. Do đó, ở một số bệnh nhân, bài tiết cystine trong nước tiểu có thể giảm 50% bằng cách giảm lượng natri trong khẩu phần ăn xuống 50 mmol / ngày.

Thuốc kiềm hóa nước tiểu

Vì cystine hòa tan dễ dàng hơn trong nước tiểu có tính kiềm, tức là bazơ, hơn là trong nước tiểu có tính axit, nên có thể làm cho nước tiểu ít có tính axit hơn và do đó làm tăng độ hòa tan của cystine, do đó:

• nước kiềm;
• 6 đến 8 gam kali citrat mỗi ngày trong 1,5 đến 2 lít nước;
• 8 đến 16 gam kali bicacbonat mỗi ngày trong 2 đến 3 lít nước;
• hoặc acetazolamide 5 mg / kg (lên đến 250 mg) uống trước khi đi ngủ.

Thuốc để hòa tan cystine

Nếu sỏi vẫn tiếp tục hình thành bất chấp các biện pháp này, các loại thuốc sau có thể được dùng:

• penicillamine (7,5 mg / kg uống 4 lần / ngày ở trẻ nhỏ và 125 mg đến 0,5 g uống 4 lần / ngày ở trẻ lớn);
• tiopronin (100 đến 300 mg uống 4 lần / ngày);
• hoặc captopril (0,3 mg / kg uống 3 lần / ngày).

Những loại thuốc này phản ứng với cystine và giữ nó ở dạng dễ hòa tan hơn đến XNUMX lần so với bản thân cystine.

Quản lý tiết niệu

Việc xử trí sỏi không tự khỏi cần phải có các kỹ thuật tiết niệu để điều trị sỏi. Bác sĩ tiết niệu có thể sử dụng các thủ thuật ít xâm lấn nhất, tùy thuộc vào từng trường hợp, chẳng hạn như nội soi niệu quản hoặc cắt thận qua da.