U xơ thần kinh là bệnh di truyền dẫn đến sự phát triển của các khối u của hệ thần kinh. Có hai dạng chính: u xơ thần kinh loại 1 và u xơ thần kinh loại 2. Bệnh này không thể điều trị được. Chỉ các biến chứng được điều trị.

Định nghĩa

U sợi thần kinh là một trong những bệnh di truyền phổ biến nhất. Autosomal được di truyền một cách trội hơn, chúng có nguồn gốc từ sự phát triển của các khối u hệ thần kinh. 

Có hai dạng chính: u xơ thần kinh loại 1 (NF1) còn được gọi là bệnh Von Recklinghausen và u xơ thần kinh loại 2 được gọi là u xơ thần kinh với u thần kinh âm thanh hai bên. Mức độ nghiêm trọng của hai bệnh này rất khác nhau. Đây là những bệnh tiến triển. 

Nguyên nhân 

U xơ thần kinh loại 1 là một bệnh di truyền. Gen chịu trách nhiệm, NF1, nằm trên nhiễm sắc thể 17, thay đổi việc sản xuất neurofibromin. Khi thiếu protein này, các khối u, thường là lành tính, sẽ phát triển. 

Trong 50% trường hợp, gen xuất phát từ cha hoặc mẹ bị ảnh hưởng bởi căn bệnh này. Trong nửa số trường hợp còn lại, u xơ thần kinh loại 1 là do đột biến gen tự phát. 

U xơ thần kinh loại 2 là một bệnh di truyền. Đó là do sự thay đổi gen ức chế khối u mang nhiễm sắc thể số 22.

Chẩn đoán 

Chẩn đoán xác định u xơ thần kinh dựa trên lâm sàng.

Chẩn đoán u xơ thần kinh loại 1 được thực hiện khi có 2 trong số các dấu hiệu sau: ít nhất sáu đốm café-au-lait có đường kính lớn nhất trên 5 mm ở những người trước tuổi dậy thì và hơn 15 mm ở những người dậy thì. , ít nhất hai u sợi thần kinh (khối u lành tính không phải ung thư) thuộc bất kỳ loại nào hoặc u sợi thần kinh dạng đám rối, u mỡ ở nách hoặc bẹn (tàn nhang), u thần kinh đệm thị giác, hai nốt Lisch, tổn thương xương đặc trưng như loạn sản hình cầu, mỏng vỏ của xương dài với hoặc không có giả bệnh, họ hàng mức độ 1 với NFXNUMX theo các tiêu chuẩn trên.

Chẩn đoán u xơ thần kinh loại 2 được thực hiện dựa trên một số tiêu chí: sự hiện diện của u tiền đình hai bên (khối u ở dây thần kinh nối tai với não) được hình ảnh trên MRI, một trong hai bố mẹ bị NF2 và một hoặc hai khối u tiền đình một bên. trong số những điều sau: u xơ thần kinh; u màng não; u thần kinh đệm;

schwannoma (u tế bào Schwann bao quanh dây thần kinh; đục thủy tinh thể vị thành niên.

Những người liên quan 

Gần 25 người ở Pháp mắc bệnh u sợi thần kinh. Bệnh u xơ thần kinh loại 000 đại diện cho 1% bệnh u xơ thần kinh và tương ứng với tần suất xuất hiện nhiều nhất trong số các bệnh trội trên NST thường với tỷ lệ mắc bệnh là 95/1 đến 3 lần sinh. Bệnh u xơ thần kinh loại 000 ít phổ biến hơn ảnh hưởng đến 3 trên 500 người. 

Yếu tố nguy cơ 

Cứ hai bệnh nhân thì có một người có nguy cơ truyền bệnh u sợi thần kinh loại 1 hoặc loại 2 cho con cái của họ. Anh chị em của một người bị bệnh có một trong hai nguy cơ cũng bị ảnh hưởng nếu một trong hai cha mẹ mắc bệnh.

U xơ thần kinh loại 1 và loại 2 không gây ra các triệu chứng giống nhau. 

Các triệu chứng của u sợi thần kinh loại 1

Dấu hiệu da 

Các dấu hiệu về da thường gặp nhất: xuất hiện các đốm màu cà phê, màu nâu nhạt, hình tròn hoặc hình bầu dục; nốt sần (tàn nhang) dưới cánh tay, ở nếp gấp của bẹn và trên cổ, sắc tố lan tỏa nhiều hơn (da sẫm màu hơn); khối u da (u sợi thần kinh ở da và u sợi thần kinh dưới da, u sợi thần kinh dưới da và u sợi hỗn hợp dạng phức hợp).

Biểu hiện thần kinh

Chúng không được tìm thấy ở tất cả các bệnh nhân. Nó có thể là u thần kinh đệm của đường thị giác, u não có thể không có triệu chứng hoặc có các dấu hiệu như giảm thị lực hoặc lồi nhãn cầu.

Dấu hiệu mắt 

Chúng có liên quan đến sự tham gia của mắt, mí mắt hoặc quỹ đạo. Đây có thể là các nốt Lisch, các khối u sắc tố nhỏ của mống mắt hoặc u sợi thần kinh dạng đám rối trong hốc mắt. 

Có một hộp sọ lớn (tật đầu to) là khá phổ biến. 

Các dấu hiệu khác của u xơ thần kinh loại 1:

• Khó khăn trong học tập và suy giảm nhận thức 
• Các biểu hiện về xương, hiếm gặp
• Biểu hiện nội tạng
• Biểu hiện nội tiết 
• Biểu hiện mạch máu 

Các triệu chứng của u sợi thần kinh loại 2 

Các triệu chứng kể chuyện thường là nghe kém, ù tai và chóng mặt, do sự tồn tại của các u thần kinh âm thanh. Đặc điểm chính của NF2 là sự hiện diện của Schwannomas tiền đình hai bên. 

Tổn thương mắt là phổ biến. Bất thường về mắt phổ biến nhất là đục thủy tinh thể khởi phát sớm (đục thủy tinh thể ở trẻ vị thành niên). 

Các biểu hiện trên da thường gặp: khối u mảng bám, u mạch máu của dây thần kinh ngoại biên.

Hiện không có phương pháp điều trị cụ thể cho bệnh u sợi thần kinh. Điều trị bao gồm kiểm soát các biến chứng. Theo dõi thường xuyên trong thời thơ ấu và tuổi trưởng thành có thể phát hiện những biến chứng này.

Ví dụ về quản lý các biến chứng của u sợi thần kinh loại 1: u sợi thần kinh ở da có thể được loại bỏ bằng phẫu thuật hoặc bằng laser, điều trị hóa trị được thiết lập để điều trị u thần kinh đệm tiến triển của đường thị giác.

Các khối u xơ hóa thần kinh loại 2 được điều trị bằng phẫu thuật và xạ trị. Cổ phần điều trị chính là điều trị u bướu tiền đình hai bên và quản lý nguy cơ điếc. Cấy ghép thân não là một giải pháp phục hồi thính giác của những bệnh nhân bị điếc do căn bệnh này.

Neurofibromatosis không thể được ngăn chặn. Cũng không có cách nào để ngăn ngừa các biểu hiện của bệnh ở người ở những người mang gen u xơ thần kinh loại 1 và loại 2. Theo dõi thường xuyên có thể phát hiện các biến chứng để xử trí. 

Chẩn đoán trước khi cấy ghép giúp có thể cấy lại phôi mà không bị khiếm khuyết di truyền.